Video: #83 Kalevi Kull ja Toivo Maimets, "Bioloogia armuke" 2023, Juuni
2023 Autor: Noah Black | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-24 11:17
Sisenemise navigeerimine
Sissesõidu sisu
Bibliograafia
Akadeemilised tööriistad
Sõprade PDF-i eelvaade
Teave autori ja tsitaadi kohta
Tagasi üles
Evolutsiooniline geneetika
Esmakordselt avaldatud reedel 14. jaanuaril 2005
Evolutsiooniline geneetika on lai uuringuväli, mis tulenes geneetika ja darwini evolutsiooni integreerimisest, mida nimetatakse „kaasaegseks sünteesiks“(Huxley 1942) ja mis saavutati RA Fisheri, S. Wrighti ja JBS Haldane'i teoreetiliste tööde ning kontseptuaalsete tööde kaudu ning J. Huxley, T. Dobzhansky ja HJ Mulleri mõjukad kirjutised. Sellel väljal üritatakse arvesse võtta muutusi populatsioonide geeni- ja genotüübi sageduse muutuste osas ning protsesse, mis muudavad populatsioonide variatsiooni enam-vähem püsivaks variatsiooniks liikide vahel. Selles vaates põhjustavad populatsioonides ja nende vahel tegutsevad neli evolutsioonijõudu (mutatsioon, juhuslik geneetiline triiv, looduslik valik ja geenivoog) mikro-evolutsioonilisi muutusi ja need protsessid on piisavad makro-evolutsiooniliste mustrite arvessevõtmiseks,mis pikemas perspektiivis tulenevad nende jõudude kollektiivsest tegevusest. See tähendab, et arvestades väga pikki perioode, tekitavad mikro-evolutsioonilised jõud lõpuks makro-evolutsioonilised mustrid, mis iseloomustavad kõrgemaid taksonoomilisi rühmi. Seega on evolutsioonigeneetika keskne väljakutse kirjeldada, kuidas evolutsioonijõud kujundavad looduses täheldatud bioloogilise mitmekesisuse mustreid.
Mutatsiooni jõud on populatsioonide uue geneetilise variatsiooni lõplik allikas. Ehkki enamik mutatsioone on neutraalsed ega avalda mõju fitnessi või on kahjulikud, on mõnel mutatsioonil sobivusele väike positiivne mõju ja need variandid on järkjärgulise adaptiivse evolutsiooni tooraineks. Piiratud populatsioonide piires mõjutavad mutatsiooni variatsiooni juhuslik geneetiline triiv ja looduslik valik. Looduslik valik on ainus evolutsiooniline jõud, mis võib tekitada kohanemist, organismi ja keskkonna vahelist sobivust või säilitada geneetilisi seisundeid mutatsiooni ja triivimise hajuvate jõudude taustal väga pika aja jooksul. Rändejõul või geenivoolul on geneetilisele varieerumisele mõju, mis on vastupidine juhusliku geneetilise triivi põhjustatud mõjule. Ränne piirab populatsioonide geneetilist erinevust ja takistab seega eristumist. Kõigi nende evolutsiooniliste jõudude mõju geneetilisele varieerumisele populatsioonide sees ja nende vahel on väga üksikasjalikult välja töötatud populatsioonigeneetika matemaatilises teoorias, mis põhineb Fisheri, Wrighti ja Haldane'i keerukatel teostel.
Evolutsiooniliste jõudude hulgas on looduslik valik juba evolutsiooniuuringutes eelistatud, kuna sellel on oluline roll kohanemisel. Ökoloogiline geneetika on evolutsiooniprotsesside, eriti loodusliku valiku teel kohanemise uurimine ökoloogilises kontekstis, et võtta arvesse looduses täheldatud fenotüübilisi mustreid. Kui populatsioonigeneetika kaldub Mendeli aksioomidel põhineva rakendusmatemaatika haru poole, millel on sageli minimaalne kokkupuude andmetega, põhineb ökoloogiline geneetika matemaatilise teooria vastastikuses vastasmõjus ning väljast ja laborist pärit empiiriliste vaatluste vahel.
1. Sissejuhatus
2. Klassikaline ökoloogiline geneetika ja polümorfism
3. Klassikaline ökoloogiline geneetika, populatsiooni suurus ja looduslik valik
4. Sewall Wrighti efekt
5. Koostoimed ja nende mõju loodusliku valiku ja juhusliku triivi vahelisele lävele
6. Alossüümi variatsioon ja triiv vs valikuvaidlus
7. Järjestuse variatsioon ja triiv vs valikuvaidlus
Bibliograafia
Akadeemilised tööriistad
Muud Interneti-ressursid
Seotud kirjed
1. Sissejuhatus
Selles sissekandes vaatlen teadusuuringute evolutsioonilise ja ökoloogilise geneetika ajalugu, rõhuasetusega viimasele. Enamik uurimusi on keskendunud looduse kahele silmapaistvamale mustrile: (1) kohanemine ehk organismi ja keskkonna sobivus; või (2) polümorfism, kahe või enama fenotüüpse või geneetilise vormi säilitamine ühes populatsioonis. Varaseimad uuringud üritasid Darwini toetuseks dokumenteerida loodusliku valiku toimumist looduslike populatsioonide seas. Kuigi looduslik valik on ainus evolutsiooniline jõud, mis võib kohaneda, suudavad mitmed üksinda või koos tegutsevad evolutsioonilised jõud säilitada polümorfismi, vähemalt ajutiselt. Seega on põhjusliku agentuuri määramine polümorfismi selgitamiseks palju raskem probleem kui kohanemise jaoks. Silmatorkavad fenotüüpsed polümorfismid,nagu liblikate tiibade määrimismustrid või teokarpide koorimismustrid, olid looduslike asurkondade varaseima uurimise materjalid. Nendes uuringutes oli polümorfismide säilimise selgitamiseks loodusliku valiku eelisõigus nelja evolutsioonilise hulgas, mis muudavad geenide sagedust. Näitan, et loodusliku valiku tuvastamise jätkuv rõhutamine on vähemalt osaliselt ajalooline, mille juured on selle asutaja EB Fordi ja tema kaastöötajate, eriti RA Fisheri (vrd Ford 1975), teostes. Algusperioodil (1928–1950) lahendati suur osa põhjusliku agentuuri määramise probleemist geneetilise polümorfismi säilitamiseks pigem definitsiooni kui empiirilise vaatluse teel (vt allpool: Klassikaline ökoloogiline geneetika ja polümorfism). Hilisemal perioodil (praegune 1966)molekulaarökoloogiline geneetika üritab uurida vähem kallutatud geneetiliste polümorfismide proovi, näiteks alloensüümid ja üksiku nukleotiidi polümorfismid, kuid säilitab siiski varase rõhu loomulikule selektsioonile kui pärilikku materjali kujundava tähtsaima evolutsioonijõu.
