Geneetika

2023 Autor: Noah Black | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-24 11:17

Sisenemise navigeerimine

• Sissesõidu sisu
• Bibliograafia
• Akadeemilised tööriistad
• Sõprade PDF-i eelvaade
• Teave autori ja tsitaadi kohta
• Tagasi üles

Geneetika

Esmakordselt avaldatud teisipäeval 13. augustil 2019

Evelyn Fox Keller nimetas 1900. aastaid „geeni sajandiks“ja seda mõjuval põhjusel (Fox Keller 2002). 100-aastase ajavahemiku jooksul, mis avas põnevusega Mendel aastakümneid varem läbi viidud uurimistööst ja lõppes inimese genoomi projektiga, infundeeriti geneetiliste kontseptsioonide, geneetiliste põhimõtete ja geneetilise metoodikaga distsipliinid alates võrdlevast anatoomiast kuni onkoloogiani. 21. sajandi kahel esimesel kümnendil on see suundumus ainult laienenud.

Seega ei tohiks olla üllatav, et filosoofid on pöördunud geneetika poole, püüdes mõista, kuidas see teadus töötab, mida see ütleb maailma kohta ja millist mõju avaldab see inimestele, kes elavad ühiskonnas, kus geenidele on nii palju keskendutud. See entsüklopeedia esindab hästi seda märkimisväärset filosoofilist huvi. Üle 100 võistlustöö arutleb geneetika mõne aspekti üle ja nende hulgas on laias valikus filosoofilisi küsimusi - küsimusi teadusliku seletuse kohta, evolutsiooniprotsessi küsimusi, puude küsimusi, rassi küsimusi. Nii mitmekesise filosoofilise huvi korral geneetika vastu ei saaks ükski entsüklopeedia sisestus õigustada kogu selle teaduse ulatust ja rikkalikku filosoofilist tähelepanu, mida see on saanud. See sissekanne on hoopis uks filosoofilisse maailma. Pärast ajalooliselt juhitud sissejuhatust geneetika teadusesse ja selle transformatiivsesse mõjusse antakse teoses ülevaade geneetika tekitatud filosoofilistest küsimustest koos suunaga kanneteni, kus neid teemasid käsitletakse üksikasjalikumalt. Lootus on, et sissekanne toimib orientatsioonina kogu entsüklopeedias levinud geneetikaga seotud filosoofiliste mõtete mitmekesisusele. (Evolutsiooni käsitlev sissejuhatus pakub sarnast juhendit sissekannete kohta, mis käsitlevad selle teema filosoofilisi arutelusid.)Lootus on, et sissekanne toimib orientatsioonina kogu entsüklopeedias levinud geneetikaga seotud filosoofiliste mõtete mitmekesisusele. (Evolutsiooni käsitlev sissejuhatus pakub sarnast juhendit sissekannete kohta, mis käsitlevad selle teema filosoofilisi arutelusid.)Lootus on, et sissekanne toimib orientatsioonina kogu entsüklopeedias levinud geneetikaga seotud filosoofiliste mõtete mitmekesisusele. (Evolutsiooni käsitlev sissejuhatus pakub sarnast juhendit sissekannete kohta, mis käsitlevad selle teema filosoofilisi arutelusid.)

• 1. Geneetika teadus

  • 1.1 Distsipliini sünd
  • 1.2 Geneetika ja eugeenika
  • 1.3 Geneetika on molekulaarne
  • 1.4 Meditsiinigeneetika
  • 1.5 Geneetika on genoomiline ja postgenoomiline

• 2. Filosoofilised küsimused geneetika kohta

  • 2.1 Milline on seos klassikalise geneetika ja molekulaargeneetika vahel?
  • 2.2 Mis on geen?
  • 2.3 Mida teevad geenid?
  • 2.4 Kas geenid on loodusliku valiku eesmärk?
  • 2.5 Kes saab meditsiinigeneetikast kasu? Keda see kahjustab?
  • 2.6 Kas geneetikat tuleks kasutada inimese enesetäiendamiseks?
  • 2.7 Kas rass on geenides?
• 3. Järeldus
• Bibliograafia
• Akadeemilised tööriistad
• Muud Interneti-ressursid
• Seotud kirjed

1. Geneetika teadus

Geneetika on pühendatud elusorganismide pärilikkuse ja varieeruvuse uurimisele ja manipuleerimisele. Geneetika on nii levinud 21. sajandi teaduslikes reproduktiivse sõelumise tehnoloogiates nagu implantatsioonieelne geneetiline diagnoosimine, hinnates seda, millised liigid on ohustatud, rahvatervise programmides, mis jälgivad antibiootikumiresistentseid baktereid, kui nimetada mõnda neist - seda on lihtne unustada mis neil kõigil erinevatel tavadel ühist on: keskendumine iseloomujoonte edasiandmise mustritele ja mehhanismidele põlvest põlve, et seda protsessi mõista ja potentsiaalselt kontrollida. See tänapäevane fookus võib ulatuda kahekümnenda sajandi esimestesse aastatesse, mil geneetika kujunes ainulaadseks uurimisvaldkonnaks.

1.1 Distsipliini sünd

Gregor Mendel, Austria munk, keda tavaliselt nimetatakse "geneetika isaks", ei öelnud kunagi mõisteid "geen" ega "geneetika", kuna neid termineid võeti kasutusele alles aastakümneid pärast tema surma. 1865. aastal teatas ta aretuskatsete tulemustest, mille käigus ta tegi hübridiseeruvaid hernetaimi. Selle käigus jälgis ta, kuidas rida jooni (nt ümmargused ja kortsulised herned, valged ja lillad lilled) põlvkondade kaupa edasi kandus. Mendel tõi välja teatavad pärimismustrid; näiteks näis, et tunnused kanduvad üksteisest sõltumatult (Mendel 1866). Mendel suri 1884. aastal, sel ajal polnud vähe viiteid sellele, et ta lõpetaks bioloogiaõpikutega (Olby 1985).

Alles 1900. aastal suutis teadlaskond kogu Mendeli tähelepanekute jõu ära kasutada. Sel aastal teatasid kolm erinevat Euroopa botaanikut omaenda aretuskatsete tulemustest ja sidusid need tulemused Mendeli tööga aastakümneid varem. Mendeli uurimist iseloomustati sel ajal kui pärilikkuse paljastamist, mis hõlmas diskreetsete pärilike tegurite edasikandumist, mis vastas põhiprintsiipidele - organismid saavad igast vanemast ühe eksemplari igast tegurist ja annavad omakorda ühe eksemplari edasi oma järglastele (eraldamisseadus), et tegurid segregeeruvad üksteisest sõltumatult (sõltumatu sortimendi seadus) ja et teatud tegurid domineerivad teistes tegurites selle teguriga seotud omaduse (turgu valitseva seisundi) väljendamisel (kiri: geen). William Bateson,omal ajal Cambridge'i ülikooli bioloog oli vaimustatud Mendeli töö mõjudest evolutsiooniteooriatele; ta värbas Cambridge'i mitmeid noori teadlasi, eriti naisi, et teha katseid, mis näitasid, et Mendeli põhimõtted laienesid taime- ja loomariiki (Richmond 2001). Ta nimetas seda uut distsipliini “geneetikaks” ja “geeniks” sai pärandatud teguri mõiste (kirje: genotüübi / fenotüübi eristamine).ja „geenist“sai päritava teguri mõiste (kirje: genotüübi / fenotüübi eristamine).ja „geenist“sai päritava teguri mõiste (kirje: genotüübi / fenotüübi eristamine).

