Esmakordselt avaldatud reedel 22. septembril 2006; sisuline redaktsioon teisipäev, 5. juuli 2012
Rahvastikgeneetika on bioloogia valdkond, kus uuritakse bioloogiliste populatsioonide geneetilist koostist ja geneetilise koostise muutusi, mis tulenevad erinevate tegurite, sealhulgas loodusliku valiku toimimisest. Rahvastikugeneetikud täidavad oma eesmärke, töötades välja geenide sageduse dünaamika abstraktsed matemaatilised mudelid, proovides nendest mudelitest teha järeldusi tegeliku populatsiooni geneetilise variatsiooni tõenäoliste mustrite kohta ja testides järeldusi empiiriliste andmete põhjal. Järgnevalt käsitletakse mitmeid kindlamaid üldistusi, mis tulenevad populatsiooni-geneetilisest analüüsist.
Rahvastikugeneetika on tihedalt seotud evolutsiooni ja loodusliku valiku uurimisega ning seda peetakse sageli tänapäevase darwinismi teoreetiliseks nurgakiviks. Seda seetõttu, et looduslik valik on üks olulisemaid tegureid, mis võib mõjutada elanikkonna geneetilist koostist. Looduslik valik toimub siis, kui mõned populatsiooni variandid paljunevad teistest variantidest, kuna nad on keskkonnaga paremini kohanenud või „paigaldatud”. Eeldades, et fitnessierinevused on vähemalt osaliselt tingitud geneetilistest erinevustest, põhjustab see populatsiooni geneetilise ülesehituse muutumist aja jooksul. Geenide sageduse muutuse formaalseid mudeleid uurides loodavad populatsioonigeneetikud valgustada evolutsiooniprotsessi ja lubada kvantitatiivselt täpsustada erinevate evolutsiooniliste hüpoteeside tagajärgi.
Rahvastikugeneetika valdkond tekkis 1920. ja 1930. aastatel tänu RA Fisheri, JBS Haldane ja Sewall Wrighti tööle. Nende saavutus oli sajandivahetusel taasavastatud Mendeli geneetika põhimõtete integreerimine Darwini loodusliku valikuga. Kuigi darvinismi ühilduvust Mendeli geneetikaga peetakse tänapäeval enesestmõistetavaks, ei olnud see XX sajandi algusaastatel nii. Paljud varased mendellased ei nõustunud Darwini evolutsiooni järkjärgulise kirjeldusega, uskudes selle asemel, et uudsed kohandumised peavad toimuma ühe mutatsiooni käigus; Vastupidiselt, paljud varased darvinlased ei uskunud Mendeli pärandisse, sageli eksliku arvamuse tõttu, et see on kokkusobimatu Darwini kirjeldatud evolutsioonilise muundamise protsessiga. Mendeli pärimisreeglite järgi elanikkonnale valiku tegemise tagajärgede matemaatilise väljatöötamise abil näitasid Fisher, Haldane ja Wright, et darwinism ja Mendelism ei olnud lihtsalt ühilduvad, vaid suurepärased voodikaaslased; see mängis võtmerolli neo-darwiinide sünteesi kujunemises ja selgitab, miks populatsioonigeneetika pidi evolutsiooniteoorias võtma nii keskse rolli.
Allpool esitatud arutelu on üles ehitatud järgmiselt. 1. jaos antakse ülevaade elanikkonna geneetika ajaloost, keskendudes peamistele teemadele. 2. jaos selgitatakse Hardy-Weinbergi põhimõtet, mis on üks olulisemaid mõisteid populatsioonigeneetikas. 3. jaos tutvustatakse lugejale evolutsiooniprotsessi lihtsaid populatsiooni-geneetilisi mudeleid ja käsitletakse nende olulisust. 4. jaos käsitletakse populatsioonigeneetika staatust tänapäevases bioloogias ja mõningaid kriitikaid, mis sellele on vastu suunatud. 5. jaos käsitletakse mõningaid populatsioonigeneetika tõstatatud filosoofilisi probleeme.
1. Rahvastiku geneetika päritolu
2. Hardy-Weinbergi põhimõte
3. Rahvastiku geneetilised evolutsioonimudelid
3.1 Valik ühes kohas
3.2 Valiku-mutatsiooni tasakaal
3.3 Juhuslik triiv
3.4 Ränne
3.5 Juhuslik paaritus
3.6 Kahe lookusega mudelid ja seosed
4. Rahvastiku geneetika ja selle kriitikud
5. Rahvastiku geneetika filosoofilised probleemid
Bibliograafia
Akadeemilised tööriistad
Muud Interneti-ressursid
Seotud kirjed
1. Rahvastiku geneetika päritolu
Et mõista elanikkonna geneetika tekkimist ja hinnata selle intellektuaalset tähtsust, on vaja teha lühike ülevaade bioloogia ajaloost. Aastal 1859 avaldatud Darwini liikide päritolu propageeris kaht peamist teesi: esiteks, et kaasaegsed liigid pärinesid esivanematest ja teiseks oli loodusliku valiku protsess evolutsiooniliste muutuste peamine mehhanism. Esimene väitekiri võitis teadusringkondades kiiresti oma arvamuse, kuid teine mitte. Paljudel inimestel oli keeruline leppida sellega, et looduslik valik võiks mängida seletavat rolli, mida Darwini teooria nõuab. See olukord, mis leidis, et see evolutsioon oli toimunud, kuid Darwini arvamuse kahtlemine selle põhjustamises, püsis ka XX sajandil (Bowler 1988).
Loodusliku valiku vastuseis oli arusaadav, sest Darwini teooria sisaldas küll olulist lünka: ülevaade pärimise mehhanismist, ehkki kaalukas. Loodusliku valiku teel toimuva evolutsiooni toimumiseks on vaja, et vanemad kipuksid sarnanema oma järglastega; vastasel juhul ei ole tervislikku seisundit parandavatel omadustel elanikkonna kaudu levimist. (Näiteks kui kiired sebrad jätavad rohkem järglasi kui aeglased, põhjustab see evolutsioonilisi muutusi ainult siis, kui kiirete sebraste järglased on ise kiired jooksjad.) Origin'is toetas Darwin oma argumenti täheldatud tõsiasjale, et järglased kipuvad meenutavad oma vanemaid - "tugevat pärimispõhimõtet" - tunnistades samas, et ta ei teadnud, miks see nii oli. Darwin proovis hiljem selgesõnalist pärandusteooriat, mis põhineb hüpoteetilistel üksustel, mida nimetatakse gemmuulideks,kuid selgus, et sellel pole tegelikult mingit alust.
Darwin oli väga mures selle pärast, et tal polnud pärimismehhanismist õigesti aru saada, sest see ei võimaldanud tal ümber lükata oma võimsaima teooria ühte võimsamat vastuväidet. Et populatsioon areneks loodusliku valiku teel, peavad populatsiooni liikmed varieeruma - kui kõik organismid on identsed, siis selektsiooni ei toimu. Seega on valiku tegemiseks populatsiooni pikaajaliseks muutmiseks pika aja jooksul Darwini soovitatud viisil vaja pidevat varieerumist. See oli aluseks Fleeming Jenkinsi kuulsale vastuväitele Darwini vastu, nimelt et olemasolev variatsioon kasutatakse liiga kiiresti ära. Jenkinsi mõttekäigus eeldati pärandi „segunemise” teooriat, st et järglase fenotüüpsed omadused on „segu” tema vanemate omadest. (Näiteks kui paaritub lühike ja pikk organism,järglaste kõrgus on nende kahe vahel vahepealne.) Jenkins väitis, et seguga pärimise korral muutub seksuaalselt paljunev populatsioon fenotüüpiliselt homogeenseks vaid mõne põlvkonna jooksul, mis on palju lühem kui loodusliku valiku jaoks keerukate kohanduste tegemiseks vajalik põlvkondade arv.
Darwini teooria õnneks ei tööta pärimine tegelikult nii, nagu Jenkins arvas. Päranditüüp, mida me Gregor Mendeli järel nimetame „Mendelianiks”, on pigem „osakeste” kui „segamise” järglaste pärimine vanematelt eraldatud pärilike osakeste (geenide) hulgast, mis tähendab, et seksuaalne paljunemine ei vähenda päriliku variatsiooni elanikkonna. (Vt allpool jaotist 2, „Hardy-Weinbergi põhimõte”.) Selle realiseerimine võttis siiski kaua aega kahel põhjusel. Esiteks jättis Mendel oma töö nelikümmend aastat tähelepanuta. Teiseks, isegi pärast Mendeli teose taasavastamist kahekümnenda sajandi vahetusel usuti laialdaselt, et darwini evolutsioon ja Mendeli pärand on omavahel kokkusobimatud. Varased mendellased ei nõustunud sellega, et looduslik valik etendas evolutsioonis olulist rolli, mistõttu polnud neil ka hea võimalus näha, et Mendel oli andnud Darwini teooriale vajaliku päästerõnga. Tänapäevase elanikkonnageneetika sündi tähistanud darwinismi ja mendelismi süntees saavutati pika ja käänulise teega (Provine 1971).
Mendeli pärandusteooria peamised ideed on sirgjoonelised. Hernetaimede katsetöös täheldas Mendel ebaharilikku nähtust. Ta alustas kahe nn puhta aretusliiniga, millest üks tootis ümarate seemnetega taimi, teine kortsus seemneid. Seejärel ületas ta need, et saada esimene tütarpõlvkond (F1 põlvkond). Kõigil F1 taimedel olid ümarad seemned - kortsuline tunnus oli elanikkonnast kadunud. Seejärel põikas Mendel F2 põlvkonna tootmiseks F1 taimi omavahel. Rabavalt oli umbes veerandil F2 taimedest kortsus seemned. Nii oli kortsuline tunnus teinud tagasituleku, jättes ühe põlvkonna vahele.
Neid ja sarnaseid tähelepanekuid selgitas Mendel järgmiselt. Ta püstitas hüpoteesi, et iga taim sisaldab paari "tegurit", mis koos määravad selle fenotüübi mõne osa - antud juhul seemne kuju. Taim pärib igast vanemast ühe teguri. Oletame, et ümarate seemnete (R) jaoks on üks tegur, teise kortsus seemnete (W). Seejärel on olemas kolm võimalikku tüüpi taimi: RR, RW ja WW. RR-taimes on ümarad seemned, WW-taime kortsus seemned. Aga RW tehas? Mendel pakkus, et sellel oleks ümarad seemned - R-faktor on W-teguri suhtes „domineeriv”. Seejärel saaks tähelepanekuid hõlpsasti selgitada. Esialgsed tõuaretusliinid olid RR ja WW. F1 taimed moodustati RR × WW ristandite kaudu, nii nagu kõik olid RW tüüpi ja seega ümmargused. F2 taimed moodustati RW × RW ristmete kaudu,sisaldasid segu RR, RW ja WW tüüpidest. Kui eeldada, et iga RW vanem edastab R ja W tegurid oma järglastele võrdse tõenäosusega, siis sisaldavad F2 taimed RR, RW ja WW suhtega 1: 2: 1. (Seda oletust nimetatakse Mendeli esimeseks seaduseks või eraldamisseaduseks.) Kuna nii RR-il kui ka RW-l on ümarad seemned, selgitab see, miks kolmel neljandikul F2 taimedest olid ümarad seemned, neljandikul kortsus seemned.
Ilmselt on meie kaasaegne arusaam pärilikkusest oluliselt keerukam kui Mendeli oma, kuid Mendeli teooria põhielemendid - diskreetsed pärilikud osakesed, mis esinevad erinevat tüüpi, domineerimine ja retsessiivsus ning eraldamisseadus - on osutunud sisuliselt õigeks. Mendeli „tegurid” on tänapäevase populatsioonigeneetika geenid ja alternatiivsed vormid, mida tegur võib võtta (nt R versus W hernetaime näites), on tuntud kui geeni alleelid. Segregatsiooni seadust seletatakse asjaoluga, et gametogeneesi ajal võtab iga sugurakk (sugurakk) oma emaorganismist ainult ühe kromosoomi paarist. Mendeli teooria teisi aspekte on hilisemate avastuste valguses muudetud. Mendel arvas, et enamikku fenotüübilisi tunnuseid kontrollib üks tegur,nagu seemne kuju tema hernetaimedes, kuid nüüd on teada, et enamikku tunnuseid mõjutavad paljud geenipaarid, mitte ainult üks. Mendel arvas, et erinevate tunnuste (nt seemne kuju ja õie värv) eest vastutavad tegurite paarid eralduvad teineteisest sõltumatult, kuid nüüd teame, et see ei pea nii olema (vt allpool jaotist 3.6, 'Kahe lookuse mudelid ja seotus').). Nendele punktidele vaatamata tähistab Mendeli teooria meie pärandi mõistmise pöördepunkti.s teooria tähistab pöördepunkti meie arusaam pärandist.s teooria tähistab pöördepunkti meie arusaam pärandist.