Ökoloogiline geneetika sai alguse ajal, mil olid olemas moodsa sünteesi peamised teoreetilised aspektid, kui kohanemise imed olid selged, kuid kui praktikas oli loodusliku valiku empiirilisi näiteid vähe. Adaptiivne täiustamine kalandusliku järkjärgulisuse järgi nõuab pikki perioode, kus “… väga pikk selektiivne efekt, mis toimib vastavalt pikka aega, on samaväärne palju suurema efektiga, mis toimib proportsionaalselt lühema aja jooksul” (RA Fisher 1921, kirjavahetuses S. Wrightiga, tsiteeritud Provine'is [1986], lk 247). Väga nõrk looduslik valik on aga takistuseks ökoloogilise geneetika eesmärgile valgustada looduslikku valikut tegevuses. Seega on mõistetav nihkumine tugeva loodusliku valiku rolli mõistmisele geneetilise polümorfismi säilitamisel. Nagu asutas EBFord (1975, lk 3), "See [ökoloogiline geneetika] on vahend ja ainus otsene vahend praegusel ajal toimuva evolutsiooniprotsessi uurimiseks."
Traditsiooniliste ökoloogiliste geneetiliste uuringute fookus loodusliku valiku praegusele tegevusele on viimase kahekümne viie aasta jooksul mitmel viisil laienenud. Esiteks, kui varased uuringud kaldusid keskenduma evolutsioonile üksikpopulatsioonides, siis ökoloogilises geneetikas on nüüd oluline rõhk metapopulatsioonide populatsioonide geneetilisel struktuuril ning migratsiooni, väljasuremise ja koloniseerimise rollidel evolutsioonilistel ja kohanemisprotsessidel. Teiseks, kui kõige varasemad uuringud rõhutasid kromosoome ja nende mõju, laiendas biokeemilise geneetika tulek 1960ndate lõpus fenotüüpi märkimisväärselt, alustades elektroforeetiliste meetodite rakendamisest populatsiooniuuringutes. Need uuringud paljastasid ensüümide liikuvuse uues biokeemilises fenotüübis ohtralt varjatud polümorfismi. Need meetodid laiendasid ökoloogilise geneetika valdkonda klassikalistest silmatorkavatest fenotüüpsetest polümorfismidest (värvus, kuju ja käitumine) ensüümide funktsiooni füsioloogilisse piirkonda. Uus rõhuasetus biokeemilisel fenotüübil ei muutnud aga valdkonna selgitavat ega põhjuslikku raamistikku. Loodusliku valiku rolli määramine ensüümide polümorfismide, näiteks alkoholidehüdrogenaasi (mis keskkonda alkoholi detoksitseerib) kiirete / aeglaste polümorfismide, superoksiidi dismutaasi (mis katalüüsib vabade hapnikuradikaalide eemaldamist) või esteraaside (mis on seotud pestitsiidide detoksifitseerimine paljude putukate poolt), mille uurimisel keskenduti ensüümi variantide selektiivsele alusele nende füüsikaliste ja kineetiliste omaduste erinevuste osas. Tõepoolest,selektsiooni ja neutralismi koolide vahelise vaidluse juured tasakaalustatud polümorfismide säilitamise üle (vrd Lewontin 1974) peituvad varase ökoloogilise geeniuuringu vaidluses juhusliku geneetilise triivi ja loodusliku valiku üle (vt allpool). Kolmandaks, DNA järjestuse määramise hiljutine tulek käivitas molekulaarse fülogeneetika kasvu ja lisas ökoloogilistele geeniuuringutele mitte ainult uue fenotüübi, vaid ka selgema ajaloolise mõõtme. Molekulaarne fülogeneetika ja võrdlev järjestuste analüüs on muutunud esmasteks kaasaegseteks vahenditeks DNA järjestusi kujundavate evolutsioonimustrite ja protsesside uurimiseks. Need meetodid on tugevdanud järeldusi biogeograafia, eristamise ja kohanemise osas,eriti seoses taksonoomiliste põlvkondade mitmekesistamisega, mis on seotud ökoloogilise eraldumise ja kohanemiskiirgusega. Nad on nihutanud fookuse liikide siseselt polümorfismilt mitmekesisusele kladide vahel ja võimaldanud uurida üksikute geenide ajalugu. Nende DNA-põhiste meetodite abil on tuvastatud eriti kaks uut mustrit. Esimene on „puhastava valiku” ülekaal, kus loodusliku valiku konservatiivset jõudu peetakse mitmekesisuse takistajaks. See molekulaarsel tasemel toimiv loodusliku valiku konservatiivne aspekt annab võimaluse modelleerida organismide geneetilist ülesehitust inimese geneetikaga võrreldes. Teine muster on iidsete polümorfismide olemasolu avastamine,molekulaargeneetiline variatsioon, mille kestus võib olla pikem kui selle liigi või taksoni omal, milles see avastati. Looduslik valik jääb tänapäevastes jadauuringutes siiski privilegeeritud selgitavaks jõuks. Tõepoolest, ainulaadselt molekulaarsete mustrite, näiteks koodoni nihke ja selektiivsete pühkimiste otsimine ja dokumenteerimine on evolutsiooniuuringutes kasvatanud loodusliku valiku fookuslikku seletamisvõimet.
Selles sissekandes vaatlen kõigepealt klassikalist ökoloogilist geneetikat ja seejärel arutlen uudseid protsesse ja seletusi, mis kaasnesid välja laienemisega üksikutest populatsioonidest geneetiliselt struktureeritud metapopulatsioonideni ja fenotüüpsetest biokeemiliste ja DNA järjestuse polümorfismideni. Näitan, et juhusliku geneetilise triivi ja loodusliku valiku rollide evolutsioonis kesksed varased vaidlused on kestnud tänapäevani, pidamata vastu ilmsetele tehnoloogilistele täpsustustele, mida pakuvad biokeemiliste ja DNA järjestuste andmete kättesaadavus. See tähendab, et peenemahulised või reduktsionistlikumad geneetilised andmed ei ole veel viinud lahenduseni esialgsetes kontseptuaalsetes küsimustes, mis on ökoloogilise geneetika alus.
2. Klassikaline ökoloogiline geneetika ja polümorfism
Ajalooliselt on ökoloogiliste geneetiliste uuringute lähtepunktiks olnud variatsioonide avastamine loodusliku populatsiooni piires, st fenotüüpne polümorfism. Järgnev eesmärk on kolmeosaline: (1) polümorfismi geneetilise komponendi olemasolu kindlakstegemine; 2) iga polümorfse tüübi sageduse määramine; ja (3) loodusliku valiku polümorfismi säilitamise kindlaksmääramine, kas üksi või koos teiste evolutsiooniliste jõududega. Ford (1975, lk 109; ja vt ka Ford 1940) defineerib geneetilist polümorfismi kui „… liigi kahe või enama katkendliku vormi esinemist ühes ja samas asukohas sellises proportsioonis, et nende haruldasemaid ei saa säilitada pelgalt korduva mutatsiooni tagajärjel.”. Kuigi korduv mutatsioon koos mutatsiooniga võib säilitada polümorfismi lõpmatuseni mutatsiooni-valiku tasakaalus, on Ford siin selgelt huvitatud loodusliku valiku aktiivsemast rollist polümorfismi säilitamisel. Esimest ülesannet hõlbustasid populatsioonigeeniteooria varased arengud, eriti Fisheri (1930) leiud, mida Ford tõlgendas nii, et looduslikult esinevad katkendlikud fenotüübilised variatsioonid on “peaaegu alati geneetilised”. Põhjendus tuleneb teoreetilistest järeldustest, et suurtes populatsioonides on ebatõenäoline, et alleeli (või kromosomaalse inversiooni) positiivsed ja negatiivsed mõjud tervislikule seisundile oleksid täpselt tasakaalus ja haruldase neutraalse mutatsiooniga indiviidide arv oleks võrdeline põlvkondade arv selle algusest peale. Lisaks, kui see on tõeliselt neutraalne,sellised alleelid levivad juhusliku geneetilise triivimise kaudu suure populatsiooni kaudu nii aeglaselt, et keskkonna ja organismi geneetilise varustuse muutused on nende neutraalsuseks vajaliku tundliku tasakaalu häirinud enne seda (Ford 1975, lk 110) neutraalne alleel saavutas märgatava sageduse. Lisaks peeti korduvat mutatsiooni püsiva polümorfismi põhjustajana kõige ebatõenäolisemaks ja tegelikult on see evolutsiooniline põhjus selgesõnaliselt välistatud Fordi geneetilise polümorfismi määratlusest (vt eespool). Seetõttu pidasid ökoloogilise geneetika rajajad neutraalset geneetilist polümorfismi erakordselt harvaks sündmuseks ja järelikult olid sellised polümorfismid tugeva, aktiivse loodusliku valiku tunnus.