Kuna geneetika kujunes ainulaadseks uurimisvaldkonnaks, järgnesid geeniuuringute kaks lõime. Üks teema keskendus põlvest põlve edasi antud füüsilise pärilikkuse üksuse tuvastamisele, et välja selgitada, millised geenid olid, kus nad asusid, kuidas nad töötasid ja kuidas see operatsioon tekitas Mendeli põhimõtetega kooskõlas olevad pärilikud mustrid (sisestus: epigenees) ja preformatsionism). Selles töös aitasid kõige rohkem kaasa Thomas Hunt Morgani uurimused Columbia ülikoolis. Morgan õppis puuviljakärbseid osaliselt seetõttu, et need arenesid kiiresti ja neid oli lihtne hooldada. Noorte teadlaste meeskonnaga ületas ta tuhandeid puuviljakärbseid, jälgides, kuidas selliste omaduste nagu silmade värv ja tiiva kuju põlvkondade vahel levivad. Samuti indutseerisid nad mutatsioone, kasutades mitmesuguseid keemilisi ja kiirgussekkumisi (vt bioloogilise eksperimendi kirjeldust). See uuring tõestas, et geenid paiknesid kromosoomides, ja see näitas, kuidas kromosomaalse toime füüsika meioosi ajal mõjutas pärilikku protsessi; näiteks päriti kromosoomides lähemal paiknevaid geene sagedamini koos, samas kui geenid, mis olid teineteisest kaugemal, eraldusid kromosomaalse rekombinatsiooni ajal sagedamini üksteisest. See realiseerimine võimaldas Morganil ja tema õpilastel koostada esimesed geenikaardid - geenide üksteise suhteliste asukohtade diagrammid - ja samuti teha kindlaks, et teatud tunnused olid sugulisel teel seotud nende paiknemisega sugukromosoomides (Darden 1991; Kohler 1994).ja see näitas, kuidas kromosomaalse toime füüsika meioosi ajal mõjutas pärilikku protsessi; näiteks päriti kromosoomides lähemal paiknevaid geene sagedamini koos, samas kui geenid, mis olid teineteisest kaugemal, eraldusid kromosomaalse rekombinatsiooni ajal sagedamini üksteisest. See realiseerimine võimaldas Morganil ja tema õpilastel koostada esimesed geenikaardid - geenide üksteise suhteliste asukohtade diagrammid - ja samuti teha kindlaks, et teatud tunnused olid sugulisel teel seotud nende paiknemisega sugukromosoomides (Darden 1991; Kohler 1994).ja see näitas, kuidas kromosomaalse toime füüsika meioosi ajal mõjutas pärilikku protsessi; näiteks päriti kromosoomides lähemal paiknevaid geene sagedamini koos, samas kui geenid, mis olid teineteisest kaugemal, eraldusid kromosomaalse rekombinatsiooni ajal sagedamini üksteisest. See realiseerimine võimaldas Morganil ja tema õpilastel koostada esimesed geenikaardid - geenide üksteise suhteliste asukohtade diagrammid - ja samuti teha kindlaks, et teatud tunnused olid sugulisel teel seotud nende paiknemisega sugukromosoomides (Darden 1991; Kohler 1994). See realiseerimine võimaldas Morganil ja tema õpilastel koostada esimesed geenikaardid - geenide üksteise suhteliste asukohtade diagrammid - ja samuti teha kindlaks, et teatud tunnused olid sugulisel teel seotud nende paiknemisega sugukromosoomides (Darden 1991; Kohler 1994). See realiseerimine võimaldas Morganil ja tema õpilastel koostada esimesed geenikaardid - geenide üksteise suhteliste asukohtade diagrammid - ja samuti teha kindlaks, et teatud tunnused olid sugulisel teel seotud nende paiknemisega sugukromosoomides (Darden 1991; Kohler 1994).

Teine geneetiliste uuringute niit, mis tekkis, osales Mendeli pärandi evolutsioonilistel mõjudel. Charles Darwin avaldas 1859. aastal ajakirja „Liikide päritolu” ja evolutsiooni fakti tunnustati 1900. aastal laialdaselt; evolutsiooniprotsessi olemus oli siiski vaieldav (Darwin 1859). Darwini sõnul oli evolutsioon väga aeglane ja järkjärguline protsess, kus looduslik selektsioon soosis organismide vahelisi peeneid erinevusi (näiteks pisut pikemad jalad), mis kaldusid mingis keskkonnas paljunemise edukamaks tegema (sissejuhatus: darvinism). Mendeli pärandiprintsiibid, kui neid kahekümnenda sajandi vahetusel tervitati, pidasid paljud geneetikud kokkusobimatuteks darvini evolutsiooniga, kuna Mendeli pärand tundus diskreetsem (nt ümmargused või kortsulised herned,lillad või valged lilled) ja seetõttu pooldasid seda teadlased, kes propageerisid kiiremat ja katkendlikumat evolutsiooniprotsessi. Üks põhjus, miks Bateson Mendelit nii innukalt võitis, oli see, et ta oli selle vähem järkjärgulise tõlgendamise pooldaja (sissekanded: evolutsioon; sobivus).

Darwini evolutsiooni ja Mendeli pärandi ilmne kokkusobimatus püsis kuni 1918. aastani, kui Briti bioloog RA Fisher näitas esmakordselt, kuidas need kaks teadust võiksid olla omavahel seotud; kui eeldataks, et tunnused on paljude Mendeli tegurite tulemus, siis võiks darvini looduslik valik eelistada tunnuste peeneid erinevusi ja seda valimisurvet mõjutavad populatsioonid areneksid järk-järgult välja kõik, samal ajal kui selle populatsiooni organismid järgisid Mendeli pärimispõhimõtteid (Fisher 1918). Fisheri panus oli tööde seerias esimene - eriti tema, JBS Haldane ja Sewall Wright - käsitlus evolutsioonist kui muutustest elanikkonna geenide sageduses. Mendeli ja Darwini liitu hakati nimetama “moodsaks sünteesiks” ning matemaatilisi mudeleid, mille järgi Fisher, Haldane,ja Wright arenesid välja populatsioonigeneetika valdkonna (Provine 1971; kanne: populatsioonigeneetika). Evolutsioonibioloogia, mis oli pikka aega koosnenud kvalitatiivsetest argumentidest näiteks kodustatud põllukultuuride / kariloomade valiku sarnasuse ja loodusliku valiku vahel, hakkas äkki muret tundma matemaatiliste argumentidega rände, geneetilise triivi, mutatsioonide ja populatsioonide looduslik valik (kanded: evolutsiooniline geneetika; pärilikkus; geneetiline triiv).äkki muretsesid matemaatilised argumendid rände, geneetilise triivi, mutatsioonide ja loodusliku valiku kvantitatiivselt mõjutatava mõju kohta populatsioonidele (kirjed: evolutsioonigeneetika; pärilikkus; geneetiline triiv).äkki muretsesid matemaatilised argumendid rände, geneetilise triivi, mutatsioonide ja loodusliku valiku kvantitatiivselt mõjutatava mõju kohta populatsioonidele (kirjed: evolutsioonigeneetika; pärilikkus; geneetiline triiv).

1.2 Geneetika ja eugeenika

Francis Galton, Darwini noorem nõbu, lõi 1883. aastal mõiste “eugeenika”, mis tähendab “head sündi” (Galton 1883). Looduses pakkus Darwini loodusliku valiku evolutsiooniteooria välja, et elanikkonna sobivad liikmed ületavad kõlbmatuid liikmeid; Galton ja teised eugeenikud olid aga mures, et see looduslik protsess ei mängi inimpopulatsioonides välja - et inimestel aretasid kõlbmatud sobivad. Erinevate sotsiaalsete, majanduslike ja poliitiliste jõudude poolt hoiatasid eugeenikud, et soovimatute tunnustega (nagu kriminaalsus ja nõrk olemine - intellektipuude mõiste) kalduvatel inimestel peaks olema rohkem lapsi, samas kui soovitavate omadustega inimestel (nagu kõrge intelligentsus ja loovus) stimuleeriti vähem lapsi saama (Paul 1995).