Mendeli töö taasavastamine 1900. aastal ei viinud teadusringkondi üleöö mendelismiks muutuma. Domineerivaks lähenemiseks pärilikkuse uurimisel oli tol ajal biomeetria, mida juhtis Karl Pearson Londonis, mis hõlmas looduslike populatsioonide fenotüüpse variatsiooni statistilist analüüsi. Biomeetrikuid huvitasid peamiselt Mendeli uuritud "diskreetsed" tunnused, nagu näiteks kõrgus, pidevalt muutuvatest tunnustest, näiteks kõrgusest, ning uskusid üldiselt darwini järk-järgult. Biomeetrikute vastu olid mendellased, eesotsas William Batesoniga, kes rõhutas katkendlikku varieerumist ja uskus, et suuri adaptiivseid muutusi võivad põhjustada ühe mutatsiooni sammud, mitte kumulatiivne looduslik valik à la Darwin. Järgnes tuline poleemika biomeetrikute ja mendellaste vahel. Selle tulemusel hakati Mendeli pärandit seostama darvinistliku evolutsioonivõttega.
Rahvastikugeneetika, nagu me seda tänapäeval teame, tulenes vajadusest ühitada Mendel Darviniga - vajadus, mis muutus üha pakilisemaks, kui Mendeli pärimise empiirilised tõendid hakkasid kuhjuma. Esimene oluline verstapost oli RA Fisheri 1918. aasta raamat „Suhete korrelatsioon Mendeli pärimise ületamise kohta”, mis näitas, kuidas saaks biomeetrilisi ja Mendeli uurimistraditsioone ühendada. Fisher näitas, et kui antud pidevat tunnust, nt kõrgust, mõjutavad paljud Mendeli tegurid, millest igaüks muutis iseloomujoont vähesel määral, siis iseloomustab see tunnus populatsioonis ligikaudu normaalset jaotust. Kuna usuti, et Darwini protsess toimib kõige paremini pidevalt muutuvatel tunnustel,näitamine, et selliste tunnuste levitamine oli Mendelismiga kooskõlas, oli oluline samm Darwini ja Mendeli lepitamise suunas.
Täielik leppimine saavutati 1920. aastatel ja 30. aastate alguses tänu Fisheri, Haldane ja Wrighti matemaatilisele tööle. Kõik need teoreetikud töötasid välja ametlikud mudelid, et uurida, kuidas looduslik valik ja muud evolutsioonilised jõud, näiteks mutatsioon, muudaksid Mendeli populatsiooni geneetilist koostist aja jooksul. See töö tähistas olulist sammu meie arusaamas evolutsioonist, sest see võimaldas uurida erinevate evolutsiooniliste hüpoteeside tagajärgi kvantitatiivselt, mitte ainult kvalitatiivselt. Sõnalised argumendid selle kohta, mida looduslik valik võiks või ei saaks saavutada, või geneetilise variatsiooni mustrite kohta, millest see võib alguse saada, asendati otseste matemaatiliste argumentidega. Arengumudelite valgustamiseks ametlike mudelite väljatöötamise strateegia on tänapäevases populatsioonigeneetikas endiselt domineeriv uurimismetoodika.
Fisheri, Haldane'i ja Wrighti vahel olid olulised intellektuaalsed erinevused, millest mõned on jätnud pärandid järgneval teema arendamisel. Üks erinevus puudutas nende suhtumist looduslikku valimisse. Fisher ja Haldane olid mõlemad tugevad darvinlased - nad uskusid, et looduslik valik on vaieldamatult kõige olulisem tegur, mis mõjutab elanikkonna geneetilist koostist. Wright ei vähendanud loodusliku valiku rolli, kuid uskus, et juhuslikud tegurid etendavad evolutsioonis olulist rolli, nagu ka liikide koostisosade populatsioonide vaheline ränne (vt jaotised 3.3 „Juhuslik triiv“ja 3.4 „Ränne“)..) Seotud erinevus seisneb selles, et Wright rõhutas epistaasi ehk geenide mitteaditiivseid interaktsioone ühe genoomi sees palju rohkem kui Fisher või Haldane. Neist erinevustest hoolimata oli kõigi kolme töö üldises lähenemisviisis märkimisväärselt ühtlane.
2. Hardy-Weinbergi põhimõte
GH Hardy ja W. Weinbergi poolt 1908. aastal iseseisvalt avastatud Hardy-Weinbergi põhimõte on üks lihtsamaid ja olulisemaid põhimõtteid populatsioonigeneetikas. Põhimõtte illustreerimiseks kaaluge paljusid sugulisel teel paljunevaid organisme. Organismideks peetakse diploide, mis tähendab, et nad sisaldavad igast kromosoomist kahte koopiat, millest igaüks saab iga vanema. Nende toodetud sugurakud on haploidsed, mis tähendab, et nad sisaldavad igast kromosoomipaarist ainult ühte. Seksuaalse sulandumise ajal sulanduvad kaks haploidset sugurakku, moodustades diploidse zigoodi, mis seejärel kasvab ja areneb täiskasvanud organismiks. Enamiku mitmerakuliste loomade ja paljude taimede elutsükkel on selline.
Oletame, et antud lookuses ehk kromosomaalses “pilus” on kaks võimalikku alleeli, A 1 ja A 2; eeldatakse, et lookus on autosoomil, mitte sugukromosoomil. Vaatlusaluse lookuse osas on populatsioonis kolm võimalikku genotüüpi: A 1 A 1, A 1 A 2 ja A 2 A 2 (nagu ülaltoodud Mendeli hernetaime näites). Organismide A 11 ja A- 22 genotüüpide kutsutakse homozygotes ; need, kellel on A 1 A 2genotüüp on heterosügootid. Kolme genotüübi proportsioone või suhtelisi sagedusi kogu populatsioonis võib tähistada vastavalt f (A 1 A 1), f (A 1 A 2) ja f (A 2 A 2), kus f (A 1 A 1)) + f (A 1 A 2) + f (A 2 A 2) = 1. Eeldatakse, et need genotüüpsed sagedused on samad nii meestel kui naistel. A- ja B-alleelide suhtelisi sagedusi populatsioonis võib tähistada p ja q, kus p + q = 1.
Hardy-Weinbergi põhimõte puudutab alleeli ja genotüüpse sageduse suhet. Selles öeldakse, et kui paaritumine on populatsioonis juhuslik ja loodusliku valiku, mutatsiooni, migratsiooni ja triivimise evolutsioonijõud puuduvad, on järglaste põlvkonnas genotüüpilised ja alleelsed sagedused seotud järgmiste lihtsate võrranditega:
f (A 1 A 1) = p 2, f (A 1 A 2) = 2 pq, f (A 2 A 2) = q 2
Juhuslik paaritus tähendab genotüüpse korrelatsiooni puudumist paarituspartnerite vahel, st tõenäosus, et konkreetne organism paaritub näiteks A 1 A 1 partneriga, ei sõltu organismi enda genotüübist ja sarnaselt paaritumise tõenäosusega teise kahe tüübi partner.
Juhuslik paaritumine viib genotüüpide ülaltoodud proportsioonideni (nn Hardy-Weinbergi proportsioonid) on Mendeli segregatsiooni seaduse tagajärg. Selle nägemiseks pange tähele, et juhuslik paaritus on tegelikult samaväärne järglaste moodustamisega, kui nad valivad suurelt „sugurakkude kogumilt” juhuslikult paar sugurakke ja sulandavad need zygoteks. Sugurakute bassein sisaldab kõiki vanemate organismide edukaid sugurakke. Kuna eeldame valiku puudumist, lisavad kõik vanemad basseini võrdsel arvul sugurakke. Segregatsiooni seaduse järgi tekitab A 1 A 2 heterosügoot A 1 ja A 2 kandvaid sugurakkealleelid võrdses osas. Seetõttu on A- ja B-alleelide suhteline sagedus sugurakkude basseinis samad, mis vanemapopulatsioonis, vastavalt p ja q. Arvestades, et sugurakkude kogum on väga suur, saame juhuslikult paarist sugurakku valides korraldatud genotüüpilised paarid {A 1 A 1 }, {A 1 A 2 }, {A 2 A 1 }, { A 2 A 2 } proportsioonides p 2: pq: qp: q 2. Kuid järjekord ei oma tähtsust, seega võime arvestada {A 1 A 2 } ja {A 2 A 1} paari ekvivalendina, mis annab Hardy-Weinbergi proportsioonid järjestamata järglaste genotüüpide osas.
See Hardy-Weinbergi põhimõtte lihtne tuletamine käsitleb kahte alleeli ühes lookuses, kuid seda saab hõlpsasti laiendada mitmele alleelile. (Laiendamine mitmele lookusele on keerulisem; vt allpool jaotist 3.6, 'Kahe lookuse mudelid ja seotus'.) Mitme alleeliga juhtumi puhul oletame, et lookuses on n alleeli A 1 … A n, suhtelise sagedused vastavalt p 1 … p n, kus p 1 + p 2 +… + p n = 1. Eeldades taas, et populatsioon on suur, paaritumine on juhuslik, evolutsioonijõud puuduvad ja Mendeli segregatsiooni seadus kehtib, siis järglaste põlvkond A i A i sagedusgenotüüp on p i2 ja (järjestamata) A i A j genotüübi (i ≠ j) sagedus on 2 p i p j. On lihtne mõista, et kaks ülaltoodud alleeli juhtumit on selle üldise põhimõtte erijuhtum.
Oluline on see, et olenemata genotüübi algsetest proportsioonidest, annab juhuslik paaritus automaatselt järglasi Hardy-Weinbergi proportsioonides (ühe lookuse genotüüpide puhul). Nii et kui põlvkonnad ei kattu, st vanemad surevad kohe, kui nad on taastootnud, on Hardy-Weinbergi proportsioonide saavutamiseks kogu populatsioonis vaja vaid ühte juhusliku paarituse vooru; Kui põlvkonnad kattuvad, on vaja juhuslikku paaritumist rohkem kui üks ring. Kui Hardy-Weinbergi proportsioonid on saavutatud, säilitatakse need järgmistes põlvkondades seni, kuni populatsioon paaristub juhuslikult ja seda ei mõjuta evolutsioonilised jõud, nagu näiteks selektsioon, mutatsioon jne. Seejärel öeldakse, et populatsioon asub Hardy-Weinbergis. tasakaal - mis tähendab, et genotüübilised proportsioonid on põlvkonnalt põlvkonnale püsivad.
Hardy-Weinbergi põhimõtte tähtsus seisneb selles, et see sisaldab lahendust probleemse Darwini segamise probleemile. Nagu nägime, väitis Jenkins, et seksuaalse paljunemisega kurnatakse populatsiooni erinevused väga kiiresti. Kuid Hardy-Weinbergi põhimõte õpetab meile, et see pole nii. Seksuaalsel paljunemisel ei ole loomupärast kalduvust hävitada elanikkonnas esinevat genotüübilist varieerumist, kuna genotüübilised proportsioonid püsivad põlvkondade jooksul muutumatuna, arvestades eelpool nimetatud eeldusi. On tõsi, et looduslik valik kipub variatsioone sageli hävitama ja on seega homogeeniv jõud; kuid see on hoopis teine asi. „Segamise” vastuväide seisnes selles, et seksuaalne segamine ise tekitaks homogeensuse, isegi ilma valiku puudumiseta. Hardy-Weinbergi põhimõte näitab, et see pole tõsi.
Teine Hardy-Weinbergi põhimõtte eelis on see, et see lihtsustab oluliselt evolutsioonimuutuste modelleerimise ülesannet. Kui populatsioon on Hardy-Weinbergi tasakaalus, on võimalik jälgida populatsiooni genotüüpset koostist, jälgides otseselt alleelsagedusi (või gameetilisi sagedusi). Kui see on nii, siis on selge, kui teame kõigi alleelide suhtelisi sagedusi (ühes lookuses) ja teame, et populatsioon on Hardy-Weinbergi tasakaalus, saab kogu genotüübi sageduse jaotuse hõlpsalt arvutada. Kui populatsioon ei oleks Hardy-Weinbergi tasakaalus, peaksime genotüübi sagedusi ise selgesõnaliselt jälgima, mis on keerulisem.