Ford (1940) eristas veel kahte tüüpi selektiivset polümorfismi, mööduvat polümorfismi ja tasakaalustatud polümorfismi. Mööduvat polümorfismi, mille põhjustas uus soodne mutatsioon esivanema alleeli väljatõrjumisel, peeti ebatõenäoliseks, sest „… soodsad geenid on tavaliselt juba liigi geneetilisse koosseisu sisse viidud” (Ford 1975, lk 110). See ja sarnased avaldused peegeldavad seisukohta, et looduses olevad organismid on kalamehe järkjärgulise järgsuse pikatoimelise protsessi abil oma keskkonnaga suurepäraselt kohanenud. See on eeldus praeguses käitumiskirjanduses leiduvatele selgemalt kohanenud adaptatsioonilistele seisukohtadele (vt ülevaadet Shusteri ja Wade 2003-s). See vaade evolutsiooniprotsessile kui olemasoleva organisatsioonilise kohanemise täiustamisele on evolutsioonigeneetika kalandusliku teooria oluline osa (Wade ja Goodnight 1998).
Katkendliku fenotüüpse polümorfismi geneetilise aluse eeldused ja selle säilitamine loodusliku valiku abil on selged eespool viidatud Fordi kirjutistest, kuid neid põhimõtteid võib leida ka ühes avalduses: „Neid kaalutlusi silmas pidades on selge, et kui ühemõtteline iseloom on üldse laialt levinud, sellel peab olema teatav [adaptiivne] väärtus. Tõepoolest, on tõepoolest tõsi, et isegi kui see juhtub nii madalal sagedusel kui 1%, peab see olema valiku poolt soositud”(Ford 1975, lk 110). Seega on ökoloogilise geneetiku põhieesmärk eristada täpselt seda, kuidas looduslik valik säilitab tasakaalustatud polümorfismi tasakaalustatud sobivusmõjude suhtelise tugevuse suhtelise tugevuse kaudu, mis toimivad organismi eri soost või erinevatel etappidel.
Meeste ja naiste olemasolu arutas Ford kui tasakaalustatud polümorfismi ehe näide, sest "on ilmne, et valimine on meeste vastu mis tahes kalduvuse suurenemiseks naiste arvelt või vastupidiselt" () Ford 1975, lk 111). Esiteks väitis Fisher (1930), et kuna igal isendil on ema ja isa, peab meeste keskmine sobivus olema võrdne emasloomade keskmise võimekusega, korrutatuna soo suhtega, mida väljendatakse emaste ja isaste arvuna (st keskmine tüürimeeste arv isaslooma kohta; vt ka Shuster ja Wade 2003, peatükk 1). Selle tulemusel suureneb sobivus haruldusega ja sel juhul on geenil, mis suurendab vähemuse sugupoole arvu sündides, valikulise eelise juhul, kui populatsiooni sooline suhe erineb ühtsusest. Seega on ühtsuse sooline suhe stabiilne,tasakaalustatud polümorfism, mis saavutatakse paljudes liikides soo kromosomaalse määramise teel, mida Ford nimetas sisseehitatud geneetiliseks lülitusmehhanismiks, mis on iseloomulik teistele geneetilistele polümorfismidele, nagu Batesia matkimine. Üldiselt peavad fenotüüpse polümorfismi moodustavate eri tüüpide sobivused olema võrdsed, et neid saaks populatsioonis säilitada loodusliku valiku abil nullist erineva tasakaalusagedusega (punkt, mida tunnistab Darwin 1874, lk 275). Sugupooleta (või isegi sooga seotud) polümorfismide valikuliste jõudude tasakaal on aga väga erinev võrdsesoolise suhte säilitamiseks vajalikust, nimelt vajadusest, et kõik järglased päriksid võrdselt igalt soovanemalt. Eraldi soo esindajate kasutamine tasakaalustatud polümorfismi näitena on eksitav või vähemalt mitte esinduslik.selektiivsete jõudude arv, mis on vajalik tasakaalustatud polümorfismide säilitamiseks üldiselt.
3. Klassikaline ökoloogiline geneetika, populatsiooni suurus ja looduslik valik
Asutavad ökoloogilised geneetikud lükkasid evolutsioonis läbi juhusliku geneetilise triivi olulise rolli. Pideva toimega üksikute geenide juhusliku geneetilise triivi ja loodusliku valiku teoreetilist interaktsiooni võib näha jooniselt 1. Fisher eeldas evolutsiooniteoorias, et looduslikud populatsioonid saavutasid või säilitasid väga suured suurused, nagu nähtub tema kirjavahetusest S. Wrightiga (viidatud Provine'is 1971), kus ta väitis, et "minu arvates peab N tavaliselt olema kogu planeedi elanikkond, loendatuna suguküpsuses". Samamoodi on tema intellektuaalse biograafi W. Ewensi (2000, lk 33) sõnul: “Fisher ei pööranud kunagi kontseptsioonile [tegelik populatsiooni suurus] palju tähelepanu, nagu ta oleks pidanud… ja kasutas eriti suurt elanikkonna suurust (kuni 10 12) oma analüüsides, üldiselt üldiselt liiga palju.” Selliste eriti suurte populatsioonide suuruse korral on valiku tegeliku triivi (vt joonis 1) lävi, mille määrab efektiivne populatsiooni suurus N e, palju madalam. Selle tulemusel on juhusliku geneetilise triivi tugevus, mis on võrdeline (1/2 N e), väga, väga nõrk ja isegi väga väikeste s väärtustega geenide evolutsiooniline saatus on täielikult selekteeritud. See on kalandusliku järkjärgulisuse olemus - piisavalt väikestel selektiivjõududel, millel on piisavalt aega, võib olla kohanemisele sarnane mõju kui palju lühema aja jooksul mõjuvate geenide korral. Väga suurte N e-ga, on juhusliku geneetilise triivi domeen oluliselt piiratud isegi loodusliku valiku laienemisega (vt joonis 1).