Kui geneetika jõudis 1900. aastal teaduse juurde, võtsid paljud eugeenikud omaks uue päranditeooria, uskudes, et see pakub nende sotsiaalse visiooni jaoks teadusliku aluse. Eugeenikud eeldasid, et inimeste iseloomujooned nagu kriminaalsus ja intelligentsus toimivad samade pärilike reeglite järgi nagu need tunnused, mida Mendel ja Morgan kuulsaks tegid, kus üksikud geenid olid seotud üksikute tunnustega. Eugeeniline ülesanne oli seejärel vähendada soovimatute geenide edasikandumist järgmisse põlvkonda ja suurendada soovitavate geenide ülekandumist. Eugeenikud propageerisid mitmesuguseid sotsiaalseid ja poliitilisi sekkumisi, et luua inimestele sobivam ja vähem kõlbmatu - steriliseerida kõlbmatud, sisserändepiiranguid kehtestavad aktid, mis keelasid kõlbmatuteks peetavate inimeste sissevoolu tervetest rahvastest, missegendamise vastased seadused, mis piirasid rassi segamist;kui ka sobivate paaride viljakust kiitvad „fitter-perekonkursid”, eugeenilised jutlusvõistlused, mis julgustasid vaimulikke kuulutama eugeenika usulisi põhjendusi ja eugeenilisi juhtnööre paaridele, kes kaaluvad paljunemist (Rosen 2004; Lombardo 2008).

1940. ja 1950. aastateks kujunes välja mitmeid sotsiaalseid ja teaduslikke suundumusi, mis õõnestasid eugeenikute päevakorda. Teise maailmasõja lõppedes sai selgeks, et natside metsikused, mis on suunatud teatud elanikkonnale likvideerimiseks, on inspireeritud eugeenilistest ideedest, mida viljeletakse just Saksamaa vastu võidelnud riikides. Sotsiaalkommentaatorid tõid välja, et “sobivad inimesed” ja “kõlbmatud inimesed” polnud teaduslikud mõisted; pigem olid need rassistlikud, seksistlikud, klassistlikud ja nativistlikud kontseptsioonid, mille eesmärk oli privilegeerida jõukaid, haritud valgeid inimesi ja devalveerida sotsiaalmajanduslikult ebasoodsas olukorras olevaid vähemusi. Teaduslikust küljest juhtisid sotsiaalteadused nagu antropoloogia ja sotsioloogia üha suuremat tähelepanu elanikkonna töös olevatele sotsiaalsetele ja majanduslikele jõududele, mis aitasid kaasa kriminaalsuse, kuritarvituste ja vaimuhaiguste tekkele. Ja ka geneetika - eugeenikute valitud teadus - kehtestas eugeenika lõpuks. Inimese keerulised omadused, nagu intelligentsus ja antisotsiaalne käitumine, ei olnud ühegi geeni tagajärg; need olid paljude geneetiliste ja keskkonnategurite tulemus, mis kõik töötasid inimarengu käigus keerulistel ja üldiselt ettearvamatutel viisidel (Tabery 2014). See ülevaade koos sotsiaalteaduslike tähelepanekutega tagas, et steriliseerimine ega sisserändepiirang ei kõrvalda eugeenikute poolt soovimatuteks tunnuseid (Kevles 1985).need olid paljude geneetiliste ja keskkonnategurite tulemus, mis kõik töötasid inimarengu käigus keerulistel ja üldiselt ettearvamatutel viisidel (Tabery 2014). See ülevaade koos sotsiaalteaduslike tähelepanekutega tagas, et steriliseerimine ega sisserändepiirang ei kõrvalda eugeenikute poolt soovimatuteks tunnuseid (Kevles 1985).need olid paljude geneetiliste ja keskkonnategurite tulemus, mis kõik töötasid inimarengu käigus keerulistel ja üldiselt ettearvamatutel viisidel (Tabery 2014). See ülevaade koos sotsiaalteaduslike tähelepanekutega tagas, et steriliseerimine ega sisserändepiirang ei kõrvalda eugeenikute poolt soovimatuteks tunnuseid (Kevles 1985).

“Eugeenika” kui mõiste langes sajandi keskpaigaks soosimise alla. Eugeenilised programmid nimetasid end meditsiinilise geneetika programmideks; eugeensed ajakirjad ja organisatsioonid jätsid sõna vastutasuks fraaside eest nagu „sotsiaalbioloogia” ja „inimese geneetika”. See terminoloogiline nihe aga kajastas paljude teadlaste ja mitteteadlaste pidevat huvi geneetika teadmiste kasutamise üle inimese pärilikkuse kontrollimiseks (sissekanne: eugeenika).

1.3 Geneetika on molekulaarne

Morgani puuviljakärbeste uurimine tõestas, et geenid olid kromosoomides. Kuid 1950. aastateks oli endiselt ebaselge, millest geenid koosnesid, milline oli nende molekulaarstruktuur ja kuidas see struktuur tekitas looduses leiduvaid jälgitavaid pärilikke mustreid. Bioloogid arutasid tol ajal, kas geneetiline materjal oli desoksüribonukleiinhape (DNA) või valgud; Oswald Avery, Colin MacLeod ja Maclyn McCarty olid varem hiirte uurimisel osutanud, et tegemist on DNA-ga, kuid see järeldus polnud sugugi üldiselt aktsepteeritud (Avery, MacLeod ja McCarty 1944). Alfred Hershey ja Martha Chase kasutasid Cold Spring Harbori laboratooriumis asja lahendamiseks geniaalselt viiruseid, mis koosnesid valgukehast (ehk „kattekihist”) ja selle nakatunud bakterite sees olevast DNA-st (Hershey ja Chase 1952). Esmalt märgistasid nad viiruste valgukatte radioaktiivselt ja lasid neil nakatada baktereid, seejärel märgistasid nad radioaktiivselt viiruste DNA ja lasid neil nakatada baktereid. Küsimus oli järgmine: kas viirused paljunevad bakterites, kas radioaktiivne marker ilmneb radioaktiivselt märgistatud valkudega viirustega nakatunud bakterites või radioaktiivselt märgistatud DNA-ga viiruste poolt nakatatud bakterites? See oli viimane ja veenvad molekulaarbioloogid olid järgmise suureks väljakutseks (sisenemine: molekulaarbioloogia) DNA molekulaarse struktuuri dešifreerimine.kas radioaktiivne marker ilmneks radioaktiivselt märgistatud valkudega viirustega nakatunud bakterites või radioaktiivselt märgistatud DNA-ga viiruste poolt nakatatud bakterites? See oli viimane ja veenvad molekulaarbioloogid olid järgmise suureks väljakutseks (sisenemine: molekulaarbioloogia) DNA molekulaarse struktuuri dešifreerimine.kas radioaktiivne marker ilmneks radioaktiivselt märgistatud valkudega viirustega nakatunud bakterites või radioaktiivselt märgistatud DNA-ga viiruste poolt nakatatud bakterites? See oli viimane ja veenvad molekulaarbioloogid olid järgmise suureks väljakutseks (sisenemine: molekulaarbioloogia) DNA molekulaarse struktuuri dešifreerimine.

1950ndatel laskusid DNA struktuurilt mitmed geneetikud, struktuurkeemikud ja füüsikud (Olby 1994). See oli James Watson ja Francis Crick Cambridge'i ülikoolis, kes kõigepealt tegid kindlaks, et DNA oli kahekordne spiraal (Watson ja Crick 1953). Kasutades Watsoni geneetilist ekspertiisi, Cricki teoreetilise füüsika tööd ja Rosalind Franklini DNA röntgenkristallograafilisi pilte (kohutavalt, ilma tema nõusolekuta või isegi teadmata), ehitasid Watson ja Crick DNA mudeli, mis näitas kahte polünukleotiidide ahelat, mis spiraalselt keerlesid (de Chadarevian 2002; Maddox 2002). Ahelad koosnesid adeniini (A), tümiini (T), tsütosiini (C) ja guaniini (G) nukleiinhapete kombinatsioonidest,nii, et ühel ahelil on vesinikside adeniin, teiselt poolt tümiiniga ja tsütosiin ühel ahelal, vesiniku kaudu seotud guaniiniga (kirje: teaduse mudelid).