Peamiselt sel põhjusel eeldavad paljud populatsioonigeneetilised mudelid Hardy-Weinbergi tasakaalu saavutamist; nagu nägime, tähendab see eeldamist, et paaritus on genotüübi osas juhuslik. Kuid kas see eeldus on empiiriliselt usutav? Vastus on mõnikord, kuid mitte alati. Näiteks on inimpopulatsioonis paaritus ABO veregrupi osas juhuslik, seega leidub veregruppi määrav genotüüp paljudes populatsioonides ligikaudu Hardy-Weinbergi proportsioonides (Hartl 1980). Kuid paaritumine pole kõrguse osas juhuslik; vastupidi, inimesed kipuvad valima endaga sarnase tüübi. Nii et kui arvestada genotüüpi, mis mõjutab kõrgust, ei ole paaritamine selle genotüübi suhtes juhuslik (vt jaotist 3.5 'Juhuslik paaritus').
Geneetik WJ Ewens on kirjutanud Hardy-Weinbergi põhimõttest: “sageli ei juhtu nii, et ükskõik millise subjekti kõige olulisem teoreem on selle subjekti jaoks kõige lihtsam ja kergemini tuletatav teoreem” (1969, lk 1). Nagu Ewens rõhutab, ei ole selle põhimõtte peamine tähtsus mitte selle võimaldamine matemaatilises lihtsuses, mis on lihtsalt kasulik kõrvalmõju, vaid pigem see, mida see meile õpetab geneetiliste variatsioonide säilitamisest seksuaalselt paljunevas populatsioonis.
3. Rahvastiku geneetilised evolutsioonimudelid
Rahvastikugeneetikud määratlevad evolutsiooni tavaliselt populatsiooni geneetilise koostise muutumisena aja jooksul. Neli tegurit, mis sellist muutust põhjustada võivad, on: looduslik valik, mutatsioon, juhuslik geneetiline triiv ja ränne populatsiooni või sealt välja. (Viies tegur - paaritumismustri muutused - võib muuta genotüüpi, kuid mitte alleeli sagedusi; paljud teoreetikud ei arvaks seda evolutsioonilise muutusena.) Antakse lühike sissejuhatus kõigi nende tegurite standardsesse populatsioonigeneetilisse käsitlusse. allpool.
3.1 Valik ühes kohas
Looduslik valik toimub siis, kui mõnel populatsiooni genotüübilisel variandil on teistega võrreldes ellujäämise või paljunemise eelis. Lihtsaim populatsiooni geneetiline mudel loodusliku valiku eeldab ühe autosomaalsed lookuse kahe alleeli A 1 ja A- 2, nagu eespool kirjeldatud. Kolmel diploidsel genotüübil A 1 A 1, A 1 A 2 ja A 2 A 2 on erinev sobivus, mida tähistatakse tähtedega w 11, w 12 ja w 22vastavalt. Eeldatakse, et see sobivus on põlvkondade lõikes püsiv. Genotüübi sobivust võib selles kontekstis määratleda kui edukate sugurakkude keskmist arvu, millesse selle genotüübi organism paneb järgmise põlvkonna moodustamiseks - see sõltub sellest, kui hästi organism ellu jääb, mitu paaritust ta saavutab ja kui viljakas see on.. Kui w 11, w 12 ja w 22 pole kõik võrdsed, toimub looduslik valik, mis võib muuta populatsiooni geneetilist koostist.
Oletame, et algselt, st enne selektsiooni toimimist, on zygote genotüübid Hardy-Weinbergi proportsioonides ning A 1 ja A 2 alleelide sagedused on vastavalt p ja q, kus p + q = 1. Zygotes kasvab siis täiskasvanuks ja paljunema, andes tulemuseks uue põlvkonna järeltulijaid. Meie ülesanne on arvutada teise põlvkonna sagedused A 1 ja A 2; tähistagem neid vastavalt vastavalt p 'ja q', kus p '+ q' = 1. (Pange tähele, et mõlemas põlvkonnas arvestame geenide sagedust zügootilises staadiumis; need võivad erineda täiskasvanu geenisagedustest, kui ellujäämine on erinev).)
Esimeses põlvkonnas on genotüüpilised sagedused tsügootilises staadiumis vastavalt Hardy-Weinbergi seadusega vastavalt p 2, 2 pq ja q 2 vastavalt A 1 A 1, A 1 A 2, A 2 A 2 jaoks. Need kolm genotüüpi annavad edukaid sugurakke vastavalt nende sobivusele, st suhtega w 11: w 12: w 22. Populatsiooni keskmine sobivus on w = p 2 w 11 + 2 pqw 12 + q 2 w 22, seega toodetud edukate sugurakkude koguarv on Nw, kus N on populatsiooni suurus. Eeldusel, et mutatsiooni ei toimu ja kui Mendeli segregatsiooniseadus kehtib, toodab A 1 A 1 organism ainult A 1 sugurakke, A 2 A 2 organism ainult A 2 sugurakke ja A 1 A 2 organism A 1 ja A 2 sugurakud võrdses osas. Seetõttu osa A 1 sugurakkude ja seega sagedus A 1 alleeli teise põlvkonna hetkel sügootsed etapil on:
p '
=
[N p 2 w 11 + ½ (N 2 pq w 12)] / N w
=
(p 2 w 11 + pq w 12) / w
(1)
Võrrand (1) on tuntud kui "kordumise 'võrrandi-väljendab see sagedus A 1 alleeli teise põlvkonna poolest selle esinemissagedus esimese põlvkonna. Põlvkondadevahelise sageduse muutuse saab siis kirjutada järgmiselt:
Δ p
=
p '- lk
=
(p 2 w 11 + pq w 12) / w - p
=
pq [p (w 11 - w 12) + q (w 12 - w 22)] / w
(2)
Kui Δ p> 0, siis loodusliku valiku viinud A 1 alleeli sagenevad; Kui Δ p <0, siis valiku viinud A 2 alleeli sagenevad. Kui Δ p = 0, siis geeni sageduse muutust ei ole toimunud, st süsteem on alleelilises tasakaalus. (Pange siiski tähele, et tingimus Δ p = 0 ei tähenda, et looduslikku valikut ei oleks toimunud; selle tingimuseks on w 11 = w 12 = w 22. Looduslik valik võib toimuda, kuid sellel puudub mõju) geenide sagedused.)
Võrrandid (1) ja (2) näitavad täpselt, kuidas genotüüpide erinevused sportimises põhjustavad evolutsioonilisi muutusi. See võimaldab meil uurida erinevate valikuliste režiimide tagajärgi.
Oletagem esiteks, et w 11 > w 12 > w 22, st A 1 A 1 homosügoot on sobivam kui A 1 A 2 heterosügoot, mis omakorda on sobivam kui A 2 A 2 homosügoot. Võrrandit (2) uurides näeme, et Δ p peab olema positiivne (niikaua, kui ei p ega q pole null, sel juhul Δ p = 0). Nii et igas põlvkonnas on A 1 alleeli sagedus suurem kui eelmises põlvkonnas, kuni see lõpuks fikseerub ja A 2 alleel elimineeritakse populatsioonist. Kord A 1alleel jõuab fikseerumiseni, st p = 1 ja q = 0, siis edasisi evolutsioonimuutusi ei toimu, kui p = 1, siis Δ p = 0. See on inutitiivselt mõistlik: kuna A 1 alleel annab sobivuse eelise organismidele, kes kannavad see, selle suhteline sagedus populatsioonis kasvab põlvest põlve, kuni see on fikseeritud.
On ilmne, et analoogne arutluskäik kehtib ka juhul, kui w 22 > w 12 > w 11. Võrrand (2) ütleb meile, et Δ p peab siis olema negatiivne, nii kaua, kui ei ole p ega q on null, nii A 2 alleeli pühkima fikseerimist kõrvaldades A 1 alleel.
Huvitavam olukord tekib siis, kui heterosügoot on oma sobivuses parem mõlemast homosügootist, st w 12 > w 11 ja w 12 > w 22 - nähtus, mida tuntakse heteroosina. Intuitiivselt on selge, mis selles olukorras peaks toimuma: tuleks saavutada tasakaal, kus mõlemad alleelid esinevad populatsioonis. Võrrand (2) kinnitab seda intuitsiooni. On lihtne näha, et Δ p = 0, kui kumbki alleel on fikseerunud (st kui p = 0 või q = 0), või kolmandaks, kui ilmneb järgmine tingimus:
p (w 11 - w 12) + q (w 12 - w 22) = 0
mis taandub
p = p * = (w 12 - w 22) / (w 12 - w 22) + (w 12 - w 11)
(Tärn näitab, et see on tasakaalutingimus.) Kuna p peab olema mittenegatiivne, saab seda tingimust täita ainult siis, kui on olemas heterosügootide paremus või heterosügootide alaväärsus; see tähistab populatsiooni tasakaalulist seisundit, milles mõlemad alleelid esinevad. Seda tasakaalu nimetatakse polümorfseks, vastupidiselt monomorfsele tasakaalule, mis tekib siis, kui mõni alleelidest on fikseerunud. Polümorfse tasakaalu võimalus on üsna oluline. See õpetab meile, et looduslik valik ei anna alati geneetilist homogeensust; mõnel juhul säilitab selektsioon populatsioonis leiduva geneetilise variatsiooni.
Lihtsa populatsiooni-geneetilise mudeli abil saab lahendada arvukalt loodusliku valikuga seotud küsimusi. Näiteks, lisades parameetri, mis mõõdab genotüüpide sobivuserinevusi, saame uurida evolutsiooniliste muutuste kiirust, lubades meil esitada selliseid küsimusi nagu: mitu põlvkonda on vaja valimist, et tõsta A 1 alleeli sagedust 0,1-st kuni 0,9? Kui antud kahjulik alleel on retsessiivne, siis kui kaua võtab selle eemaldamine elanikkonnast rohkem kui siis, kui see oleks domineeriv? Lubades sellistele küsimustele sõnastada ja neile vastata, on populatsioonigeneetikud evolutsiooniteooriasse viinud matemaatilise täpsuse määral, mis Darwini ajal oleks võinud kujuteldamatu.
Muidugi on eespool käsitletud ühe lookuse mudel paljude tegeliku eluviisiga elanike jaoks rakendamiseks liiga lihtne, sest see sisaldab lihtsustavaid eeldusi, mis tõenäoliselt ei pea paika. Valik on harva ainus toimiv evolutsiooniline jõud, genotüüpsed võimekused pole tõenäoliselt põlvkondade vahel püsivad, Mendeli segregatsioon ei pea alati täpselt paika jne. Suur osa populatsioonigeneetika uuringutest seisneb realistlikumate evolutsioonimudelite väljatöötamises, mis tuginevad vähem lihtsustavatele eeldustele ja on seega keerukamad. Kuid ühe lookuse mudel illustreerib populatsiooni-geneetilise mõtlemise olemust ja sellega kaasnevat evolutsiooniprotsessi sellega kaasnevat täpsustamist.
3.2 Valiku-mutatsiooni tasakaal
Mutatsioon on geneetilise variatsiooni ülim allikas, mis takistab populatsioonide geneetiliselt homogeenseks muutumist olukordades, kus nad muidu seda teeksid. Kui mutatsioon on arvesse võetud, tuleb eelmises osas tehtud järeldusi muuta. Isegi kui üks alleel on antud lookuse osas valikuliselt teistest parem, ei kinnistu see populatsioonis; korduv mutatsioon tagab teiste alleelide esinemise madala sagedusega, säilitades sellega polümorfismi taseme. Rahvastikugeneetikud on pikka aega olnud huvitatud sellest, et uurida, mis juhtub, kui selektsioon ja mutatsioon toimivad samaaegselt.