Joonis 1
Joonis 1. Juhusliku geneetilise triivi ja loodusliku valiku koostoime. Valiku tugevust mõõdetakse ühe geeni selektiivse efektiga s ja juhusliku geneetilise triivi tugevust tähistatakse (1/2 N e), kui populatsiooni efektiivne suurus on N e. Kui s ületab (1/2 N e), määratakse geeni evolutsiooniline saatus peamiselt loodusliku valiku abil. Kui s on väiksem kui (1/2 N e), määrab geeni evolutsioonilise saatuse peamiselt juhuslik geneetiline triiv. Nii eraldatakse loodusliku valiku (ülemine) ja juhusliku geneetilise triivi (alumine) evolutsioonilised domeenid lainelise piiriga, mille määrab efektiivne populatsiooni suurus.
Ökoloogilised geneetikud ei välistanud juhuslikku geneetilist triivi kui olulist evolutsioonijõudu samadel põhjustel, mida tegi Fisher. Ökoloogiliste geneetikute välja töötatud jäljendite kogumise meetoditega läbi viidud põldvaatlused dokumenteerisid enamiku pikaajaliselt uuritud looduslike populatsioonide populatsioonide suuruse kõikumisi põlvkonniti põlvkonniti kuni suurusjärgu suurenemiseni või sellest kaugemale. Seega ei pidanud ökoloogilised geneetikud väikest kohalikku elanikkonna suurust ebaharilikuks. Tõepoolest, Ford uskus, et “… organismid genereerivad automaatselt oma arvukuse ja harulduse tsüklid ning et muutused selektsioonisurves, millega neid seostatakse, suurendavad oluliselt evolutsiooni kiirust” (Ford 1975, lk 36). Vaatamata väikeste elanike arvu harvaesinevusele, kus eeldatakse, et triiv on kõige tõhusam,juhuslikku geneetilist triivi peeti ökoloogilises geneetikas ebaoluliseks evolutsioonijõuks, kuna looduslikku valikut peeti eriti tugevaks populatsiooni languse perioodidel. Väikseimate populatsioonide fenotüübilised erinevused olid väikesed, mida peeti tõenduseks, et need olid kõige sobivamad või kõige paremini kohandatud populatsioonid. Eriti tugevat looduslikku valikut põhjustasid ka stressi tekitavad keskkonnatingimused, mis põhjustavad arvu vähenemist. Seega oli fenotüüpse variatsiooni puudumine väikestes populatsioonides tingitud sellest, et see oli loodusliku valiku abil kõrvaldatud vahetult enne languse perioodi. Seevastu rahvastiku suurenemise perioodidel peeti looduslikku valikut nõrgemaks ja lubatavamaks variatsiooniks. See pingevaba valiku kontseptsioon andis Fordile põhjuse haruldaste fenotüübiliste variantide vaatluste suurenemisest suurtes ja kasvavates looduslike populatsioonide seas. Kui selektsioonisurve suureneb vastupidiselt populatsiooni suurusele, tuleb juhusliku geneetilise triivi rolli evolutsioonis oluliselt piirata.
Lisaks leidis Ford (1975, lk 38), et ökoloogilised geneetilised uuringud on selgelt näidanud, et geeni valikuline eelis looduses ületab tavaliselt … 25 protsenti ja on sageli palju rohkem … "Joonisele 1 viidates tähendab see et looduslike populatsioonide s väärtusvahemik on märkimisväärselt suurem kui 0,01, paigutades geenid väga väikestes populatsioonides kindlalt loodusliku valiku poolt reguleeritud piirkonda.
Lisaks leidis Ford, et koos tihedusega peab sageli muutuma mitte ainult tugevus, vaid ka selektiivse rõhu olemus, sest „… organismil pole sama kohanemisvajadust, kui see on rikkalik kui siis, kui see on haruldane, või kui organismile mõjuvad taimsed ja loomulikud vormid on nii”(Ford 1975, lk 39). Tõepoolest arvas ta, et arvukuse erinevustest põhjustatud kõikuv selektsioonisurve muudab kehtetuks Wrighti muutuva tasakaaluteooria evolutsiooniteooria, mida ta nimetas „kaugele tõmmatud”. Huvitaval kombel uskusid Ford ja tema kolleegid, et Wrighti poolt postitatud sorti geneetiline alajaotus soodustab kiiret evolutsiooni, kuid väga erinevatel geneetilistel põhjustel ja erinevate geneetiliste mehhanismide abil (loodusliku valiku asemel juhuslik geneetiline triiv, kohalik selektsioon ja interdeemiline valik). Ford (1975, lk.40–44) väitsid, et suure, geograafiliselt ulatusliku elanikkonna jagunemine suhteliselt väikesteks rühmadeks soodustab kiiret arengut, sest „kui populatsioonid hõivavad mitmeid piiratud elupaiku, saavad nad kohaneda iseseisvalt iga piirkonna kohaliku keskkonnaga suuremal alal saab neid kohandada [loodusliku valiku abil] ainult vastavalt seal valitsevate mitmekesiste tingimuste keskmisele. See aga eeldab, et kohanemisi ei peaks pidevalt jaotama sisserändajate nipiga ühest väikesest kolooniast teise. Ta soovitab siin kompromissi spetsiaalse kohanemisega kohalike tingimustega rände puudumisel ja üldise kohanemise vahel rände olemasolul globaalsete tingimustega. Tänapäevases mõttes nimetatakse seda genotüübi järgi keskkonna interaktsiooniks, kus valikuline efekt,s, geeni muutustest koos keskkonna muutumisega. Geen võib olla kohanemisvõimeline ühes keskkonnakontekstis (st s> 0), kuid teises halvasti kohanduv (st s <0). Kohalike keskkondade vaheline ränne segab kohanemisvastaseid ja halvasti reageerivaid reaktsioone ning vähendab geenide sageduse muutuse keskmist ulatust. Selles mõttes vaadeldakse genotüübi-keskkonna interaktsiooni evolutsioonilise piiranguna, kuna see piirab geenide sageduse muutumise kiirust. Turvasüsteemi saab eemaldada lihtsalt geenivoo peatamise või geenide segamise kaudu erinevates kohalikes keskkondades. Seega tuleb joonisel fig 1 kujutatud fikseeritud selektiivset efekti pidada keskkonnas esinevaks keskmiseks selektiivseks efektiks. On selge,Vastupidise märgi suurtest kohalikest mõjudest tuleb keskmistada, kui elupaikade vahel toimub geenivoog ja keskmistamine vähendab geeni selektiivset mõju. Ford soovitab ka, et geneetiline mehhanism hõlmab „geenikompleksi (sid), mis on tasakaalus vastavalt nende kohalikule keskkonnale”. See tähendab, et ta väidab, et geenidevaheline interaktsioon ehk epistaas aitab kaasa kohalikule kohanemisele. Seega kutsub Ford oma kiire arengu korral esile sobivuse genotüübi järgi interaktsiooni ning sobivuse jaoks geenide ja geenide interaktsioone. Mõlemad seda tüüpi interaktsioonid muudavad olulisel viisil loodusliku valiku juhuslikust geneetilisest triivist eraldava läve kujutamist (joonis 1) (vt allpool). Enne interaktsiooni mõjude uurimist uurin juhusliku geneetilise triivi ökoloogilise geneetika representatiivset arutelu, kasutades loodusliku populatsiooni andmeid.selektiivne efekt. Ford soovitab ka, et geneetiline mehhanism hõlmab „geenikompleksi (sid), mis on tasakaalus vastavalt nende kohalikule keskkonnale”. See tähendab, et ta väidab, et geenidevaheline interaktsioon ehk epistaas aitab kaasa kohalikule kohanemisele. Seega kutsub Ford oma kiire arengu korral esile sobivuse genotüübi järgi interaktsiooni ning sobivuse jaoks geenide ja geenide interaktsioone. Mõlemad seda tüüpi interaktsioonid muudavad olulisel viisil loodusliku valiku juhuslikust