Molekulaarbioloogid veetsid ülejäänud 1950. ja 1960. aastad, määrates kindlaks, kuidas DNA topelt-spiraalne struktuur aitas selgitada geneetilise replikatsiooni ja funktsiooni mehhanisme. Seda uurimist juhindus arusaamast, et geen oli informatiivne molekul (Kay 2000). Nukleiinhappe alused olid "tähed", mis koosnes kolmest komplektist "sõnadest", mis "kodeerisid" ühte aminohapet. Iga kromosoom oli “peatükk” kogu organismi genoomis - “eluraamat”. Need polnud lihtsalt ajalehtede pealkirjade meeldejäävad fraasid. Molekulaarbioloogia tehnilises keeles kasutati teabe metafoori. DNA “transkribeeriti” RNA-sse, mis seejärel “transleeriti” valkudeks - molekulaarbioloogia keskne dogma (sisestus: bioloogiline teave).

Ka evolutsioonibioloogia järgis seda reduktsionistlikku suundumust kuni molekulideni. Molekulaarne evolutsioon tekkis uurimisvaldkonnana, kus evolutsioonimuutusi jälgiti DNA järjestuste tasemel ja DNA-d peeti evolutsiooniajaloo pearaamatuks. Enamikul geneetilistest mutatsioonidest selgus, et see mõjutas organismi sobivust vähe või ei mõjutanud seda - kas sellepärast, et mutatsioon toimus nii, et nagunii toodeti sama aminohapet (geneetilise koodi koondamise produkt), või seetõttu, et mutatsioon toimus genoomi piirkonnas, kus valke ei kodeeritud; see omakorda sundis biolooge ümber mõtlema, mil määral võib DNA järjestusi mõista ainult loodusliku valiku saadusena (Kimura 1968; Dietrich 1994). Erinevate liikide (nt.inimesed ja šimpansid) võimaldasid ka järeldada, kui kaugele need kaks liiki ühisest esivanemast erinesid (kirjed: evolutsioonigeneetika; geneetiline triiv).

1.4 Meditsiinigeneetika

1940. ja 1950. aastatel, kui geneetika oli alles hakanud muutuma molekulaarseks, hakkas meditsiinikoolides ilmuma uus programmide partii, mille nimed olid näiteks “pärilikkusekliinik” ja “meditsiinigeneetika”. Nende üksuste õppejõud ja töötajad vältisid otsest viidet eugeenikale, kuid nende meetodid ja kliinilised nõuanded olid üsna sarnased. Nad reklaamisid reproduktiivnõustamist kohalikes ajalehtedes. Kui paarid kliinikus ilmusid, küsisid geneetikud küsimusi, millised haigusseisundid nende peres kulgesid, ja siis koostasid teadlased sugupuude haigusseisundite jälgimiseks. See hõlbustas pärilikke riskianalüüse selle kohta, mida võiks sellest geeniliidust sündinud lastele üle kanda, ja paaridele, kellel on oht puudega lapse kandmiseks, soovitati mitte paljundada (Comfort 2012).

Bioloogilise molekulaarse revolutsiooni algusega 1950ndatel ja 1960ndatel laienes teenuste komplekt, mida meditsiinigeneetikud patsientidele pakkuda saidid. Kandja sõeluuring sai kättesaadavaks, mis võimaldas patsienti teavitada sellest, et ta kandis haigust põhjustava geeni retsessiivset alleeli ja võib seega seda tunnust lapsele edasi anda, isegi kui nad ise haiguse sümptomeid ei ilmnenud. Samuti töötati välja amniotsentees, mis võimaldas looterakud amnionikotist eraldada, neid rakke kultiveerida ja seejärel loote mitmesuguseid meditsiinilisi seisundeid testida (Harper 2008).

Geenitehnoloogia levik 20. sajandi keskel tõi endaga kaasa nõudmise tervishoiutöötajate järele, kes saaksid seda teavet töödelda ja aidata patsientidel seda mõista. Tulemuseks olid geneetilise nõustamise programmid. Geneetilise nõustamise professionaalne esilekerkimine leidis aset samal ajal, kui abort dekriminaliseeriti paljudes riikides, puuetega inimeste liikumine ja teise laine feminism said hoogu juurde ning bioeetiline tähelepanu patsiendi autonoomiale sai kliinilises ravis tõsiseks kaalutluseks. See tekitas noore geneetiliste nõustajate kogukonna jaoks sügava pinge. Ühelt poolt oli geeninõustamisel distsiplinaarne esivanem, mis kulges otse enne seda pärilikkuse kliinikute ja sirgjoonelise eugeenika kaudu; paljud geneetilise nõustaja tööriistad (ntperekonna sugupuu koostamine) ja paljud tunnused, millele geneetiline nõustamine tähelepanu pälvis (nt Downi sündroom), olid varasemate tavade keskmes samad tööriistad ja tunnused. Teisest küljest olid geneetilised nõustajad - enamasti naised - palju rohkem kui pärilikkuse kliinikud ja meditsiinigeneetika pioneerid - enamasti mehed - paternalistliku meditsiini ja eugeenikaga seotud moraalsete ja sotsiaalsete probleemide osas, mida kriitikud tõid feminismi, puuetega inimeste õiguste ja bioeetika. Geneetilised nõustajad liikusid selles pinges, järgides mittedirektiivsuse põhimõtet; Selle asemel, et patsientidele öelda, kuidas saadud geneetilise teabe põhjal käituda, soovisid geeninõustajad seda geneetilist teavet lihtsalt erapooletult edastada ja aidata patsientidel ise otsustada, kuidas selle teabe alusel tegutseda (Stern 2012).

1980ndatel ja 1990ndatel võistlesid üha laieneva meditsiinigeneetika ja inimgeneetika programmide teadlaste meeskonnad esimestena, kes leidsid haigusi põhjustavate geenide täpse genoomse asukoha. Väljakutse oli välja selgitada, milline kromosoom, seejärel milline DNA osa ja lõpuks milline spetsiifiline nukleiinhappe mutatsioon oli vastutav selliste seisundite eest nagu tsüstiline fibroos ja rinnavähk; finišijoone ületanud võistkondade juhid said kõigepealt teaduslikud kuulsused. Geneetilisi avastusi ümbritsev elevus oli osaliselt seotud teadusliku rassi põnevusega; kuid lisaks sellele oli see seotud ka geenitestide lubadusega, mis võiks patsientidele täpsemalt öelda, kas neil tõenäoliselt tekkis mõni laastav haigus või peale selle,viia geenipõhise ravi väljatöötamiseni või isegi ravida neid haigusi.