Jätkates ühe lookuse kahe alleeli mudel, oletame, et A 1 alleel selektiivselt parimat A 2, kuid korduvad mutatsioon A 1 A 2 takistab 1 levimist fikseerimine. Määr mutatsioon A 1 A 2 kohta põlvkonna ehk proportsiooni 1 alleelide muteeruda iga põlvkonna, on tähistatud u. (Mutatsioonimäärade empiirilised hinnangud jäävad tavaliselt vahemikku 10–6.) Tagasi mutatsiooni A 2 -st A 1-ni võib ignoreerida, kuna me eeldame, et A 2alleel on tänu looduslikule selektsioonile populatsioonis väga madala sagedusega. Mis juhtub geeni sageduse dünaamikaga nendel eeldustel? Tuletame meelde võrrandi (1) ülal, mis väljendab sagedus A 1 alleeli poolest selle esinemissagedus eelmise põlvkonna. Kuna teatud osa (u) A 1 alleelide on teisendatud 2 selles kordumise võrrandi tuleb modifitseerida:
p '= (p 2 w 11 + pqw 12) (1 - u) / w
mutatsiooni arvestamiseks. Nagu varem, saavutatakse tasakaal siis, kui p '= p, st Δ p = 0. Seetõttu on tasakaalu tingimus:
p = p * = (p 2 w 11 + pqw 12) (1 - u) / w
(3)
Võrrandi (3) kasulikku lihtsustamist saab teha, kui teha mõned eeldused genotüübi sobivuse kohta ja võtta vastu uus märge. Oletame, et A 2 alleel on täielikult retsessiivne (nagu kahjulike mutantide puhul sageli juhtub). See tähendab, et A 1 A 1 ja A 1 A 2 genotüübid on identse sobivusega. Seetõttu saab genotüüpilisi sobivusi kirjutada w 11 = 1, w 12 = 1, w 22 = 1 - s, kus s tähistab A 2 A 2 homosügotiidi sobivuse erinevust kahe teise genotüübi omast. (S tuntakse valiku koefitsiente A suhtes 2A 2). Kuna me eeldame, et A 2 alleel on kahjulik, järeldub, et s> 0. Kui asendada need genotüübi omadused võrrandis (3), saadakse:
p * = p (1 - u) / p 2 + 2 pq + q 2 (1 - s)
mis taandub järgmisele:
p * = 1 - (u / s) ½
või samaväärselt (kuna p + q = 1):
q * = (u / s) ½
(4)
Võrrand (4) annab tasakaaluline sagedus A 2 alleeli, eeldusel, et see on täiesti retsessiivne. Pange tähele, et kui u suureneb, suureneb ka q *. See on ülimalt intuitiivne: mida suurem on mutatsioonikiirus A 1 -st A 2-ni, seda suuremat A 2 sagedust saab säilitada tasakaalus antud s väärtuse korral. Ja vastupidi, kui s suureneb, siis q * väheneb. See on ka intuitiivne: mida tugevam on valik A 2 A 2 homosügoodi suhtes, seda madalam on A 2 tasakaalusagedus antud väärtuse u korral.
On lihtne aru saada, miks väidetakse, et võrrand (4) kirjeldab selektsiooni-mutatsiooni tasakaalu - looduslik valik eemaldab populatsioonist pidevalt A 2 alleele, samal ajal kui mutatsioon loob neid pidevalt. Võrrand (4) ütleb meile tasakaalu sageduse 2, mida hoitakse, kui funktsioon mutatsioonikiiras A 1 A 2 ja ulatus selektiivne halvemuse A 22 homosügoodid. Oluline on see, et võrrand (4) tuletati eeldusel, et A 2 alleel on täielikult retsessiivne, st et heterosügoot A 1 A 2 on fenotüüpselt identne A 11 homosügoodid. Siiski on lihtne tuletada sarnaseid võrrandeid juhtudel, kui A 2 alleel on domineeriv või osaliselt domineeriv. Kui A 2 on domineeriv või osaliselt domineeriv, on selle tasakaalusagedus madalam kui siis, kui see on täielikult retsessiivne; valimine on selle tõhusam eemaldamine elanikkonnast. Retsessiivne kahjulik alleel võib "peituda" heterosügootides ja seega pääseda valiku puhastusjõust, kuid domineeriv alleel seda ei saa.
Enne sellest teemast lahkumist tuleks märkida üks viimane punkt. Meie arutelu on keskendunud eranditult kahjulikele mutatsioonidele, st nendele, mis vähendavad nende peremeesorganismi sobivust. See võib tunduda veider, arvestades, et kasulikud mutatsioonid mängivad evolutsiooniprotsessis nii olulist rolli. Põhjus on see, et populatsioonigeneetikas on peamine mure mõista bioloogilistes populatsioonides leiduva geneetilise varieeruvuse põhjuseid. Kui geen on kasulik, on selle tasakaalustatuse sageduse peamiseks määrajaks tõenäoliselt looduslik valik; selle geeni juhuslik mutatsioon mängib kõige vähem tähtsust. Ainult siis, kui geen on kahjulik, mängib mutatsioon olulist rolli selle säilitamisel populatsioonis.
3.3 Juhuslik triiv
Juhuslik geneetiline triiv viitab geenide sageduse kõikumistele, mis tekivad piiratud populatsioonides; seda võib pidada „valimisveaks”. Paljudes evolutsioonimudelites eeldatakse, et populatsioon on lõpmatu või väga suur just selleks, et juhuslikest kõikumistest eemalduda. Ehkki matemaatiliselt mugav, on see eeldus sageli ebareaalne. Reaalses elus mängivad juhutegurid alati rolli, eriti väikestes populatsioonides. Mõistet „juhuslik triiv” kasutatakse mõnikord laias tähenduses, et osutada mis tahes stohhastilistele teguritele, mis mõjutavad elanikkonna geenide sagedust, sealhulgas näiteks ellujäämise juhuslikud kõikumised ja paaritumise edukus; ja mõnikord ka kitsamas tähenduses,viidata sugurakkude juhuslikule proovivõtmisele järglaste põlvkonna moodustamiseks (see tuleneb asjaolust, et organismid tekitavad palju rohkem sugurakke kui kunagi varem muudavad need viljastatud zygoteks). Siin kasutatakse laiemat mõistet.
Juhusliku triivi olemuse mõistmiseks kaaluge lihtsat näidet. Populatsioonis on vaid kümme organismi, viis A-tüüpi ja viis B-tüüpi organisme; organismid paljunevad aseksuaalselt ja saavad sama tüüpi järglasi. Oletame, et kumbki tüüp pole teistest valikuliselt parem - mõlemad on keskkonnaga võrdselt hästi kohanenud. See ei tähenda aga, et need kaks tüüpi liigid annavad identse arvu järglasi, sest juhutegurid võivad oma rolli mängida. Näiteks on võimalik, et kõik B-tüüpi tüübid võivad enne paljunemist kogemata surma saada; sel juhul langeb B sagedus teises põlvkonnas nullini. Kui jah, siis B-tüübi langus (ja seega A-tüübi levik) on juhusliku triivi tulemus. Evolutionistid on sageli huvitatud teadmisest, kas antud geeni sageduse muutus on triivi, valiku,või nende kahe kombinatsioon.
Silt “juhuslik triiv” on pisut eksitav. Öeldes, et A-tüüpi levik on tingitud juhuslikust triivist või juhusest, ei pea me silmas seda, et selle leviku põhjuseid ei leita. Teoreetiliselt võisime eeldada täielikku põhjuslikku lugu sellest, miks populatsiooni iga organism jättis täpselt nii palju järglasi, kui ta tegi. Evolutsioonimuutuse juhuslikuks triivimiseks omistades, me ei salga, et on olemas selline põhjuslik lugu, mida öelda. Pigem peame silmas seda, et A-tüüpi levik ei olnud tingitud selle adaptiivsest paremusest B-tüübi suhtes. Teisiti öeldes oli A- ja B-tüübil sama eeldatav järglaste arv, seega sobivad nad võrdselt; kuid A-tüüpidel oli suurem järeltulijate arv. Piiratud populatsioonis kaldub tegelik reproduktiivne väljund peaaegu alati ootustest kõrvale, põhjustades evolutsioonilisi muutusi.
Müntide viskamise analoogia võib valgustada juhuslikku triivi. Oletame, et õiglast mündi visatakse kümme korda. Peade tõenäosus ühel ja samal viskel on ½ ja seega on eeldatav peade sagedus jadas kümme 50%. Kuid tõenäosus saada tegelikult pool pead ja pool saba on vaid 242/1024 ehk umbes 23,6%. Ehkki münt on õiglane, ei saa me kümnest viskest koosneda võrdses koguses päid ja saba; mõned kõrvalekalded ootustest on tõenäolisemad kui mitte. Täpselt samal viisil, kuigi A- ja B-tüüp sobivad ülaltoodud näites võrdselt, on tõenäoline, et toimuvad mingid evolutsioonilised muutused. See analoogia illustreerib ka rahvastiku suuruse rolli. Kui viskaksime mündi sada, mitte kümme korda, oleks peade osakaal tõenäoliselt väga lähedal ½-le. Samamoodimida suurem on populatsioon, seda vähem oluline on juhusliku triivi mõju geenide sagedusele; lõpmatus piiris triivimisel pole mingit mõju.
Drivimine raskendab oluliselt populatsioonigeneetiku ülesannet. Ülaltoodud näites on teise põlvkonna populatsiooni koosseisu esimese põlvkonna koostisest ilmselgelt võimatu järeldada; äärmisel juhul võime loota järeldada tõenäosusjaotust kõigi võimalike kompositsioonide vahel. Nii et kui triivi on arvesse võetud, ei saa tuletada ülaltoodud võrrandis (1) väljendatud geenide sageduste lihtsat kordumise suhet. Triivi evolutsiooniliste tagajärgede analüüsimiseks kasutavad populatsioonigeneetikud difusioonimudelina tuntud matemaatilist tehnikat, mis jääb selle artikli raamest välja; vaata häid sissejuhatusi Gillespie (2004) või Rice (2004). Paljud neist tagajärgedest on siiski üsna intuitiivsed ja mõistavad ilma matemaatikata.
Juhusliku triivi üks oluline mõju on aja jooksul elanikkonna heterosügootsuse taseme vähenemine. See juhtub seetõttu, et piisava aja möödumisel muutuvad kõik piiratud populatsioonid triivi kaudu lõpuks homosügootseteks (kuigi kui populatsioon on suur, on homosügootsuse lähenemine aeglane.) On lihtne aru saada, miks see on geenide sageduste 0 ja 1 jaoks. on "neelavad piirid", mis tähendab, et kui piir on saavutatud, pole sellest enam tagasiteed (peale mutatsiooni). Nii et lõpuks muutub konkreetne alleel populatsioonis kindlaks või kustub, kus viimane on tõenäolisem saatus. Matemaatilised mudelid näitavad tõepoolest, et mutatsioonidest tekkival neutraalsel alleelil on populatsioonis fikseerimise tõenäosus väga väike; mida suurem on populatsioon, seda väiksem on fikseerimise tõenäosus.
Juhusliku triivi teine oluline mõju on liikide erinevate alampopulatsioonide geneetiliste erinevuste põhjustamine, kuna alleelide kogunemine toimub mõlemas tõenäoliselt erinevalt, eriti kui alleelidel on vähe selektiivseid eeliseid või puudusi. Juhuslikult võib üks populatsioon fikseerida alleeli A 1, teine populatsioon aga fikseeritakse teise alleeli A 2 jaoks. See võimalus on oluline, sest kui me seda eirame, võime ekslikult järeldada, et A 1 alleel pidi olema soodne esimese elanikkonna, A 2, keskkonnas.teise keskkonna keskkonda kuuluva alleeli, st selle valiku eest vastutas geneetiline diferentseerumine. Selline seletus võib olla õige, kuid see pole ainus alternatiiv, mille juhuslik triiv pakub.
Küsimusele, kas triiv või selektsioon mängib molekulaarses evolutsioonis olulisemat rolli, arutati 1960. ja 1970. aastatel palju; see oli "selekcionistide" ja "neutralistide" tuliste poleemiate keskmes (vt Dietrich 1994). Neutralistlik leer eesotsas M. Kimuraga väitis, et enamikul molekulaarsetest variantidest ei olnud fenotüübile mingit mõju, seega ei olnud nad loodusliku valiku all; juhuslik triiv oli nende saatuse peamine määraja. Kimura väitis, et valkude aminohappeliste järjestuste ilmse konstantse arengu kiirust ja looduslikes populatsioonides täheldatud geneetilise polümorfismi ulatust saab kõige paremini selgitada neutraalse hüpoteesiga (Kimura 1977, 1994). Selectionistid olid vastu sellele, et looduslik valik oli seletatav ka molekulaarsete andmetega. Viimastel aastatel on poleemika mõnevõrra taandunud,ilma kummagi poole selge võiduta. Enamik biolooge usub, et mõned molekulaarsed variandid on tõepoolest neutraalsed, ehkki vähem kui algsed neutralistid väitsid.