geneetilisest triivist eraldava läve kujutamist (joonis 1) (vt allpool). Enne interaktsiooni mõjude uurimist uurin juhusliku geneetilise triivi ökoloogilise geneetika representatiivset arutelu, kasutades loodusliku populatsiooni andmeid.selektiivne efekt. Ford soovitab ka, et geneetiline mehhanism hõlmab „geenikompleksi (sid), mis on tasakaalus vastavalt nende kohalikule keskkonnale”. See tähendab, et ta väidab, et geenidevaheline interaktsioon ehk epistaas aitab kaasa kohalikule kohanemisele. Seega kutsub Ford oma kiire arengu korral esile sobivuse genotüübi järgi interaktsiooni ning sobivuse jaoks geenide ja geenide interaktsioone. Mõlemad seda tüüpi interaktsioonid muudavad olulisel viisil loodusliku valiku juhuslikust geneetilisest triivist eraldava läve kujutamist (joonis 1) (vt allpool). Enne interaktsiooni mõjude uurimist uurin juhusliku geneetilise triivi ökoloogilise geneetika representatiivset arutelu, kasutades loodusliku populatsiooni andmeid. Ta väidab, et geenidevaheline interaktsioon ehk epistaas aitab kohalikku kohanemist. Seega kutsub Ford oma kiire arengu korral esile sobivuse genotüübi järgi interaktsiooni ning sobivuse jaoks geenide ja geenide interaktsioone. Mõlemad seda tüüpi interaktsioonid muudavad olulisel viisil loodusliku valiku juhuslikust geneetilisest triivist eraldava läve kujutamist (joonis 1) (vt allpool). Enne interaktsiooni mõjude uurimist uurin juhusliku geneetilise triivi ökoloogilise geneetika representatiivset arutelu, kasutades loodusliku populatsiooni andmeid. Ta väidab, et geenidevaheline interaktsioon ehk epistaas aitab kohalikku kohanemist. Seega kutsub Ford oma kiire arengu korral esile sobivuse genotüübi järgi interaktsiooni ning sobivuse jaoks geenide ja geenide interaktsioone. Mõlemad seda tüüpi interaktsioonid muudavad olulisel viisil loodusliku valiku juhuslikust geneetilisest triivist eraldava läve kujutamist (joonis 1) (vt allpool). Enne interaktsiooni mõjude uurimist uurin juhusliku geneetilise triivi ökoloogilise geneetika representatiivset arutelu, kasutades loodusliku populatsiooni andmeid. Mõlemad seda tüüpi interaktsioonid muudavad olulisel viisil loodusliku valiku juhuslikust geneetilisest triivist eraldava läve kujutamist (joonis 1) (vt allpool). Enne interaktsiooni mõjude uurimist uurin juhusliku geneetilise triivi ökoloogilise geneetika representatiivset arutelu, kasutades loodusliku populatsiooni andmeid. Mõlemad seda tüüpi interaktsioonid muudavad olulisel viisil loodusliku valiku juhuslikust geneetilisest triivist eraldava läve kujutamist (joonis 1) (vt allpool). Enne interaktsiooni mõjude uurimist uurin juhusliku geneetilise triivi ökoloogilise geneetika representatiivset arutelu, kasutades loodusliku populatsiooni andmeid.
4. Sewall Wrighti efekt
Koe väikeses looduslikus populatsioonis Panaxia dominula (Fisher ja Ford 1947) eralduvaid tiivavärvi variante uuriti märgistamise abil ühe elaniku pikimas pidevas pidevas uuringus evolutsiooniuuringute käigus. Fisheri ja Fordi eesmärk oli kindlaks teha, kas variantide (medionigra, heterosügoot ja bimaculata, homosügoot) esinemissageduse kõikumised on paremini seletatavad loodusliku valiku või juhusliku geneetilise triiviga. Nad järeldasid oma analüüsist
„Järeldus, et üldiselt mõjutavad looduslikud populatsioonid, nagu see, millele see uuring on pühendatud, valikulist toimet, mis varieerub aeg-ajalt suuna ja intensiivsusega ning on piisava ulatusega, et tekitada kõigis geenide sagedustes kõikuvaid variatsioone, on hästi kooskõlas muud looduslike populatsioonide jälgitava sageduse uuringud. Me ei arva siiski, et seda oleks piisavalt rõhutatud, et see asjaolu on saatuslik teooriale, mis omistab erilise evolutsioonilise tähtsuse sellistele geenisuhete kõikumistele, mis võivad juhuslikult esineda väga väikestes isoleeritud populatsioonides … Seega on meie analüüs esimene mida saab testida loodusliku populatsiooni juhusliku ellujäämise ja valikuga seotud suhtelisi osi, ei toeta seisukohta, et juhuslikel kõikumistel võib olla evolutsioonis mingit tähtsust."
Selle dokumendiga vedasid Fisher ja Ford Wrighti ja Fisheri vahel läbi pikaajalise arutelu loodusliku valiku ja juhusliku geneetilise triivi suhtelise rolli üle evolutsioonis teooriast loodusesse. On tähelepanuväärne, et esimeses sellises uuringus, kus on tehtud vaid kaheksa-aastaseid vaatlusi ühe lookuse kohta koos alternatiivsete alleelidega, lükkavad nad kindlalt tagasi Wrighti teooria ja juhusliku geneetilise triivi tervikuna. Wright tõi oma vastuses (Wright 1948) esiteks välja, et tema evolutsiooniteooria hõlmas sõnaselgelt mitmete jõudude (selektsioon, triiv, mutatsioon ja migratsioon) samaaegset tegutsemist ning lükkas tungivalt tagasi Fisheri ja Fordi paradigma, et kumbki valik Ainult triiv või ainult triiv pidi vastutama kõigi täheldatud geenide sageduste kõikumiste eest. Wright märkis, et nende statistilise järelduse tegemiseksFord ja Fisher pidid enne hoolikamaid uuringuid lisama andmed geenide sageduse kohta kümnendilt enne perioodi, mille kohta rahvaarv ei olnud hinnanguline. Ilma selle varasema andmepunktita olid keskmised kõikumised palju väiksemad ega olnud märkimisväärsed. Ta tõi välja, et nagu elanikkonna arvu taaskasutamise hinnangud, olid ka geenide sagedused ise hinnangud, mille varieerumine teatatud valimi suuruse põhjal moodustas rohkem kui poole (55,2%) täheldatud dispersioonist, mida Fisher ja Ford üritasid proovida selgitama. Seejärel näitas ta, et kui eeldada ainult loodusliku valiku ühtset seletust, siis olid täheldatud geenide sageduse kõikumised isegi ilma proovivõtmise dispersioonita nii suured, et alleeliliste valiku koefitsientide ajalised variatsioonid peavad ulatuma peaaegu letaalsusest (või steriilsusest) tohutu eelis (s.t.nt -0,50 kuni +0,50). Kuid Fisher ja Ford (1947) ei osutanud ühtegi selektiivse ainena toimiva keskkonnateguri võrreldava ajaliste erinevuste taset. Wright väitis, et analüüsis kasutatud tegelikud populatsiooni suurused olid peaaegu kindlasti liiga suured, võimalik, et suurusjärgu võrra ning et Fisher ja Ford ei olnud üritanud hinnata tegureid, mis eeldatavasti vähendaksid tegelikku suurust, näiteks aretusarvude ajalist varieerumist; mittejuhuslik vastsete suremus (perekondadesse koondunud suremus, mis võib mõjutada liike, kelle viirusinfektsiooni tõttu on suremus üle 85%), või järglaste arvu erinevuste muud põhjused (näiteks emasloomade munarakkude arv või erinevused mehed paarisarvudes). Siiras vastusesFisher ja Ford (1950) nimetasid geenide sageduse juhuslikke või juhuslikke kõikumisi, Sewall Wrighti efekti - terminit, mis on tänaseni kestnud juhusliku geneetilise triivi sünonüümina.