1.5 Geneetika on genoomiline ja postgenoomiline

Kuna 1990ndatel oli üha rohkem haigusi seotud inimese genoomi asukohtadega, pöörasid geneetikud tähelepanu kogu inimese genoomi peaauhinna järjestamisele (Cook-Deegan 1994). Alates DNA topelt-spiraalse struktuuri avastamisest teadsid geneetikud, millest geenid tehti ja millise struktuuri nad võtsid. Kuid nad ei teadnud, kui palju geene seal oli. Ja välja arvatud käputäis juba avastatud geene, ei teadnud nad, kus asus valdav enamus geene. Väljakutse oli täpsustada inimgenoomi järjestatud järjestus tervikuna - see pole väike ülesanne, kui arvestada, et inimese genoomi kõik kolm miljardit aluspaari asuvad rakkudes, mis ei ole suuremad kui selle lause lõpus olev periood. Inimgenoomi projekt vastas väljakutsele ajaloo suurima ja kalleima bioloogilise koostööga. Rahvusvaheline teadlaste konsortsium kahekümnes erinevas järjestuskeskuses, mis paiknesid Ameerika Ühendriikides, Suurbritannias, Prantsusmaal, Saksamaal, Jaapanis ja Hiinas, võtsid osa erinevatest osadest, jaotades kogu genoomi väiksemateks ja väiksemateks kattuvateks segmentideks kuni mitme tuhandeni aluspaare saab korraga järjestada. Seejärel kleepiti kogu asi kokku, kasutades juhistena kattuvaid alasid. Inimgenoomi projekt valmis ametlikult 2003. aastal (sissekanne: Inimese genoomi projekt). Hiina ja Hiina võtsid vastu erinevad osad, jaotades kogu genoomi väiksemateks ja väiksemateks kattuvateks segmentideks, kuni korraga oli võimalik järjestada mitu tuhat aluspaari. Seejärel kleepiti kogu asi kokku, kasutades juhistena kattuvaid alasid. Inimgenoomi projekt valmis ametlikult 2003. aastal (sissekanne: Inimese genoomi projekt). Hiina ja Hiina võtsid vastu erinevad osad, jaotades kogu genoomi väiksemateks ja väiksemateks kattuvateks segmentideks, kuni korraga oli võimalik järjestada mitu tuhat aluspaari. Seejärel kleepiti kogu asi kokku, kasutades juhistena kattuvaid alasid. Inimgenoomi projekt valmis ametlikult 2003. aastal (sissekanne: Inimese genoomi projekt).

Inimgenoomi projekti edukas lõpuleviimine kohtus ülbe keelega. Meedia tervitas seda pingutust kui "bioloogia Püha Graali" paljastamist ja projektijuhid võrdlesid seda aatomi poolitamise ja inimese Kuule panemisega. Inimgenoomi projekti tähistamisel 2003. aastal (videot leiate muudest Interneti ressurssidest) ennustas Francis Collins - üks jõupingutuste direktoritest - julgelt, et diabeedi, vaimuhaiguste, astma ja paljude teiste haiguste peamised geenid avastatakse lähiaastatel. Ta väitis, et need geneetilised leiud muudavad täielikult nende väga levinud haiguste diagnoosimise ja ravi viisi täielikult. 2010. aastaks nägi Collins ette individualiseeritud meditsiinimaailma, kus geenitestid olid tavalised ja arstid kohandasid raviplaane ja elustiili patsiendi ainulaadseks DNA-ks. Ja 2020. aastaks lootis ta, et “meil on saadaval geenipõhine disainerravim peaaegu kõigi haiguste jaoks, mida saate nimetada”. Lubati genoomiline revolutsioon, kus traditsiooniline ravim, mis sobib kõigile, asendatakse isikupärastatud ravimiga (sissejuhatus: meditsiinifilosoofia).

Huvitav on see, et kuigi geneetikud ja uudistereporterid vaatasid personaliseeritud meditsiini helget tulevikku, osutasid inimese geenivaramu projekti tegelikud tulemused palju keerukamale ja hirmuäratavamale teele. Sekveneerides eeldasid geneetikud, et inimesed kannavad endaga üle 100 000 geeni. Inimesed on keerulisemad kui hiired või riis, läks mõte, nii et neil peaks olema rohkem geene. Selle asemel näitas inimgenoomi projekt, et inimestel oli vaid 20 000 geeni, hiirtel aga 25 000 ja riisi üle 30 000. See geeniarvu üllatus oli kindel märk sellest, et personaliseeritud meditsiinis oleks palju enamat kui lihtsalt DNA erinevate piiride määramine erinevatele haigustele (sissekanne: genoomika ja postgenoomika).

Me elame praegu postgenoomilisel ajastul. Vaid see, mida tähendab „postgenoomiline”, on vaidlusküsimus. Ühelt poolt on paljud bioteadused omaks võtnud genoomika, tuues DNA sekveneerimise meetodid ja tähelepanu geenidele nende domeeni säilitamise genoomikasse, vähigenoomikasse, käitumisgenoomikasse, immunoloogilisse genoomikasse, bakteriaalsesse genoomikasse ja meregenoomikasse, kui nimetada vaid mõnda neist (sissekanded: bioloogiline mitmekesisus; immunoloogia filosoofia; säilitusbioloogia). Teisest küljest on saanud täiesti selgeks, et DNA jada ja tunnuse vahel on palju keerukust ja et seda tunnust mõjutavaid muutujaid on palju rohkem kui lihtsalt As, Cs, Ts ja G järjekord. See on kaasa toonud muude "omiliste" distsipliinide leviku, mis üritavad kataloogida ja funktsionaalselt mõista mitmesuguseid molekulaarseid ja rakulisi üksusi ja protsesse, mis aitavad kaasa organismide - proteoomika, transkriptoomika, metaboomika, lipidoomika ja glükoomika - ülesehitusele ja funktsioonile. nimeta vaid mõni. Veelgi enam, kogu genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud, mis küürivad tunnustega seotud piirkondade jaoks terveid genoome, on näidanud, et enamasti on kümned, sajad või tuhanded genoomipiirkonnad seotud isegi üsna lihtsate inimomadustega, nagu näiteks kõrgus. See pinge - tung vajaduse järele leida asju geenideni ja jõudes arusaamiseni, et lugu on palju rohkem kui geenid - on paljude geneetikafilosoofiliste mõtiskluste keskmes (Richardson ja Stevens 2015; Reardon 2017; sissekanded):genoomika ja postgenoomika; süsteemifilosoofia ja sünteetiline bioloogia; pärilikkus).

2. Filosoofilised küsimused geneetika kohta

Geneetika esiletõstmine - selle muljetavaldav tõus kogu kahekümnenda sajandi vältel, selle sisseimbumine teistesse elu- ja terviseteadustesse ning selle praktiline mõju inimese elule - muutis selle looduslikuks kontrolliobjektiks filosoofidele, kes on huvitatud teadusest ning teaduse ja ühiskonna suhetest. Filosoofid on osalenud paljudes geneetikaga seotud kontseptuaalsetes, teoreetilistes, metafüüsilistes, epistemoloogilistes, metodoloogilistes, eetilistes, õiguslikes, poliitilistes ja sotsiaalsetes küsimustes. Järgneb nende küsimuste näidis ja suund võistlustöösse, kus neid üksikasjalikumalt arutatakse.

2.1 Milline on seos klassikalise geneetika ja molekulaargeneetika vahel?

Teadusfilosoofias domineeris kogu 20. sajandi alguse ja keskpaiga kestel tähelepanu füüsika näidetele, probleemidele ja mõistetele. Pole üllatav, et filosoofilised teadmised lõid füüsika eeskujul visiooni teaduse toimimisest. Teaduslikud seletused tekkisid ühe näitena nähtuste tuletamisel looduslikest loodusseadustest; vikerkaare selgitatakse viitega peegeldus- ja murdumisseadustele, lisaks päikese ja vihmapiiskade ning vikerkaart nägeva inimese asukohale. Teise edusammuna kulges teise näitena kõrgema astme teadused, muutudes madalama taseme teadusteks; termodünaamika (koos temperatuuri ja rõhu mõistetega) läks mõttele,taandati statistiliseks mehaanikaks (koos keskmise kineetilise energia ja jõu mõistetega) (kirjed: teaduslik taandamine; füüsikasisesed suhted; teaduse areng; loodusseadused).