3.4 Ränne
Ränne populatsiooni või sealt välja on neljas ja viimane tegur, mis võib mõjutada selle geneetilist koostist. Ilmselt muudavad sisserändajad geneetiliselt erinevat sisenemiskogumist, seetõttu muutub ka populatsiooni geneetiline koostis. Rände evolutsiooniline tähtsus tuleneb asjaolust, et paljud liigid koosnevad paljudest eraldiseisvatest alampopulatsioonidest, mis on suuresti üksteisest eraldatud, kuid seotud juhusliku rändega. (Elanikkonna alajaotuse äärmise näite jaoks mõelge sipelgakolooniatele.) Alampopulatsioonide vaheline ränne põhjustab geenivoogu, mis toimib omamoodi „liimina”, piirates seda, mil määral alampopulatsioonid võivad üksteisest geneetiliselt erineda.
Lihtsaim rände analüüsimise mudel eeldab, et antud elanikkond võtab iga põlvkonna jooksul vastu palju ümberasujaid, kuid ei saada välja emigrante. Oletame, et A 1 alleeli sagedus elanike hulgas on p ja A 1 alleeli sagedus elanikkonda saabuvate rändajate seas on p m. Igas põlvkonnas elanikkonnast saabuvate rändajate osakaal on m (st protsent elanikkonnast.) Seega on rändejärgse A 1 alleeli esinemissagedus rahvastikus järgmine:
p '= (1 - m) p + mp m
Seetõttu on geenide sageduse muutus põlvkondade lõikes järgmine:
Δ p
=
p '- lk
=
- m (p - p m)
Seetõttu ränne suureneb sageduse A 1 alleeli kui p m > p, vähenda selle sageduse kui p> p m ja jätnud selle sageduse muutmata, kui p = p m. Seejärel on lihtne tuletada võrrand, mis annab geeni sageduse põlvkonnas t selle algsageduse ja migratsiooni kiiruse funktsioonina. Võrrand on järgmine:
p t = p m + (p 0 - p m) (1 - m) t
kus p 0 on esialgne sagedus A 1 alleeli rahvastikust ehk enne migratsiooni on aset leidnud. Kuna väljend (1 - m) t kaldub t suurenedes nulli poole, on lihtne näha, kas tasakaal saavutatakse siis, kui p t = p m, st kui rändajate geenide sagedus võrdub elanikkonna geenisagedusega.
Selle lihtsa mudeli puhul eeldatakse, et migratsioon on ainus tegur, mis mõjutab geeni sagedust lookuses, kuid tõenäoliselt pole see nii. Seega on vaja kaaluda, kuidas migratsioon mõjutab selektsiooni, triivi ja mutatsiooni. Tasakaal migratsiooni ja selektsiooni vahel võib viia populatsioonis kahjuliku alleeli säilimiseni sarnaselt ülalpool käsitletud mutatsiooni-selektsiooni tasakaalule. Eriti huvitav on rände ja triivi koostoime. Oleme näinud, et triiv võib liigi eraldi alampopulatsioonid geneetiliselt erineda. Ränne on selle suundumuse vastu - see on homogeeniv jõud, mis kipub muutma alampopulatsioone sarnasemaks. Matemaatiliste mudelite kohaselt piisab liigi alampopulatsioonide geneetilisest erinevusest isegi üsna väikesest rändekiirusest. Mõned teoreetikud on seda kasutanud vaidluseks rühmade valiku evolutsioonilise tähtsuse vastu, väites, et tõenäoliselt ei püsi rände tingimustes geneetilised erinevused rühmade vahel, mis on grupi valiku toimimiseks hädavajalikud.
3.5 Juhuslik paaritus
Tuletame meelde, et Hardy-Weinbergi seadus, mis on enamiku populatsiooni-geneetilise analüüsi lähtepunkt, tuletati juhusliku paarituse eeldusel. Kuid kõrvalekalded juhuslikust paaritumisest on tegelikult üsna tavalised. Organismid võivad kipuda valima fenotüüpiliselt või genotüüpselt nendega sarnaseid paarikaaslasi - paaritussüsteemi, mida nimetatakse „positiivseks valikuks“. Teise võimalusena võivad organismid valida paarisloomad - „negatiivse valiku“. Veel üks juhuslikust paaritumisest kõrvalekaldumise viis on sissekasvamine või eelistatavalt paaritamine sugulastega.
Juhusliku paarituse tagajärgede analüüsimine on üsna keeruline, kuid mõned järeldused on üsna hõlpsasti nähtavad. Esiteks ja mis kõige tähtsam - juhuslik paaritumine ei mõjuta iseenesest geenide sagedust (seega ei ole see evolutsiooniline „jõud”, mis võrduks valiku, mutatsiooni, migratsiooni ja triiviga); pigem mõjutab see genotüübi sagedusi. Selle punkti hindamiseks pange tähele, et populatsiooni geenide sagedus on tsügootilises staadiumis võrdne geenide sagedusega edukate sugurakkude kogumis, millest zygotes moodustatakse. Paaritumismuster määrab lihtsalt haploidsete sugurakkude diploidsetesse tsügootidesse pakendamise viisi. Seega, kui juhuslik paarituspopulatsioon hakkab ootamatult paarituma mitte juhuslikult, ei mõjuta see geenide sagedust.
Teiseks, positiivne assortatiivne paaritus kipub heterosügootide osakaalu populatsioonis vähendama, suurendades seega genotüübilist varieeruvust. Selle nägemiseks kaaluge uuesti ühte lookust kahe alleeliga, A 1 ja A 2, sagedustega p ja q antud populatsioonis. Algselt on populatsioon Hardy-Weinbergi tasakaalus, seega on A 1 A 2 heterosügootide osakaal 2 kv. Kui populatsioon hakkab siis täielikult paarituma, st paaritumine toimub ainult ühesuguse genotüübiga organismide vahel, on ilmne, et heterosügootide osakaal peab vähenema. A 1 A 1 × A 1 A 1 ja A 2 A jaoks2 × A 2 A 2 paaritused ei anna heterosügoote; ja ainult pooled A 1 A 2 × A 1 A 2 paaritustest on heterosügootsed. Niisiis peab teise põlvkonna heterosügootide osakaal olema alla 2 pq. Ja vastupidi, negatiivne sortiment suurendab heterosügootide osakaalu sellest, mis oleks Hardy-Weinbergi tasakaalus.
Aga inbreedid? Üldiselt kipub seitsmekasvatus suurendama elanikkonna homosügootsust, nagu positiivne sortiment. Selle põhjus on ilmne - sugulased kipuvad genotüüpselt olema sarnasemad kui juhuslikult valitud elanikkonna liikmed. Suuremal osal liikidest, sealhulgas inimliikidest, on sisendkasvatusel negatiivne mõju organismide organismidele - nähtus, mida tuntakse nn aretusdepressioonina. Selle selgitus on see, et kahjulikud alleelid kipuvad sageli olema retsessiivsed, seega puudub heterosügootides fenotüüpse toime. Sugupoolsed tõuaretused vähendavad heterosügootide osakaalu, muutes retsessiivsed alleelid tõenäolisemaks homosügootides, kus ilmnevad nende negatiivsed fenotüüpsed efektid. Paljunemisest tulenev vastupidine nähtus - hübriidjõud - on looma- ja taimekasvatajate poolt laialdaselt kasutusel.
3.6 Kahe lookusega mudelid ja seosed
Siiani on meie käsiraamat käsitlenud geenide sageduse muutumist ühes lookuses, mis on lihtsaim populatsioonigeneetiline analüüs. Kuid praktikas on ebatõenäoline, et organismi sobivus sõltub tema ühe lookuse genotüübist, seega on piiratud piir, mil määral ühe lookusega mudelid suudavad evolutsiooniprotsessi valgustada. Kahe lookusega (ja üldisemalt mitme lookusega) mudelite eesmärk on jälgida geenide sageduse muutusi korraga rohkem kui ühes lookuses. Sellised mudelid on alati keerukamad kui nende ühe lookuse kolleegid, kuid saavutavad suurema realismi.
Lihtsaim kahe lookuse mudel eeldab kahte autosomaalset lookust, A ja B, millel kõigil on kaks alleeli, vastavalt A 1 ja A 2, B 1 ja B 2. Seega on nelja liiki haploidsete gameedil ka elanikkonda hõlmavate 1 B 1 A 1 B 2 A 2 B 1 ja A- 2 B 2 -whose sagedustel me tähistavad poolt x 1, x 2, x 3 ja x 4 võrra. (Pange tähele, et x iei ole alleelisagedused; kahe lookuse puhul ei saa me võrdsustada “sugurakkude sagedust” alleelsagedusega, nagu on võimalik ühe lookuse puhul.) Diploidsed organismid moodustuvad kahe suguraku liitmisel nagu varem. Seega leidub populatsioonis kümme võimalikku diploidset genotüüpi, võttes iga sugurakutüübi koos teisega.
Ühe lookuse puhul nägime, et suures juhuslikult paarituvas populatsioonis on sugurakkude tüüpide ja nende moodustatavate zügootiliste genotüüpide sageduste vahel lihtne seos. Kahe lookuse puhul kehtib sama suhe. Nii on näiteks A 1 B 1 / A 1 B 1 genotüübi sagedus (x 1) 2; genotüübi A 1 B 1 / A 2 B 1 sagedus on 2 x 1 x 3, ja nii edasi. (Seda saab rangelt kindlaks teha sugurakkude juhuslikul valimil põhineva argumendiga, mis on analoogne argumendiga, mida kasutati ühe lookuse juhtumis.) Hardy-Weinbergi seaduse genotüüpiliste sageduste esimene aspekt, mis on antud gameetilise massiivi ruudu abil sagedused - seepärast kandub see kahel lookusel korrektselt üle. Hardy-Weinbergi seadusestabiilsete genotüüpsesageduste teine aspekt pärast juhusliku paarituse ühte vooru ei kehti aga kahe lookuse puhul, nagu näeme.
Kahe lookuse populatsiooni geneetika põhikontseptsioon on kahe lookuse seotus või sõltumatuse puudumine. Sidemete mõistmiseks kaaluge sugurakkude komplekti, mida produtseerib genotüübi A 1 B 1 / A 2 B 2 organism, st kahekordne heterosügoot. Kui kaks lookust on lahti ühendatud, on selle komplekti koostis {¼ A 1 B 1, ¼ A 1 B 2, ¼ A 2 B 1, ¼ A 2 B 2}, st kõik neli sugurakutüüpi on võrdselt esindatud. (Eeldame, et Mendeli esimene seadus kehtib mõlemas lookuses.) Nii linkimata lookused on sõltumatud - milline alleel, mida sugurakul on A-lookuses, ei ütle meile midagi selle kohta, milline alleel tal on B-lookuses. Vastupidine äärmus on täiuslik seotus. Kui kaks lookust on omavahel ideaalselt seotud, siis on A 1 B 1 / A 2 B 2 topeltheterosügooti poolt toodetud sugurakkude komplekt {½ A 1 B 1, ½ A 2 B 2 }; See tähendab, et kui sugurakkude saab A 1 alleel lookus, see tingimata saab B 1 alleel B-lookuses ja vastupidi.
Füüsilises mõttes tähendab täiuslik seotus, et A- ja B-lookused paiknevad samas kromosoomis üksteise lähedal; seega päritakse kahe lookuse alleelid ühtse ühikuna. Ühendamata lookused asuvad kas erinevates kromosoomides või samas kromosoomis, kuid neid eraldab märkimisväärne vahemaa, seega lagunevad need tõenäoliselt rekombinatsiooni teel. Kui lookused asuvad ühes ja samas kromosoomis, on pidev side ja täielik seoste puudumine pidevuse kaks otsa. Seostumise astet mõõdetakse rekombinatsioonifraktsiooni r abil, kus 0 ≤ r ≤ ½. A 1 B 1 / A 2 B 2 genotüübiga organismide toodetud sugurakkude komplekti võib r-na kirjutada järgmiselt:
A 1 B 1
½ (1 - r)
A 1 B 2
½ r
A 2 B 1
½ r
A 2 B 2
½ (1 - r)
On lihtne näha, et r = ½ tähendab, et lookused on lahti ühendatud, seega toodetakse kõiki nelja sugurakutüüpi võrdses osas, samas kui r = 0 tähendab, et need on ideaalselt seotud.