Veel mitu aastat hõlmava suurema andmekogumiga vaatas Ford (1975, lk 146) selle andmevahetuse üle ja väitis, et Wright on igal loendusel eksinud. Ford näitas ka, et haruldaste geenide valikuline eelis varieerus suuresti vahemikus -0,10 kuni +0,20 ja et heterosügootse eelise kohta ei olnud mingeid tõendeid. Nendes andmetes ei leidnud ta siiski eeldatavat negatiivset seost valiku tugevuse ja populatsiooni suuruse vahel. Vahepealsete aastakümnete jooksul oli saadaval paljude teiste organismide ja loodusliku populatsiooni andmeid ning selle ülevaate põhjal jõudis Ford (1975, lk 389) järeldusele: “Selle tulemusel pole enam võimalik juhuslikku geneetilist triivi või mis tahes olulise osa muteerumiseks evolutsiooni kontrollimisel.” Seega kogu oma asutamisaja jooksulökoloogiline geneetika toetas järeleandmatult looduslikku valikut kui evolutsiooniliste muutuste ühtset selgitust. (Hilisemad laboratoorsed uuringud on näidanud, et värvusmustrite avaldumine on arenemise ajal termilise keskkonna suhtes tundlik ja seetõttu võib geenitüüpide valesti klassifitseerimise tõttu tekkida geenide sageduse hinnangutes märkimisväärne mõõtmisviga. See on veel üks variatsiooni allikas, lisaks ei ole empiiriliste tõenditega leitud, nagu Wright arvas, et rahvastiku suuruse ajalised kõikumised, suured erinevused naistel viljakusse ja seksuaalne valik vähendavad tegeliku arvu vähem kui pooleks Fisher-Fordi hinnangust. Lisaks on hoolikamad uuringud vähendanud Fordi "Keskmise geenivaliku koefitsiendi hinnang umbes kahe kolmandiku kohta [vrd. Cook ja Jones 1996].)
5. Koostoimed ja nende mõju loodusliku valiku ja juhusliku triivi vahelisele lävele
Kas genotüübi-keskkonna interaktsiooni (G × E) või geenide-geenide interaktsiooni (epistaas või G × G) olemasolu raskendab oluliselt valikukoefitsientide hindamist. Ökoloogilised geneetikud, nagu Ford, postuleerisid sedalaadi koostoimeid, mis võivad muuta geenivaliku koefitsientide märki keskkonna (sh tiheduse) või geneetilise tausta muutustega. Sellise selektiivse efekti ümberpööramine eeldab nn risttüüpi reaktsiooninormi G × E korral või lisandite kaupa lisaainet epistaasis G × G korral (Wade 2002). G × E ristumistüübi lihtsaim mudel koosneb lisandite valimisest (st genotüüpseks sobivuseks 1 + 2 s, 1 + s ja 1 genotüüpide AA, Aa ja aa jaoks ühes keskkonnas ja vastupidises järjekorras teine keskkond) mõlemas kahes alternatiivses keskkonnas, E 1ja E 2, sagedustega, f E1 ja f E2vastavalt. Kuna kahe keskkonna sagedus kõigub, ruumiliselt või ajaliselt, muutub A-alleeli selektiivne efekt nii suurusjärgus kui ka tähises (vt joonis 2). Sõltuvalt alternatiivsete keskkondade suhtelistest sagedustest ja geenivoolu suurusest või nendevahelisest migratsioonist võib A-alleel olla keskmiselt „hea” või „halb” geen, olulise toimega või vähese toimega geen või isegi neutraalne geen, kui kahte keskkonda on võrdselt palju. Mida väiksem on keskkondade vahel migratsiooni hulk, seda suurem on kohaliku kohandumisaste vastavalt igale Fordile (vt eespool). Kuid geeni keskmine selektiivne toime Fisheri tähendusess teooria peab olema väiksem kui konkreetse vaatluse konkreetsel ajal keskmisel vaatlusel, kuna pikaajaline keskmine sisaldab nii positiivseid kui ka negatiivseid väärtusi. Veelgi enam, kui muutuste kohalik väärtus näitab kohalike keskkonnatingimuste pideva kõikumise tõttu, liigub A-alleel ka valimispiirkonnast triivi valdkonda, nagu Wright soovitas. Niisiis, just selline Fordi ettekujutatud populatsiooni alajaotus, kus valik toimib igas paikkonnas, ehkki erinevates suundades, loob, mitte välistab võimaluse juhuslikuks geneetiliseks triiviks.liigub A-alleel ka valimispiirkonnast triivi domeeni, nagu Wright soovitas. Niisiis, just selline Fordi ettekujutatud populatsiooni alajaotus, kus valik toimib igas paikkonnas, ehkki erinevates suundades, loob, mitte välistab võimaluse juhuslikuks geneetiliseks triiviks.liigub A-alleel ka valimispiirkonnast triivi domeeni, nagu Wright soovitas. Niisiis, just selline Fordi ettekujutatud populatsiooni alajaotus, kus valik toimib igas paikkonnas, ehkki erinevates suundades, loob, mitte välistab võimaluse juhuslikuks geneetiliseks triiviks.
joonis2
Joonis 2. Juhusliku geneetilise triivi ja loodusliku valiku interaktsioon, kui toimub genotüübi-keskkonna interaktsioon või lisandite-lisandite epistaas (vt teksti). Üksiku geeni selektiivne efekt s muudab suurusjärku, kui muutuvad geenivooluga ühendatud alternatiivsete keskkondade f E1 ja f E2 sagedus või kui alternatiivsete alleelide sagedus, p B ja p b, muutke koostoimes. Seega ei püsi ei geeni selektiivne toime ega efektiivne populatsiooni suurus. Selle tulemusel on joonise 1 suhtes loodusliku valiku ja juhusliku geneetilise triivi domeenide vaheline lävepiir oluliselt laienenud, mis tähendab, et mõlemad jõud mängivad enam-vähem võrdset evolutsioonirolli laias s ja N e väärtuste vahemikus. Lisaks sellele võimaldavad sedalaadi interaktsioonid võimaluse, et alternatiivsete keskkondade või alternatiivsete alleelide suhtelise sageduse muutused teistes lookustes võivad geeni selektiivse efekti liigutada selektsiooni domeenilt triivi või vastupidi selle evolutsiooni käigus.