1960ndatel hakkasid teadusfilosoofid pöörama tähelepanu bioloogiale, et näha, kuidas seal rakendatud filosoofilisi teadmisi rakendati. Varaseim, mõjukaim näide sellest oli Kenneth Schaffneri ettepanek klassikalise Mendeli geneetika taandamiseks molekulaargeneetikaks (Schaffner 1969). Schaffner väitis, et Watsoni ja Cricki avastusel DNA topelt-spiraalse struktuuri avastamisele järgnenud molekulaarbioloogia suuri edusamme saab kõige paremini mõista, tunnistades, kuidas klassikaline geneetika taandati biokeemilistele protsessidele, mida molekulaarbioloogid uurisid. Sellel lugemisel taandati klassikalise geneetika „geen” aminohapete järjestuseks DNA-s ja ka muud klassikalise geneetika mõisted, näiteks „domineerimine”, muudeti biokeemia keeles (kirje:reduktsionism bioloogias).

Schaffneri geneetika vähendamise juhtum kutsus filosoofe üles uurima bioloogide teooriaid ja tavasid. Schaffneri väitekirjale esitati mitmesuguseid väljakutseid. David Hull (1974) väitis, et klassikalise geneetika geenikontseptsiooni ja molekulaargeneetika DNA järjestuse vahel ei olnud täpset seost, kuna DNA lõikude ja tunnuste vahel, mida klassikalised geneetikud uurisid, puudus korralik, üks-ühele kaardistamine; selle asemel arvas Hull, et parem on molekulaargeneetikat iseloomustada kui klassikalise geneetika asendajat. Philip Kitcher (1984) nõustus Hulliga, et reduktsioon oli vale viis suhte mõistmiseks; siiski pakkus ta välja teistsuguse sõnastuse õigest viisist. Kitcheri sõnul on kõige parem mõista klassikalist geneetikat ja molekulaargeneetikat kui toimivaid erinevatel, autonoomsetel tasanditel;klassikalised geneetikud uurisid tunnuste ülekandmist, uurides kromosomaalse toime tsütoloogilisi mehhanisme, samal ajal kui molekulaargeneetikud uurisid selliseid asju nagu geeni replikatsioon ja mutatsioon, uurides valkude sünteesi molekulaarseid mehhanisme (kirjed: molekulaargeneetika; teaduse ühtsus).

Arutelu klassikalise geneetika ja molekulaargeneetika vahelise seose üle ei lahenenud mitte niivõrd, kuivõrd see kujunes reaks uuteks filosoofilisteks küsimusteks. See tähendab, et kuna filosoofid töötasid geneetika üksikasjade kaudu läbi vanema ja uuema versiooni seoste hindamise, tekkisid neil seeria küsimused, mis nõudsid kaalumist: mis täpselt on „geen”? Ja mida geenid tegelikult teevad? Filosoofid jätkasid reduktsiooniküsimuse kaalumist (reduktsiooni järgnevate kaitsjate näiteid leiate Waters 1990; Schaffner 1993). Kuid need muud küsimused võtsid omaette elu ja neist said õigustatud uurimise eesmärgid, sõltumata vähendamise arutelust. Bioloogiline filosoofia kujunes 1970. ja 1980. aastatel ametialaselt kui teadusfilosoofia ainulaadne alamdistsipliin (sissekanne: bioloogiafilosoofia).

2.2 Mis on geen?

Ükski mõiste pole geneetikas kesksem kui “geen”. Ja veel, geneetika esimesed filosoofilised uuringud paljastasid kiiresti tõsiasja, et polnud sugugi selge, et klassikalise geneetika geen on sama asi kui molekulaargeneetika geen. Järgnev tähelepanu geneetikale tegi vaid mõistatuslikuks. 1970. aastate lõpus keerutas rida avastusi DNA katkematu järjestuse ja selle polüpeptiidi, valguprodukti, lihtsa suhte vahel. Avastati kattuvad geenid (Barrell jt 1976); selliseid geene peeti kattuvateks, kuna nukleiinhapete samast osast võis lugeda kahte erinevat aminohappeahelat, alustades DNA järjestuse erinevatest punktidest. Ja leiti lõhestatud geenid (Berget jt 1977; Chow jt 1977). Vastupidiselt hüpoteesile, mille kohaselt pidev nukleiinhappejärjestus genereeris aminohapete ahela, ilmnes, et DNA lõigud jagunesid sageli kodeerivate piirkondade (eksonid) ja mittekodeerivate piirkondade (intronid) vahel. Eksonite ja intronite eristamine muutus veelgi keerukamaks, kui järgmisel aastal avastati alternatiivne splaissing (Berk ja Sharp 1978). Seeriat eksone saab omavahel liimida mitmel viisil, saades seeläbi mitmesuguseid molekulaarseid tooteid. Avastused, nagu kattuvad geenid, lõhenenud geenid ja alternatiivsed splaissingud, tegid selgeks, et geeniks loetav ei olnud sugugi lihtne, isegi kui keskenduda ainult molekulaargeneetikale (Griffiths ja Stotz 2013; Rheinberger ja Müller-Wille 2017; sisestus: molekulaarne) bioloogia).selgus, et DNA lõigud jagunesid sageli kodeerivate piirkondade (eksonid) ja mittekodeerivate piirkondade (intronid) vahel. Eksonite ja intronite eristamine muutus veelgi keerukamaks, kui järgmisel aastal avastati alternatiivne splaissing (Berk ja Sharp 1978). Seeriat eksone saab omavahel liimida mitmel viisil, saades seeläbi mitmesuguseid molekulaarseid tooteid. Avastused, nagu kattuvad geenid, lõhenenud geenid ja alternatiivsed splaissingud, tegid selgeks, et geeniks loetav ei olnud sugugi lihtne, isegi kui keskenduda ainult molekulaargeneetikale (Griffiths ja Stotz 2013; Rheinberger ja Müller-Wille 2017; sisestus: molekulaarne) bioloogia).selgus, et DNA lõigud jagunesid sageli kodeerivate piirkondade (eksonid) ja mittekodeerivate piirkondade (intronid) vahel. Eksonite ja intronite eristamine muutus veelgi keerukamaks, kui järgmisel aastal avastati alternatiivne splaissing (Berk ja Sharp 1978). Seeriat eksone saab omavahel liimida mitmel viisil, saades seeläbi mitmesuguseid molekulaarseid tooteid. Avastused, nagu kattuvad geenid, lõhenenud geenid ja alternatiivsed splaissingud, tegid selgeks, et geeniks loetav ei olnud sugugi lihtne, isegi kui keskenduda ainult molekulaargeneetikale (Griffiths ja Stotz 2013; Rheinberger ja Müller-Wille 2017; sisestus: molekulaarne) bioloogia). Eksonite ja intronite eristamine muutus veelgi keerukamaks, kui järgmisel aastal avastati alternatiivne splaissing (Berk ja Sharp 1978). Seeriat eksone saab omavahel liimida mitmel viisil, saades seeläbi mitmesuguseid molekulaarseid tooteid. Avastused, nagu kattuvad geenid, lõhenenud geenid ja alternatiivsed splaissingud, tegid selgeks, et geeniks loetav ei olnud sugugi lihtne, isegi kui keskenduda ainult molekulaargeneetikale (Griffiths ja Stotz 2013; Rheinberger ja Müller-Wille 2017; sisestus: molekulaarne) bioloogia). Eksonite ja intronite eristamine muutus veelgi keerukamaks, kui järgmisel aastal avastati alternatiivne splaissing (Berk ja Sharp 1978). Seeriat eksone saab omavahel liimida mitmel viisil, saades seeläbi mitmesuguseid molekulaarseid tooteid. Avastused, nagu kattuvad geenid, lõhenenud geenid ja alternatiivsed splaissingud, tegid selgeks, et geeniks loetav ei olnud sugugi lihtne, isegi kui keskenduda ainult molekulaargeneetikale (Griffiths ja Stotz 2013; Rheinberger ja Müller-Wille 2017; sisestus: molekulaarne) bioloogia).ja alternatiivne splaissing tegi selgeks, et see, mida loeti geeniks, polnud sugugi sirgjooneline, isegi kui fookus piirdus ainult molekulaargeneetikaga (Griffiths ja Stotz 2013; Rheinberger ja Müller-Wille 2017; sisestus: molekulaarbioloogia).ja alternatiivne splaissing tegi selgeks, et see, mida loeti geeniks, polnud sugugi sirgjooneline, isegi kui fookus piirdus ainult molekulaargeneetikaga (Griffiths ja Stotz 2013; Rheinberger ja Müller-Wille 2017; sisestus: molekulaarbioloogia).