Kahe lookusega mudelis ei pea erinevalt ühe lookuse juhtumist gameetilised (ja seega genotüübilised) sagedused olema põlvkondade vahel püsivad, isegi valiku, mutatsiooni, migratsiooni ja triivi puudumisel. (Ehkki alleelisagedused on loomulikult konstantsed, puudub evolutsioonijõud.) Võimalik on kirjutada gameetide sageduste kordusvõrrandid, sõltuvalt nende eelnenud põlvkonna sagedustest pluss rekombinatsioonifraktsioon. Võrrandid on järgmised:
x 1 '= x 1 + r (x 2 x 3 - x 1 x 4)
x 2 ' = x 2 + r (x 2 x 3 - x 1 x 4)
x 3 '= x 3 + r (x 2 x 3 - x 1 x 4)
x 4 '= x 4 + r (x 2 x 3 - x 1 x 4)
(Nende võrrandite selgesõnalise tuletamise kohta vt Ewens 1969 või Edwards 2000.)
Kordusvõrranditest on lihtne näha, et gameetilised (ja seega genotüüpsed) sagedused on põlvkondade lõikes stabiilsed, st x i '= x i iga i kohta, kahel tingimusel: (i) r = 0 või (ii) x 2 x 3 - x 1 x 4 = 0. Tingimus (i) tähendab, et kaks lookust on omavahel ideaalselt ühendatud ja käituvad seega tegelikult ühe lookusena; tingimus (ii) tähendab, et need kaks lookust on "ahela tasakaalus", mis tähendab, et A-lokuse alleelid on juhuslikus ühenduses B-lokuse alleelidega. Täpsemalt tähendab ühenduste tasakaal seda, et A i B i populatsiooniülene sagedusgameet on võrdne A i alleeli sagedusega, mis on korrutatud B i alleeli sagedusega.
Kahe lookuse teooria oluline tulemus näitab, et juhusliku paarituse korral väheneb kogus (x 2 x 3 - x 1 x 4) iga põlvkonnaga, kuni see jõuab nullini, kus genotüübi sagedused on tasakaalus. Nii et algselt ahela tasakaalustamatuses asuv populatsioon läheneb ahelate tasakaalule mitme põlvkonna jooksul. Lähenemiskiirus sõltub rekombinatsioonifraktsiooni r väärtusest. Pange tähele kontrasti ühe lookuse juhtumiga, kus genotüübi sageduste tasakaalus tasakaalustamiseks piisab vaid ühest juhusliku paarituse voorust.
4. Rahvastiku geneetika ja selle kriitikud
Klassikalise populatsioonigeneetika põhimudelid, mida on selgitatud eelmistes osades, on olemas olnud ligi sajand; need on pärit Fisheri, Haldane'i ja Wrighti töödest 1920. aastatel. Kaasaegne populatsioonigeneetika on sellele teoreetilisele ehitusele tuginenud mitmel viisil, eriti integreerides teooria molekulaarbioloogia andmetega. Molekulaarbioloogia edusammud on andnud tohutu hulga andmeid tegelike populatsioonide geneetilise varieeruvuse kohta, mis on võimaldanud luua seose abstraktsete populatsioonigeneetiliste mudelite ja empiiriliste andmete vahel. See ei ole iseenesest uus areng: ülalnimetatud 1960. aastate selektivistlik-neutraalne poleemika õhutas toonaseid uusi andmeid valgupolümorfismi kohta puuviljakärbse populatsioonides (vt Lewontin ja Hubby 1966). Viimasel ajal,saadaval on ulatuslikud andmekogumid variatsiooni kohta DNA-s, mitte valgu tasemel; see on põhjustanud molekulaarse populatsiooni geneetika esilekutsumise ja sellega seotud ideede kogumi, mida tuntakse nn koalestseeriva teooriana (vt Wakeley 2006). Erinevalt traditsioonilisest populatsiooni-geneetilisest analüüsist, mis püüab kindlaks teha, kuidas konkreetne populatsioon tulevikus areneb, proovib koalestsentsteooria rekonstrueerida elanikkonna esivanemate seisu praegusest olekust lähtuvalt ideest, et lõppkokkuvõttes tulenevad kõik populatsiooni geenid ühest ühisest esivanemast. Koalestseeruv teooria toetab palju kaasaegseid populatsioonigeneetika uuringuid. Erinevalt traditsioonilisest populatsiooni-geneetilisest analüüsist, mis püüab kindlaks teha, kuidas konkreetne populatsioon tulevikus areneb, proovib koalestsentsteooria rekonstrueerida elanikkonna esivanemate seisu praegusest olekust lähtuvalt ideest, et lõppkokkuvõttes tulenevad kõik populatsiooni geenid ühest ühisest esivanemast. Koalestseeruv teooria toetab palju kaasaegseid populatsioonigeneetika uuringuid. Erinevalt traditsioonilisest populatsiooni-geneetilisest analüüsist, mis püüab kindlaks teha, kuidas konkreetne populatsioon tulevikus areneb, proovib koalestsentsteooria rekonstrueerida elanikkonna esivanemate seisu praegusest olekust lähtuvalt ideest, et lõppkokkuvõttes tulenevad kõik populatsiooni geenid ühest ühisest esivanemast. Koalestseeruv teooria toetab palju kaasaegseid populatsioonigeneetika uuringuid.
Populatsioonigeneetika staatus tänapäeva bioloogias on huvitav teema. Hoolimata evolutsiooniteooria kesksusest ja ajaloolisest tähtsusest, ei ole populatsioonigeneetika ilma kriitikuteta. Mõned väidavad, et populatsioonigeneetikud on pühendanud liiga palju energiat teoreetiliste mudelite väljatöötamisele, sageli suure matemaatilise leidlikkusega, ja liiga vähe, et mudeleid tegelikult empiiriliste andmete põhjal testida (Wade 2005). Teised väidavad, et populatsioonigeneetilised mudelid on tavaliselt liiga idealiseeritud, et evolutsiooniprotsessist tõelist valgust heita, ja on piiratud sellega, mida nad saavad meile fenotüüpse evolutsiooni kohta õpetada (Pigliucci 2008). Veel on teised väitnud, et ajalooliselt on populatsioonigeneetikal olnud enamiku evolutsioonibioloogide tegelikule praktikale suhteliselt väike mõju, vaatamata sellele sageli makstavatele huuleteenustele (Lewontin 1980). Kuid mitte kõik bioloogid ei aktsepteeri seda kriitikat. Nii on näiteks geneetik Michael Lynch (2007) hiljuti kirjutanud, et „miski bioloogias pole mõttekas, välja arvatud populatsioonigeneetika valguses”, viidates Dobzhanksy kuulsale sõnastusele; vt arutelu Bromham (2009) ja Pigliucci (2008).
Rahvastiku geneetilisi evolutsioonimudeleid on kritiseeritud ka põhjusel, et genotüübiga kontrollitakse väheseid fenotüübilisi tunnuseid ühes lookuses või isegi kahes või kolmes lookuses. (Mitme lookuse populatsiooni-geneetilisi mudeleid eksisteerib, kuid need kipuvad olema äärmiselt keerulised.) On olemas ka alternatiivne teooriakogu, mida tuntakse kvantitatiivse geneetikana ja mis käsitleb niinimetatud „polügeenseid” või „pidevaid” tunnuseid, näiteks kõrgus, mida arvatakse mõjutavat genoomi paljude erinevate lookuste geenid, mitte ainult üks või kaks; hea sissejuhatuse leiate Falconerilt (1995). Kvantitatiivses geneetikas kasutatakse populatsioonigeneetikast üsna erinevat metoodikat. Viimase eesmärk on, nagu nägime, jälgida geenide ja genotüüpide sagedusi põlvkondade lõikes. Seevastu kvantitatiivne geneetika ei käsitle otseselt geenide sagedust;eesmärk on jälgida fenotüübi jaotust või jaotuse hetki, näiteks keskmist või dispersiooni põlvkondade lõikes. Ehkki loomade ja taimede kasvatajad kasutavad seda laialdaselt, peetakse kvantitatiivset geneetikat tavaliselt vähem põhiliseks teooriakoguks kui populatsioonigeneetikat, arvestades selle „fenotüüpse” orientatsiooni, ning sellel on evolutsiooniteoorias vähem roll. Sellegipoolest on populatsiooni ja kvantitatiivse geneetika vaheline suhe põhimõtteliselt harmooniline.ja mängib vähem rolli evolutsiooniteoorias. Sellegipoolest on populatsiooni ja kvantitatiivse geneetika vaheline suhe põhimõtteliselt harmooniline.ja mängib vähem rolli evolutsiooniteoorias. Sellegipoolest on populatsiooni ja kvantitatiivse geneetika vaheline suhe põhimõtteliselt harmooniline.
Elanikkonna geneetilise lähenemisviisi erinev kriitika on see, et see eirab embrüoloogilist arengut; see kriitika kehtib tõepoolest üldise moodsa sünteesi ajastu evolutsiooniteooria kohta, mille keskmes oli populatsioonigeneetika. Nagu nägime, eeldab populatsioonigeneetiline mõttekäik, et organismi geenid mõjutavad kuidagi tema fenotüüpi ja seega ka tema sobivust, kuid selles ei räägita üksikasjadest, kuidas geenid tegelikult organisme ehitavad, st embrüoloogiast. Kaasaegse sünteesi rajajad käsitlesid embrüoloogiat kui „musta kasti”, mille üksikasju võiks evolutsiooniteooria jaoks tähelepanuta jätta; nende fookus oli geenide ülekandmisel põlvkondade vahel, mitte protsessil, mille abil geenid organismid tekitavad. See strateegia oli täiesti mõistlik,arvestades, kui vähe sai tollal arengust aru. Viimastel aastatel on molekulaarse arengugeneetikas tehtud suuri edusamme, mis on taas andnud lootused integreerida embrüoloogilise arengu uuring evolutsiooniteooriaga; sellest tulenevalt areneva arengubioloogia ehk evo-devo uus distsipliin. Mõnikord väidetakse, et evo-devo on traditsioonilise uusdarwinismiga (nt Amundson 2007) pinges, kuid on usutavam käsitleda neid erinevate rõhuasetustega ühilduvate teooriatena. Mõnikord väidetakse, et evo-devo on traditsioonilise uusdarwinismiga (nt Amundson 2007) pinges, kuid on usutavam käsitleda neid erinevate rõhuasetustega ühilduvate teooriatena. Mõnikord väidetakse, et evo-devo on traditsioonilise uusdarwinismiga (nt Amundson 2007) pinges, kuid on usutavam käsitleda neid erinevate rõhuasetustega ühilduvate teooriatena.
Värskes raamatus väitis juhtiv evo-devo-uurija Sean Carroll, et populatsioonigeneetika ei vääri enam evolutsioonilise bioloogia õppekavas oma koha. Ta kirjutab: „miljonitele bioloogiatudengitele on õpetatud seisukohta (populatsioonigeneetikast), et„ evolutsioon on geenide sageduse muutus”… See vaade sunnib selgitama matemaatikat ja geenide abstraktseid kirjeldusi ning eemale liblikatest ja sebrast või Australopithecines ja neandertallased”(2005 lk 294). Sarnase argumendi on esitanud ka Massimo Pigliucci (2008). Carroll väidab, et selle asemel, et määratleda evolutsiooni kui “geenide sageduse muutust”, peaksime seda defineerima kui “muutust arengus”, tunnistades tõsiasja, et suurem osa morfoloogilisest evolutsioonist toimub mutatsioonide kaudu, mis mõjutavad organismi arengut. Carrollil võib olla õigus, et evo-devo võimaldab evolutsioonibioloogias paremini kättesaadavat sissejuhatust kui populatsioonigeneetika ja et ainuüksi geenide sageduse dünaamikale keskendumine pole parim viis kõigi evolutsiooninähtuste mõistmiseks; kuid populatsioonigeneetika on evolutsiooniprotsessi täielikuks mõistmiseks vaieldamatult hädavajalik.