Valiku 'geeni silmavaate' väga sarnast mõju põhjustab lisanditepõhine epistaas (Goodnight ja Wade 2000; Wade 2001, 2002). Seda tüüpi G × G lihtsaim mudel koos lookuste A ja B vahelise interaktsiooniga, millel kõigil on alternatiivsed alleelid, annab keskmise geenivaliku koefitsiendi, mis mõjutab s-i A-alleeli (p B - p b). Alternatiivsete alleelide suhteline sagedus B-lookuses määrab, kas A-alleel on 'hea' või 'halb' geen, olulise toimega või vähese toimega geen või isegi neutraalne geen, kui alleele on sama palju (st p B = p b). Kui epistaatilise partneri alleelisagedused muutuvad kas triivi või selektsiooni kaudu, muutub ka A-alleeli selektiivne efekt ja sarnaselt G × E juhtumiga liigub see loodusliku valiku ja juhusliku triivi domeenide vahel (joonis 2).
6. Alossüümi variatsioon ja triiv vs valikuvaidlus
Silmatorkavate polümorfismide kasutamisel erinevate evolutsiooniliste jõudude mitmekesisuse suhtelise rolli uurimisel on keskne probleem see, et tegemist ei ole erapooletu geneetilise mitmekesisuse valimiga adaptiivse funktsiooni astme ega geneetilise variatsiooni suuruse osas. Tõepoolest, Fordi poolt vastu võetud geneetilise polümorfismi määratlus (vt eespool) hõlmab mõlema nimetatud kallutatuse olemust. Mõne perioodi jooksul usuti, et „lahendus meie dilemmale seisneb molekulaargeneetika arendamises” (Lewontin 1974, lk 99). Elektroforeesi tulekuga sai uurida peaaegu kõigi organismide juhusliku valkude proovi aminohappejärjestust ja esmakordselt sai kvantitatiivselt määrata genoomi geneetilise mitmekesisuse taset aminohappeasenduste vormis..
Elektroforeesi abil oli võimalikud kaks geneetilise mitmekesisuse mõõtmist: (1) polümorfsete lookuste arv; ja (2) keskmine heterosügoidsus inimese kohta. Mitme liigi uuringute põhjal hinnati, et 15–40% kõigist lookustest olid polümorfsed ja keskmine indiviid oli heterosügootsed 5–15% genoomist. Kuna selle tehnika abil mõõdeti peamiselt aminohapete asendusi, mille tulemuseks olid laengu muutused, st ainult kolmandik kõigist võimalikest aminohapete asendustest, võib järeldada, et need olid geneetilise mitmekesisuse minimaalsed tasemed. Järeldus, et geneetiline variatsioon oli üldlevinud, kuna enamik geene oli polümorfsed, oli möödapääsmatu. Järgnevalt tehti otsused alloensüümivariantide adaptiivse funktsiooni leidmiseks ja valiku tasakaalustamiseks füsioloogilisel tasemel.
Need geneetilise polümorfismi tasemed näisid aga olevat liiga suured, et neid seletada tasakaalustava valiku tüübiga, mida Ford ja tema kolleegid täheldasid silmatorkavate fenotüüpiliste polümorfismide esinemisel looduslikes populatsioonides. Põhiprobleem oli see, et valikuliste surmade arv, mis on vajalik alloosüümi polümorfismi täheldatud taseme arvessevõtmiseks, ületas peaaegu kõigi liikide paljunemisvõimet. Haldane (1957) nimetas seda loodusliku valiku kuludeks ja seda nimetatakse ka asenduskoormuseks. Teisiti öeldes ületaks homosügootsete genotüüpide suremus, kui need iseseisvalt valitakse (tuntud ka kui 'segregatsioonikoormus'), rahvaarvuga toodetud järglaste koguarv. Sel põhjusel esitas Kimura (1983) oma molekulaarse evolutsiooni neutraalse teooria,põhineb teoreetilisel vaatlusel, et valikulise koefitsiendiga s> 0 uue mutantse alleeli fikseerimise tõenäosus oli umbes 2 s. Seega oli isegi soositud mutatsiooni kadumise tõenäosus väikeste s-de puhul vaid pisut väiksem kui juhusliku kaotuse tõenäosus tõeliselt neutraalse alleeli korral. Valgu struktuuri uuringutest selgus ka, et valgu funktsionaalsed saidid, mis moodustavad selle aminohapete vähemuse, arenesid mitu korda aeglasemalt kui mittefunktsionaalsed või struktuurilised saidid. Arvamus, et suur osa, kui mitte suurem osa evolutsioonimuutustest molekulaarsel tasemel, määrati juhusliku geneetilise triiviga ja mitte loodusliku valiku teel, oli väga vaieldav. Nagu Kimura märkis (1983, lk 22), “… kui enamus räägib teatud doktriinist pidevalt soodsalt,mida tippvõimud on oma raamatutes kinnitanud ja tundides õpetanud, rajatakse järk-järgult oma mõtetes usk, muutudes lõpuks juhtpõhimõtteks ja väärtushinnangute aluseks. Igal juhul oli see aeg, mil panselectionistliku või neo-darwinilase positsioon oli bioloogia ajaloos kõige kindlam: traditsioonilise evolutsioonilise „sünteetilise teooria” alguspunkt.”
Peagi tõdeti, et reduktsionistlikum lähenemisviis (DNA järjestuse uuringud) võib aidata lahendada küsimust, kas igal aminohappel oli mingi funktsionaalne väärtus või mitte, kuna eeldati, et elukoodis olevad ülearused positsioonid annavad hinnangu tõese neutraalne evolutsioonikiirus, mis tuleneb juhuslikust geneetilisest triivist, mis toimib valiku puudumisel.
7. Järjestuse variatsioon ja triiv vs valikuvaidlus
Neutraalne evolutsiooniteooria on ökoloogilise geneetika antitees. Selles öeldakse, et juhuslik geneetiline triiv, mitte loomulik valik, juhib kõige evolutsioonilisi muutusi DNA ja valkude tasemel, tunnistades samas, et looduslik valik domineerib morfoloogiliste ja füsioloogiliste tunnuste kujundamisel, mis ilmnevad kohanemisvõimelises keskkonnas. See on paradoks, kuna suurem osa DNA-st näib olevat mittefunktsionaalsed, samas kui enamikul väliselt vaadeldavast fenotüübist näib olevat adaptiivne funktsioon.
DNA järjestuse andmeid kasutava teooria testid koosnevad koodonites erinevat tüüpi saitide (aluspaaride) suhtelise evolutsioonikiiruse võrdlustest ja kasutavad ära geneetilise koodi liiasust. Neutraalse evolutsiooni määra hinnatakse polümorfismi taseme või liigisiseste segregatsioonikohtade arvu järgi või liikide vahelise erinevuse tõttu vaiksetes või ülearuses kohas tehtud asendustes. Vaikivad saidid on need, mis ei põhjusta valgu aminohapete muutust ja on seetõttu tavapärases mõttes mittefunktsionaalsed. Seevastu selektiivsete muutuste või selektiivsete piirangute määra hinnatakse võrreldes neutraalse kiirusega, kasutades asenduskohti - neid aluspaari muutusi, mis põhjustavad aminohapete muutusi. Kui asenduse või polümorfismi määr on madalam kui neutraalne,see on tõend selektiivsetest piirangutest või loodusliku valiku puhastamisest, mis toimivad muutuste vältimiseks ja funktsiooni säilitamiseks mutatsioonikahjustuste korral. Kui asendamise kiirus on suurem kui neutraalne, siis on see tõendiks adaptiivse asenduse kohta.