Filosoofid reageerisid neile geneetilistele avastustele erinevalt - pakkudes välja mitu geenikontseptsiooni või püüdes ühendada erinevad nähtused ühe geenikontseptsiooni alla. Lenny Mossi eristamine Gene-P ja Gene-D vahel on klassikaline näide mitme geenimõiste lähenemisviisist (Moss 2002). Gene-P võttis omaks instrumentaalse preformatsiooni; see oli määratletud selle seose tõttu fenotüübiga. Gene-D viitas seevastu arenguressurssidele; see oli määratletud selle molekulaarse järjestusega. Näide aitab neid kahte eristada: kui räägiti “tsüstilise fibroosi geenist”, kasutati geeni P kontseptsiooni; kontseptsioon osutas võimele jälgida selle geeni ülekandumist põlvest põlve kui tsüstilise fibroosi instrumentaalset ennustajat,ilma et oleks vaja teada põhjusliku tee DNA konkreetse järjestuse ja lõpliku fenotüüpse haiguse vahel. Geen-D kontseptsioon seevastu viitas selle asemel vaid ühele haiguse keerulises arengus osalevale arenguressursile (st molekulaarsele järjestusele), mis interakteerus hulga muude selliste ressurssidega (valgud, RNA, mitmesugused ensüümid) jne) (kirje: geen). (Mitme geenimõiste teiste näidete kohta vt Fox Keller 2002; Baetu 2011; Griffiths ja Stotz 2013).geen). (Mitme geenimõiste teiste näidete kohta vt Fox Keller 2002; Baetu 2011; Griffiths ja Stotz 2013).geen). (Mitme geenimõiste teiste näidete kohta vt Fox Keller 2002; Baetu 2011; Griffiths ja Stotz 2013).

Teine filosoofiline lähenemisviis geeni kontseptualiseerimiseks hõlmas ühe ühtse geenikontseptsiooni ümbermõtestamist, mis hõlmas molekulaarseid keerukusi. Näiteks väitis Eva Neumann-Held, et „protsessi molekulaarse geeni kontseptsioon” hõlmab tüsistusi; tema ühtse arvamuse kohaselt osutas mõiste „geen” „korduvale protsessile, mis viib konkreetse polüpeptiidi produkti ajaliselt ja ruumiliselt reguleeritud ekspressioonini” (Neumann-Held 1999). Tulles tagasi tsüstilise fibroosi juurde, siis protsessita molekulaarne geen ilma indiviidita indiviidile viitas ühele mitmesugustest transmembraansetest ioonkanalite mallidest koos kõigi geeniekspressioonile mittegeneetiliste mõjudega, mis on seotud normaalse polüpeptiidi tekkega. toode. Ja nii tekkis tsüstiline fibroos, kui sellest protsessist puudus DNA järjestuse konkreetne osa (sissekanne: molekulaargeneetika). (Geenikontseptsiooni ühendamise lisanäidete kohta vt Falk 2001; Portin ja Wilkins 2017.)

2.3 Mida teevad geenid?

Inimgenoomi projekti lõpetamise tähistamisel 2003. aastal (vt punkt 1.5 eespool) lubasid genoomi entusiastid, et kõik südamehaiguste, vaimse tervise häirete ja diabeedi peamised geenid avastatakse peagi, et varsti järgneb ravi ja et geneetiline geneetika ravimid on saadaval aastaks 2020. Nende väidete “hüpe” nimetamine oleks alahinnatud. Inimgenoomi projektile järgnenud genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud näitasid, et kõige tavalisemaid inimhaigusi mõjutasid genoomi paljud ja paljud kohad, millest igaüks andis vaevuse või puudumise riskile väga väikese panuse. See omakorda tähendas, et geneetiliste sekkumiste jaoks polnud lihtsaid sihtmärke, kuna nendest punktidest oli geneetilisi punkte ja radu lihtsalt liiga palju. Kõige silmatorkavam:isegi tunnused, mille puhul üksikud geenid avastati - näiteks tsüstiline fibroos - jäid ravimisele kangekaelselt vastupidavaks, ehkki need geenid tuvastati 30 aastat varem. Geneetika filosoofilised kriitikud osutasid sellele geneetiliste lubaduste ja geneetiliste sünnituste ebakõlale, vaidlustades geneetilise essentsialismi eksitavaid ja kahjulikke mõisteid (Nelkin an Lindee 2004). „Eksitav”, kuna uurimusi DNA mõne osa ja mõne inimese iseloomuomaduste vaheliste keeruliste seoste kohta lihtsustati sageli väidetega selle tunnuse „geeni” avastamise kohta. Ja „kahjulik“, kuna keel julgustas jätkama riiklike ressursside investeerimist geenijahtimise teadusuuringutesse, kui oli võimalik, et ühiskond saaks rohkem kasu biomeditsiiniliste uuringute päevakordade koondamisest mujale (sissekanded: feministlik bioloogiafilosoofia; inimese genoomi projekt;epigenees ja preformatsionism; meditsiinifilosoofia; sotsiobioloogia).

Üks segaduse allikas oli kriitikute sõnul metafoorid, mis kinnistati molekulaargeneetikasse XX sajandi keskel. Arvutustehnika ja arhitektuurilised metafoorid, mis viitasid sellele, et genoom oli arenguprogramm või -projekt, edastasid eksitavaid ideid rakkude töö kohta (Kay 2000). Informatiivsed metafoorid võivad küll haarata bioloogia teatud tunnuseid, kuid viga oli mõttes, et seda bioloogilist teavet kandis ainult DNA (Griffiths 2001; Jablonka 2002; sisestus: bioloogiline teave).

Alternatiivne viis mõtestada, mida geenid teevad ilma metafooride pagasita, on iseloomustada seda põhjuslikus keeles. C. Kenneth Waters tugines manipuleerivale põhjuslikkuse teooriale, milles käsitleti põhjuseid manipuleeritavate erinevustegijatena, kus Watersi arusaam pidi lisama vahet “potentsiaalsete erinevustegijate” ja “tegelike erinevustetegijate” vahel (Waters 2007). Hoolikalt kontrollitud geneetilistes katsetes, näiteks Morgani klassikalises töös puuviljakärbestega (vt punkt 1.1 eespool), tõi Waters välja, et uuritaval tunnusel, nagu silmavärv, on palju potentsiaalseid erinevuste kujundajaid, kuid vastutav oli tegelik geneetiline erinevus. silmavärvi tegeliku erinevuse jaoks. Waters väitis veel, et geneetika levik kogu bioteaduses oli osaliselt tingitud sellest, et teadlased suutsid geenidega manipuleerida fenotüüpidega (kanded: molekulaargeneetika; põhjuslik seos ja manipuleeritavus). Nagu teabe metafoor, on ka filosoofilised kriitikud olnud nõus aktsepteerima Watersi eristust potentsiaalsete ja tegelike erinevuste kujundajate vahel, kuid vaidlustasid siis idee, et tegelikud erinevustegijateks olid ainult geenid (Griffiths ja Stotz 2013; sisestus: arengubioloogia)).kuid vaidlustas seejärel idee, et ainult geenid tegutsesid tegelike erinevuste kujundajatena (Griffiths ja Stotz 2013; sisestus: arengubioloogia).kuid vaidlustas seejärel idee, et ainult geenid tegutsesid tegelike erinevuste kujundajatena (Griffiths ja Stotz 2013; sisestus: arengubioloogia).