Vaatamata selle vastu esitatud kriitikale on rahvastikugeneetikal olnud suur mõju meie arusaamale evolutsiooni toimimisest. Näiteks bioloogide, näiteks GC Williams, WD Hamilton ja Richard Dawkins, välja töötatud tuntud geenisilma evolutsiooni vaade tuleneb otseselt populatsiooni-geneetilistest kaalutlustest; tõepoolest, geenisilma mõtlemise olulised aspektid olid juba Fisheri kirjutistes olemas (Okasha 2008). Geeni silmavaate pooldajad väidavad, et geenid on evolutsiooniprotsessi tõelised kasusaajad; genotüübid ja organismid on vaid ajutised ilmingud. Looduslik valik on geenivaramus parema esindatuse nimel geeniliinide vahelise konkurentsi küsimus; adaptiivsete omadustega organismide loomine on „strateegia”, mille geenid on välja töötanud oma järeltulevate põlvede kindlustamiseks (Dawkins 1976,1982). Geeni silmamõtlemine on viimase kolmekümne aasta jooksul muutnud evolutsioonibioloogia paljusid valdkondi, eriti loomade käitumise valdkonnas; kuid paljuski on see lihtsalt värvikirev läige evolutsiooni kontseptsioonile, mis on kajastunud populatsioonigeneetika formalismides.
5. Rahvastiku geneetika filosoofilised probleemid
Rahvastiku geneetika tõstatab mitmeid huvitavaid filosoofilisi küsimusi. Üks selline küsimus puudutab geeni enda kontseptsiooni. Nagu nägime, tekkis populatsioonigeneetika 1920. ja 1930. aastatel, ammu enne geenide molekulaarse struktuuri avastamist. Nendel molekulieelsetel päevadel oli geen teoreetiline üksus, mis postuleeriti aretuskatsetes täheldatud pärimismustrite selgitamiseks. sellest, mis geenidest tehti, kuidas need fenotüübilisi muutusi põhjustasid ja kuidas neid vanematelt järglastele edasi kanti, ei olnud teada. Täna teame vastuseid nendele küsimustele tänu Watsoni poolt juhitud molekulaargeneetika suurepärasele edule ja Cricki avastusele DNA struktuurist 1953. aastal. Geen on muutunud teoreetiliseks üksuseks olemisest millekski, mida saab tegelikult laboris manipuleerida.
Klassikalise (eelmolekulaarse) geneetika ja tänapäevase molekulaargeneetika geeni suhe on peen ja palju käsitletud teema (Beurton, Falk ja Rheinberger (toim.) 2000, Griffiths ja Stotz 2006, Moss 2003). Molekulaargeneetikas tähendab „geen” enam-vähem DNA osa, mis kodeerib konkreetset valku - seega on geen funktsiooniühik. Kuid klassikalises populatsioonigeneetikas viitab „geen” enam-vähem päriliku materjali osale, mis pärandub tervelt põlvkondade kaupa - seega on geen ülekandeühik, mitte funktsiooniühik. Paljudel juhtudel valivad geeni kaks mõistet enam-vähem samad üksused - see on pannud mõned filosoofid väitma, et klassikalist geneetikat saab taandada molekulaargeneetikale (Sarkar 1998). Kuid on selge, et kahel mõistel pole täpselt sama laiend; mitte iga molekulaarne geen pole klassikaline geen ega vastupidi. Mõned teoreetikud lähevad sellest kaugemale, väites, et see, mida molekulaarbioloogia tegelikult näitab, on see, et klassikalisi geene pole olemas.
Ükskõik, milline on selle arutelu vaade, on silmatorkav, et praktiliselt kõik kesksed elanikkonnageneetika kontseptsioonid töötati välja molekulieelsel ajastul, kui geenide kohta oli nii vähe teada; populatsiooni-geneetilise teooria põhistruktuur on Fisheri, Haldane ja Wrighti aegadest peale vähe muutunud. See kajastab tõsiasja, et populatsiooni-geneetiliste mudelite empiirilised eeldused on tõesti üsna õhukesed; põhieelduseks on lihtsalt pärilike osakeste olemasolu, mis vastavad Mendeli ülekandereeglitele ja mõjutavad fenotüüpi kuidagi. Seetõttu suutsid varase populatsiooni geneetikud isegi teadmata, millest need pärilikud osakesed on valmistatud või kuidas nad oma fenotüübilist mõju avaldavad, töötada välja muljetavaldav teooria. See, et teooria on tänapäeval jätkuvalt kasulik, illustreerib abstraktsete mudelite jõudu teaduses.
See viib meid elanikkonnageneetika teise tahu poole, mis on pälvinud filosoofide tähelepanu: viis, kuidas abstraktsed mudelid, mis hõlmavad valede eelduste lihtsustamist, saavad valgustada tegelikke empiirilisi nähtusi. Sellised idealiseeritud mudelid mängivad keskset rolli paljudes teadustes, sealhulgas füüsikas, majanduses ja bioloogias, ning tõstatavad huvitavaid metoodilisi küsimusi. Eriti sageli on kompromiss realismi ja tõmbetugevuse vahel; mida realistlikum mudel, seda keerukamaks see muutub, mis tavaliselt piirab selle kasulikkust ja rakendatavust. Seda ja teisi taolisi probleeme on palju käsitletud modelleerimist käsitlevas filosoofilises kirjanduses (nt Godfrey-Smith 2006, Weisberg 2006, Frigg ja Hartmann 2006) ning Plutynski (2006) on need seotud elanikkonna geneetikaga.
On selge, et populatsioonigeneetika mudelid tuginevad eeldustele, mis on teadaolevalt valed, ja nende suhtes kehtivad realismi / tõmbetugevuse kompromissid. Lihtsamates populatsioonigeneetilistes mudelites eeldatakse juhuslikku paaritumist, kattuvaid põlvkondi, lõpmatut populatsiooni suurust, ideaalset Mendeli segregatsiooni, sagedusest sõltumatut genotüübi sobivust ja stohhastiliste mõjude puudumist; on väga ebatõenäoline (ja lõpmatu populatsiooni eelduse korral võimatu), et mõni neist eeldustest kehtib ka tegeliku bioloogilise populatsiooni kohta. On loodud realistlikumad mudelid, mis lõdvestavad ühte eelnimetatud eeldustest, kuid neid on alati palju raskem analüüsida. On huvitav ajalooline küsimus, kas need "standardsed" populatsiooni-geneetilised eeldused tehti algselt, kuna need lihtsustasid matemaatikat,või kuna usuti, et need on mõistlik lähenemisviis tegelikkusele või mõlemale. Morrison (2004) on selle küsimuse üles võtnud seoses Fisheri varase populatsiooni-geneetilise tööga.
Teine filosoofiline küsimus, mille populatsioonigeneetika tõstatas, on reduktsionism. Sageli väidetakse, et populatsiooni-geneetiline vaade evolutsioonile on nii kriitikute kui ka kaitsjate olemuselt reduktsionistlik. See ilmneb sellest, kuidas populatsioonigeneetikud evolutsiooni määratlevad: geenide sageduse muutused. Selles määratluses on kaudne idee, et evolutsioonilisi nähtusi, nagu näiteks spektsioon, adaptiivne kiirgus, mitmekesistamine, aga ka fenotüübilist evolutsiooni, saab lõpuks taandada geenide sageduse muutusele. Kuid kas me tõesti teame, et see vastab tõele? Paljud bioloogid, eriti “terve organismi” bioloogid, pole veendunud ja lükkavad ümber nii evolutsiooni populatsiooni-geneetilise määratluse kui ka evolutsioonibioloogia raames traditsiooniliselt populatsioonigeneetikale antud ülimuslikkuse (Pigliucci 2008).
See on suur küsimus ja on seotud 4. peatükis käsitletud teemadega. Küsimuse võib kasulikult jagada kaheks: i) kas mikroevolutsiooniprotsessid saavad seletada kogu evolutsiooni? ii) kas kogu mikro-evolutsiooni saab taandada populatsioonigeneetikale? Mikroevolutsioon - evolutsioonilised muutused, mis toimuvad teatud populatsioonis suhteliselt lühikese aja jooksul (nt kolmsada põlvkonda). Need muutused hõlmavad tavaliselt selle alleelide geeni asendamist, mis on täpselt sama, mis on modelleeritud populatsioonigeneetika järgi. Nii et mikroevolutsiooniliste ajakavade kohaldamisel ei eelda me tavaliselt väljasuremist, eristumist ega suuri morfoloogilisi muutusi - nähtusi, mida nimetatakse makroevolutsioonilisteks. Paljud bioloogid usuvad, et makroevolutsioon on lihtsalt „mikroevolutsioon suur”, kuid see seisukoht pole universaalne. Näiteks sellised autorid nagu Gould (2002) ja Eldredge (1989) on veenvalt väitnud, et makro-evolutsioonilisi nähtusi juhib autonoomne dünaamika, mis on mikrorevolutsioonilisel alusel vähendamatud. Selle teema filosoofiliste arutelude hulka kuuluvad Sterelny (1996), Grantham (1995) ja Okasha (2006).
Jättes kõrvale makro ja mikro-evolutsiooni redutseeritavuse, püsib endiselt küsimus, kas eranditult populatsiooni-geneetiline lähenemisviis on rahuldav. Mõningaid selle kahtluse põhjuseid on juba arutatud; need hõlmavad genotüübi-fenotüübi suhte keerukust, asjaolu, et populatsioonigeneetika suhtub arengusse kui musta kasti, ja idealiseerivaid eeldusi, millel selle mudelid toetuvad. Veel üks punkt, mida ülalpool ei arutatud, on tõsiasi, et populatsioonigeneetika mudelid vaikivad (tahtlikult) nende genotüüpide sobivuse erinevuste põhjustest, mille tagajärgi nad modelleerivad (Sober 1984, Glymour 2006). Näiteks jaotise 3.1 lihtsas ühe lookuse mudelis ei öelda midagi selle kohta, miks kolm genotüüpi jätavad erineva arvu edukaid sugurakke. Evolutsiooni täielikuks mõistmisekstuleb mõista ka ökoloogilisi tegureid, mis tingivad need sobivuserinevused. Ehkki see on kehtiv punkt, näitab kõige rohkem seda, et eranditult populatsioonigeneetiline lähenemisviis ei anna evolutsiooniprotsessist täielikku arusaamist. See ei ohusta tegelikult traditsioonilist seisukohta, et populatsioonigeneetika on evolutsiooniteooria alus.
Rahvastiku geneetikat ümbritsevate filosoofiliste küsimuste viimane komplekt puudutab põhjuslikku seost. Evolutsioonibioloogiat peetakse tavaliselt teaduseks, mis annab põhjuslikke seletusi: see räägib meile konkreetsete evolutsiooniliste nähtuste põhjustest (Okasha 2009). See evolutsiooniliste seletuste põhjuslik mõõde kajastub elanikkonna geneetikas, kus selektsiooni, mutatsiooni, migratsiooni ja juhuslikku triivimist kirjeldatakse sageli põhjuste või 'jõududena', mis põhjustavad geenide sageduse muutumist (Sober 1984). Selle kõneviisi alus on piisavalt ilmne. Kui A-geeni sagedus populatsioonis suureneb põlvkonnalt teisele ja kui populatsioon järgib Mendeli pärimisreegleid, peab loogika mõttes juhtuma üks kolmest asjast: geeni A kandvatel organismidel peavad olema üleprodukteeritud organismid (I);geeni A kandvad organismid peavad olema migreerunud populatsiooni (II); või peab olema mutatsioon geenist A selle ühest alleelist (III). On lihtne kontrollida, kas juhul, kui ühtegi punktidest (I) - (III) poleks juhtunud, oleks geeni A sagedus muutunud. Pange tähele, et juhtum (I) hõlmab nii selektsiooni kui ka juhuslikku triivi sõltuvalt sellest, kas A- ja mitte-A-organismid paljunevad diferentseeritult nende genotüübilise erinevuse tõttu või juhuslikult.sõltuvalt sellest, kas A- ja mitte-A-organismid paljunevad erinevalt nende genotüübilise erinevuse tõttu või juhuslikult.sõltuvalt sellest, kas A- ja mitte-A-organismid paljunevad erinevalt nende genotüübilise erinevuse tõttu või juhuslikult.