Molekulaarsed evolutsiooniuuringud paljastasid ka pseudogeenide olemasolu, mitte-kodeerivad DNA lõigud, mis on saadud tandemi dubleerimise teel ja sellele järgneva inaktiveerimisega ühe koopia geenide mutatsiooni teel. Pseudogeeni funktsiooni puudumine muudab kõik selle koodonid tõhusalt neutraalseks ja annab veel ühe hinnangu neutraalse evolutsiooni kiirusele. Oluline on see, et funktsionaalses geenis aeglaselt arenevad asenduskohad on näidanud, et nad arenevad kiiremini mittefunktsionaalses paralleelses pseudogeenis.
Neutraalse variatsiooni mustri muutused valitud saidi läheduses on samuti informatiivsed, kuna adaptiivse asenduse ajal kantakse valitud DNA tükiga seotud neutraalsed variandid või “pühitakse” fikseerimiseks koos sellega. See "selektiivne pühkimine" vähendab ajutiselt neutraalse varieerumise taset valitud alade läheduses, kuni selle saab asendada mutatsiooniga. Neutraalse variatsiooni vähenemise aste või nn valiku jäljend sõltub selektsiooni tugevusest, rekombinatsiooni sagedusest valiku ajal ja ajast, mis on möödunud valiku algatamisest. Jalajälg on kõige silmatorkavam, kui selektiivne pühkimine on algatatud ühe uudse soodsa mutatsiooni toimumisega. Kuivõrd uudne valik tuleneb keskkonna muutumisest ja hakkab tegutsema olemasolevate või olemasolevate muutuste suhtes juba populatsioonis, võib mõju neutraalsetele polümorfismidele olla üsna minimaalne. Fordi täheldatud valiku tasakaalustav valik jätab neutraalsele mitmekesisusele oma ainulaadse “vastupidise” jälje. Kuna tasakaalustatud polümorfismi moodustavaid DNA segmente hoitakse populatsioonis valimise teel palju kauem, kui juhusliku triivimise põhjal arvatakse, on nende segmentide efektiivne populatsiooni suurus suurem (järglaste arvu väiksema variatsiooni tõttu kui juhuslik) ja neil on kalduvus muteeruda lähedal asuvatel neutraalsetel saitidel. Seega eeldatakse, et molekulaarselt tasakaalustatud polümorfismi läheduses tõuseb neutraalse mitmekesisuse tase. Kui paaritussüsteem piirab rekombinatsiooni (ntiseliikuvatel või aretusliikidel), tasakaalustatud polümorfismi läheduses kõrgendatud neutraalse mitmekesisuse piirkond võib olla ulatuslik.
Kimura ennustas, et vaikivad asendused arenevad kiiremini kui asendusasendused enne, kui tema molekulaarse evolutsiooni neutraalse teooria kontrollimiseks on olemas järjestuste andmed. Molekulaargeneetilised uuringud on tema ennustust kinnitanud: vaikivad saidid arenevad mitu korda kiiremini kui asenduskohad. Need uuringud näitavad selgelt, et loodusliku valiku peamine toimeviis DNA järjestuse tasemel on selektsiooni puhastamine. Just see loodusliku valiku ülimalt konservatiivne aspekt võimaldab võrreldavaid molekulaarseid evolutsioonilisi uuringuid nii mitmekesiste liikide kui inimeste ja kärbeste liikide osas. Molekulaarsel tasemel ei ole enamikul geenidel, ehkki järjestuselt polümorfsed, siiski tasakaalustatud valikuvõimalusi ja need näitavad neutraalse teooriaga hästi kooskõlas olevaid variatsioonimustreid.
Valiku ja juhusliku triivi interaktsioon DNA järjestuse seotud piirkondade vahel on molekulaarse evolutsiooni teoreetiliste ja empiiriliste uuringute üks aktiivsemaid valdkondi. Teooria näitab, et selektsiooni ja triivimise evolutsioonijõudude tegevust saab olla keeruline puhtalt eraldada, välja arvatud parameetriruumi teatud piirkonnad, mille üldisus jääb teadmata ja mille üle võib palju vaielda. Nagu Fisheri ja Fordi (1947) uurimus, tõlgendab enamik empiirilisi uuringuid kõiki kõrvalekaldeid rangelt neutraalsest ootusest loodusliku valiku tõendina, käsitlemata agentuuri küsimust. Seega on dokumenteeritud ülemääraste koodonite mittejuhuslik või kallutatud kasutamine DNA järjestuse mõnes piirkonnas. Koodoni erapoolikust peetakse tõendiks selle kohta, et kuigi neil pole aminohapete järjestusele mingit mõju,koondatud koodonid ei ole kõik funktsionaalselt ekvivalentsed. Seda peetakse tõendiks selle kohta, et looduslik valik on kõik võimas, ulatudes genoomi, et mõjutada isegi päriliku materjali kõige väiksemaid ja vähem olulisi komponente. Seega iseloomustab algne ökoloogiline geneetiline seisukoht, et looduslik valik on ainus oluline evolutsiooniline jõud, vaatamata teooria edusammudele ja palju reduktsionistlikumate geneetiliste meetodite olemasolule, suurel määral molekulaarsest evolutsioonist. Märkimisväärsed on paralleelid Fordi (1975, lk 389; vt eespool) ja molekulaarse evolutsioonigeneetiku E. Nevo (2001, lk 6223) kahekümne viie aasta hiljem tehtud kokkuvõtte vahel: „Bioloogilise mitmekesisuse areng, isegi väikestes isoleeritud populatsioonides ajendatud peamiselt looduslikust valikust, sealhulgas mitmekesistades, tasakaalustades, tsüklilisi ja selektiivseid režiime puhastades;mutatsiooni, rände ja stohhastilisuse mõjudega suheldes, kuid lõppkokkuvõttes ülitähtsateks.”
Bibliograafia
Cook, LM ja DA Jones. 1996. "Medionigra geen koi Panaxia dominula: valikuvõimalus." Phil. Trans. Roy. Soc., B 351: 1623-1634.
Ewens, WC 2000. "Rahvastikugeneetika matemaatilised alused." In: Evolutsiooniline geneetika, R. Singh ja C. Krimbas, toim. Cambridge University Press, New York, lk 24–40.
Fisher, RA 1930. Loodusliku valiku geneetiline teooria. Clarendon Press, Oxford.
Fisher, RA ja EB Ford. 1947. "Geeni levik looduslikes tingimustes koi Panaxia dominula L. koloonias." Pärilikkus, 1: 143-174.
Fisher, RA ja EB Ford. 1950. "Sewall Wrighti efekt." Pärilikkus 4: 117-119.
Ford, EB 1940. "Geneetilised uuringud Lepidopteris". Ann. Eugenics, 10: 227-252.