Hoolimata sellest argumendist on mitmed filosoofid vaidlustanud idee, mille kohaselt võib evolutsioonilisi muutusi mõtestada erinevate tegurite, sealhulgas loodusliku valiku põhjustatud põhjustel (nt Matthen ja Ariew 2009, Walsh 2007). Selle näiliselt süütu kõneviisi suhtes on esitatud mitmesuguseid vastuväiteid; mõned neist näivad olevat vastuväited eriti "evolutsiooniliste jõudude" metafoorile, teised aga pöörduvad üldisemate põhjuslike seoste ja juhuse poole. Nende vastuväidete staatus on vaieldav küsimus; vt kriitilise arutelu jaoks Reisman ja Forber (2005), Brandon ja Ramsey (2007) ning Sarkar (2011). „Põhjusetuseta” (või „statistiline”, nagu seda mõnikord nimetatakse) vaade evolutsioonile on kindlasti radikaalne, kuna idee, et eriti looduslikud valikud,See evolutsiooniliste muutuste potentsiaalne põhjus on evolutsioonibioloogias praktiliselt aksiomaatiline ja seda õpetatakse regulaarselt aine õpilastele. Nagu Millstein (2002) osutab, saab sellest vaatepunktist loobumisel raskesti mõistetavaks evolutsioonibioloogia ajaloo olulisi episoode, näiteks selekcionistide / neutralistide poleemikat.
Siin ei saa proovida selle probleemi täielikku lahendamist; siiski tasub teha üks tähelepanek idee kohta, et mutatsiooni, selektsiooni, migratsiooni ja triivi tuleks käsitleda geenide sageduse muutumise "põhjustena". Triivimise ja teiste kolme teguri vahel on oluline erinevus. Seda seetõttu, et mutatsioon, selektsioon ja migratsioon on suund; tavaliselt põhjustavad need geenisageduste oodatava muutuse, mis pole null (Rice 2004, lk 132). Juhuslik triiv on seevastu suundmatu; eeldatav triivist tulenev muutus on definitsiooni järgi null. Nagu Rice (2004) osutab, tähendab see, et mutatsioone, selektsiooni ja migratsiooni saab igaüks esindada vektorväljaga geenisageduste ruumis; nende koosmõju üldisele evolutsioonimuutusele on esindatud tavalise vektori lisamisega. Kuid triivi ei saa sel viisil käsitleda, sest sellel on suurusjärk, kuid mitte suund. Kui „mittepõhjusliku” vaate pooldajad on ajendatud sellest, et veider pidada triivi või juhust kui põhjuslikku jõudu, on neil point. See argumentatsioon on spetsiifiline juhusliku triivi osas; see ei üldista kõiki tegureid, mis mõjutavad geenide sageduse muutumist.
Sellega on seotud. Oletame, et valiku ja triivi asemel kasutame mõlemat ka väljendit "erinev reprodutseerimine". See annab meile kolm “tegurit”, mis võivad põhjustada geenide sageduse muutusi Mendeli populatsioonides: erinev paljunemine, mutatsioon ja migratsioon. Kui geenide sagedus rahvastikus muutub, on lihtne kontrollida, kas vähemalt üks neist kolmest tegurist peab toimima. Nende kolme teguri käsitlemine evolutsiooni põhjustajana tundub olevat problemaatiline. Kuid mõte, et diferentsiaalse reprodutseerimise võib jagada kaheks alampõhjuseks, nimelt looduslikuks valikuks ja juhuslikuks triivimiseks, on palju kahtlasem. Kui me räägime diferentsiaalsest reprodutseerimisest kui juhusliku triivi või juhuslikkuse põhjustajast, siis seda ei tõlgendata õnnelikult põhjusliku tunnusena. Pigempeame silmas seda, et erinev paljunemine ei olnud genotüüpide keskkonnaga kohanemise süstemaatiliste erinevuste tulemus.
Kokkuvõtteks võib öelda, et pole üllatav leida nii palju filosoofilisi arutelusid populatsioonigeneetika üle, arvestades selle kesksust evolutsioonibioloogias - teaduses, mis on juba pikka aega pälvinud filosoofide tähelepanu. Eelnev arutelu on keskendunud viimases filosoofilises kirjanduses kõige silmatorkavamatele aruteludele populatsioonigeneetika üle; kuid tegelikult on populatsioonigeneetika asjakohane, vähemalt kaudselt, peaaegu kõigi nende teemade suhtes, mida evolutsioonibioloogia filosoofid traditsiooniliselt arutavad.
Bibliograafia
Amundson, R., 2007, Embrüo muutuv roll evolutsioonilises mõttes, Cambridge: Cambridge University Press.
Beurton, PJ, Falk, R. ja Rheinberger, H., (toim), 2000, geeni kontseptsioon arengus ja evolutsioonis, Cambridge: Cambridge University Press.
Reisman, K. ja Forber, P., 2005, “Manipulatsioon ja evolutsiooni põhjused”, teadusfilosoofia, 72: 1113–1123.
Brandon, RN ja Ramsey, G., 2007, “Mis on valesti loodusliku valiku ja juhusliku triivi tekkiva statistilise tõlgendusega?”, D. Hull ja M. Ruse (toim.) Cambridge'i kaaslane bioloogiafilosoofiale, 66 –84.
Bromham, L., 2009, 'Kas miski evolutsioonis muudab elanikkonna geneetika valguses mõistlikuks?', Bioloogia ja filosoofia, 24: 387–403.
Carroll, SB, 2005, Lõputud vormid kõige ilusamad: Evo Devo uus teadus ja loomariigi loomine, New York: WW Norton.
Crow, JF ja Kimura, M., 1970, Sissejuhatus rahvastiku geneetika teooriasse, New York: Harper ja Row.
Darwin, C., 1859, liikide päritolu kohta loodusliku valiku abil, London: John Murray.
Dawkins, R., 1976, The Selfish Gene, Oxford: Oxford University Press.
–––, 1982, laiendatud fenotüüp, Oxford: Oxford University Press.
Dietrich, MR, 1994, “Molekulaarse evolutsiooni neutraalse teooria alged”, Journal of the Biology, 27: 21–59.
Dunn, LC, 1965, Lühike geneetika ajalugu, London: McGraw Hill.
Edwards, AWF, 1977, matemaatilise geneetika alused, Cambridge: Cambridge University Press.
Eldredge, N., 1989, Macroevolutionary Dynamics, New York: McGraw Hill.
Fisher, RA, 1918, „Mendelide pärandi olemasolu omavaheliste suhete korrelatsioon”, Edinburghi kuningliku seltsi tehingud, 52: 399–433.
–––, 1930, loodusliku valiku geneetiline teooria, Oxford: Clarendon Press.
Frigg, R. ja Hartmann, S., 2006, “Models in Science”, Stanfordi filosoofia entsüklopeedia (2009. aasta suve väljaanne), Edward N. Zalta (toim.), URL = .
Gillespie, JH, 2004, rahvastikugeneetika: lühike juhend, 2. trükk, Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
Glymour, B., 2006, “Wayward Modeling: rahvastiku geneetika ja looduslik valik”, teaduse filosoofia, 73: 369–389.
Godfrey-Smith, P., 2006, „Mudelipõhise teaduse strateegia”, bioloogia ja filosoofia, 21: 725–740.
Gould, SJ, 2002, Evolutsiooniteooria struktuur, Cambridge, MA: Harvard University Press.
Grantham, TA, 1995, 'Makroevolutsiooni hierarhilised lähenemised', ökoloogia ja süstemaatika iga-aastane ülevaade, 26: 301–321.
Griffiths, PE ja Stotz, K., 2006, „Geenid postgenoomilisel ajastul”, teoreetiline meditsiin ja bioeetika, 27 (6): 499–521.
Haldane, JBS, 1930–1932, „Loodusliku ja kunstliku valiku matemaatiline teooria”, Cambridge'i filosoofilise seltsi toimetised, 26–28, I – IX osa.
–––, 1994, rahvastikugeneetika, molekulaarne evolutsioon ja neutraalne teooria, Chicago: Chicago Press Press.
Kimura, M. ja Ohta, T., 1971, elanike geneetika teoreetilised aspektid, Princeton: Princeton University Press.
Lewontin, RC, 1974, Evolutsiooniliste muutuste geneetilised alused, New York: Columbia University Press.
––– 1980, „Teoreetiline populatsioonigeneetika evolutsioonisünteesis”, The Evolutionary Synthesis, E. Mayr ja WB Provine (toim), Cambridge, MA, Harvard University Press, 58–68.
Lynch, MJ, 2007, Geenivaramu arhitektuuri alged, Baltimore, MD: Sinauer.
Matthen, M. ja Ariew, A., 2009, „Valik ja põhjuslik seos”, teaduse filosoofia, 76: 201–224.
Maynard Smith, J., 1989, Evolutionary Genetics, Oxford: Oxford University Press.
Millstein, R., 2002, 'Kas juhuslik triiv ja looduslik valik on kontseptuaalselt eristatavad?', Bioloogia ja filosoofia, 17: 33–53.
Morrison, M., 2004, 'Rahvastiku geneetika ja rahvastiku mõtlemine: matemaatika ja inimese roll', teadusfilosoofia, 71: 1189–1200.
Moss, L., 2003, Mida geenid ei saa teha, Cambridge MA: MIT Press.
Okasha, S., 2006, Evolution and the Levels of Selection, Oxford: Oxford University Press.
–––, 2008, Fisheri loomuliku valiku põhiteoreem: filosoofiline analüüs., Briti ajakiri teaduse filosoofiale, 59: 319–351.
–––, 2009, „Kausatsioon bioloogias”, The Oxfordi käsiraamatu käsiraamatus, H. Beebee, C. Hitchcock ja P. Menzies (toim), Oxford, Oxford University Press, 707–725.
Pigliucci, M., 2008, „Rahvastikugeneetika õige roll tänapäevases evolutsiooniteoorias”, bioloogia ja filosoofia, 3 (4): 316–324.
Provine, WB, 1971, Teoreetilise rahvastikugeneetika päritolu, Chicago: Chicago Press Press.
Plutynski, A., 2006, 'Mudeli loomise strateegiad rahvastikugeneetikas', teadusfilosoofia, 73: 755–764.
Reisman, K. ja Forber, P., 2005, “Manipulatsioon ja evolutsiooni põhjused”, teadusfilosoofia, 72: 1113–1123.
Roughgarden, J., 1979, populatsioonigeneetika ja evolutsioonilise ökoloogia teooria, New York: Macmillan.
Sarkar, S., 1998, Genetics and Reductionism, Cambridge: Cambridge University Press.
–––, 2011, „Triiv ja evolutsiooni põhjused”, P. McKay Illari, F. Russo ja J. Williamson (toim.) Causality in Sciences, Oxford: Oxford University Press, 445–469.
Sober, E., 1984, The Nature of Selection, Chicago: Chicago University Press.
Sterelny, K., 1996, “Selgitav pluralism evolutsioonibioloogias”, bioloogia ja filosoofia, 11: 193–214.
Wade, MJ, 2005, 'Evolutsiooniline ja ökoloogiline geneetika', Stanfordi filosoofia entsüklopeedia (kevad 2005, väljaanne), Edward N. Zalta (toim.), URL = .
Wakeley, J., 2004, Coalescent Theory: an Introduction, Greenwood Village, CO: Roberts.
Weinberg, W., 1908, “Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen”, Jahreshefte des Vereins für Vaterlandische Naturkunde Württemburgis, 64: 368–82. Ingliskeelne tõlge S. Boyeris (toim), 1983, Papers on Human Genetics, Englewood Cliffs, NJ: Prentice-Hall, 4-15.
Weisberg, M., 2006, “Nelikümmend aastat strateegiat: Levins mudeli koostamise ja idealiseerimise kohta”, bioloogia ja filosoofia, 21: 623–645.
Wright, S., 1931, 'Evolution in Mendelian populations', Genetics, 16: 97–159.
–––, 1937, „Geenisageduste jaotus populatsioonides”, Riikliku Teaduste Akadeemia toimetised, 23: 307–20.
–––, 1968–1978, Evolutsioon ja populatsioonide geneetika, 1. – 4. Köide, Chicago: Chicago Press.
Akadeemilised tööriistad
sep mehe ikoon
Kuidas seda sissekannet tsiteerida.
sep mehe ikoon
Vaadake selle sissekande PDF-versiooni SEP-i sõprade veebisaidil.
info ikoon
Otsige seda sisenemisteema Interneti-filosoofia ontoloogiaprojektilt (InPhO).
phil paberite ikoon
Selle kande täiustatud bibliograafia PhilPapersis koos linkidega selle andmebaasi.