Elusmaailma uurimiseks ette nähtud uurimiskavad viitavad geenidele tavaliselt bioloogide poolt arvestatava ühe ühikuna, elemendina või tasemena (kirje: bioloogia korralduse tasemed). Psühhiaatria uurimisvaldkonna kriteeriumid loetlevad geenid ühe analüüsiühikuna rakkude, vooluringide ja füsioloogia kõrval (sisestus: psühhiaatria filosoofia). Looduskaitsebioloogid tegelevad kaitse-geenide erinevate sihtmärkidega, aga ka liikide, alamliikide, populatsioonide ja elustikega (kirjed: kaitsebioloogia; bioloogiline mitmekesisus). Nende viidete esinemine geenidele teaduslikes tavades, mis ulatuvad peamise depressiivse häire mõistmisest kuni Suure Vallrahu päästmiseni, kinnitab Watersi seisukohta geneetika võime kohta toimida maailmas sekkumispunktina. Samal ajal,asjaolu, et geenid on nendes võimalike sekkumispunktide loendites vaid üks element, tuletab meile meelde, et need pole ainulaadsed.

2.4 Kas geenid on loodusliku valiku eesmärk?

Darwini algse koostise kohaselt toimis looduslik valik üksikute organismide poolt (kirjed: darwinism; looduslik valik). Kuna organismide populatsioon nägi vaeva mingis keskkonnas ellujäämise nimel, oli mõnel organismil omadusi, mis muutsid nad selles keskkonnas kergelt fitte, ja see tähendas, et neil oli tõenäolisem ellu jääda ja paljuneda; nende organismide järglased pärisid omakorda nende vanemate iseloomujooned ja nii muutus aja jooksul populatsiooni iseloom, moodustades lõpuks uue või teistsuguse liigi, kui protsess kestis piisavalt kaua (sissekanded: evolutsioon; sobivus). Näiteks võib üha külmemaks muutuvas keskkonnas paksema karvaga loomadel olla eelis vähem karusnahaga loomade suhtes, kuna nad taluvad temperatuuri;need paksema karvaga loomad jäävad külmas keskkonnas tõenäolisemalt ellu ja paljunevad ka vanemate paksemaid mantleid pärivad järglased. Lõpuks võib kogu nende loomade populatsioon näidata seda paksemat karva (sissekanne: adaptsionism).

Isegi Darwin tunnistas, et loodus esitas mõned juhtumid, mis sellele pildile ei sobinud. Eelkõige kujutas mõistatust loomariigis näiliselt altruistlik käitumine (Wilson 2015). Võtke sotsiaalseid imetajaid nagu maa-oravad, kes vilistavad häirekõnesid, et teavitada teisi rühma liikmeid lähedalasuvatest ohtudest. Loodusliku valiku darvini algse sõnastuse kohaselt ei tohiks häiret helistada, kuna see pole kasulik maapealsetele oravatele, kes käitumist näitavad. Maapealne orav, kes on altid oma kaaslasi ähvardavast ohust rohkem teavitama, arvatakse tõenäoliselt ka selle ohu tagajärjel tapvat ning seetõttu ei tohiks hoiatuse oskus elanikkonnas levida, kui kõik altruistlikud oravad surevad nende altruistliku käitumise voorus (sissekanne: bioloogiline altruism).

WD Hamilton pakkus altruismi mõistatuse lahendamiseks välja sugulaste valiku (Hamilton 1964). Kui ülaltoodud maa-oravate populatsioon oli omavahel seotud, võisid häirenumbritega seotud geenid rühmas levida ka siis, kui altruistlikke maa-oravaid tapeti sagedamini, sest nende sugulased, kes geene jagasid, jäid ellu. Seejärel üldistasid GC Williams ja Richard Dawkins Hamiltoni tähelepaneku, väites, et kogu looduslikku valikut võib mõista geneetilisel tasemel toimivana (Williams 1966; Dawkins 1976). Sellel evolutsioonis geeni-silmavaatel on loodusliku valiku sihtmärgiks geenid (Dawkinsi keeles “replikaatorid”), samas kui organismid on “sõidukid” (või “interaktorid”), mis kannavad geene ümber ja on keskkonnaga ühenduses (sisestus: paljundamine ja reprodutseerimine).

Loodusliku valiku geenisilm formuleeris plahvatuslikult evolutsioonibioloogiat käsitleva filosoofilise tähelepanu (mis langes suuresti kokku jaotises 2.1 käsitletud klassikalise ja molekulaargeneetika suhete tähelepanu keskpunkti). See valikutaset või ühikut käsitlev arutelu oli seotud paljude küsimustega (Keller 1999; Okasha 2006; sisestus: valikuühikud ja tasemed). Näiteks millisel tasemel loodusvalik toimib? Geenid, isendid, rühmad, terved liigid (sisestus: indiviidi bioloogiline mõiste)? Grupivaliku esindajad väitsid, et kui üks grupp sobib paremini kui teine, võib tekkida altruistlik käitumine, kuna sellel rühmal oli rohkem altruistlikke liikmeid (Sober ja Wilson 1998). Stephen Jay Gould tegi valiku terveks liikiks, kui näiteksökoloogilised spetsialistid olid tavalisemad kui generalistid (Gould 2002). Teised filosoofid kahtlesid kogu replikaatori / interaktsiooni eristamises; Arendussüsteemide teoreetikud propageerisid selle asemel kogu arengusüsteemi (geenid ja keskkond) kui areneva üksuse nägemist (Oyama, Griffiths ja Grey toim. 2001; vt sissekannet arengubioloogia kohta).

2.5 Kes saab meditsiinigeneetikast kasu? Keda see kahjustab?

Eugeenikatel oli palju asju valesti (vt punkt 1.2 eespool). Osaliselt põhines see inimese geneetika halval mõistmisel. Peale selle oli see ka moraalselt jube. Eugeenika põhines kallutatud ideedel selle kohta, mis tegi elu elamist väärt. Ja see pani valitsusorganite ja -institutsioonide otsustusõiguse selle üle, mis elud olid elamist väärt. Kümned Ameerika osariigid võtsid vastu ebasoovitavaks peetavaid inimesi käsitleva steriliseerimisseaduse, et ühiskonda ei koormaks füüsilise ja vaimupuudega inimesed (Largent 2011). Osariigid võtsid vastu antitsetsenseerimise seadused, et vältida rassidevahelisi abielusid, mis võivad kaasa aidata rassilisse enesetappu (Pascoe 2009; sissekanne: eugeenika).

Kahekümnenda sajandi keskel meditsiinilise geneetika ja geeninõustamise programmide pöördepunktide arhitektid püüdsid leevendada selle ajaloo mõningaid jubedaid jooni, viies valitsuste / asutuste kontrolli reproduktiivotsuste üle üksikisikutele / perekondadele (vt eespool punkt 1.4). Selline tehnoloogia nagu amniootsentees võimaldas naisel otsustada, kas ta soovib raseduse katkestamiseks või alternatiivina loodet, kellel tõenäoliselt oli Downi sündroom, või mitte. Tsüstilise fibroosi kandja skriinimine andis tulevastele vanematele teada, kui tõenäoline on, et nad suudavad sellise seisundiga last eostada. Huntingtoni tõvega perede jaoks avas implantatsiooni eelnev geneetiline diagnoos pärast in vitro viljastamist ukse ainult selliste embrüote implanteerimiseks, mis ei kandnud Huntingtoni tõve alleeli. Geneetilised nõustajad nägid, et nende roll hõlbustas nende patsientide paljunemisvõimet puudutavat otsustamist erapooletult. Meditsiinigeneetikud tervitasid neid geenitehnoloogiaid, väites, et nad annavad perekondadele (eriti naistele) suurema autonoomse kontrolli nende paljunemisotsuste üle (sisenemine: rasedus, sünd ja ravimid).

Puuetega inimeste uuringute kriitikud aga väitsid, et meditsiinigeneetika murdumine eugeenikast polnud nii puhas (Barnes 2016; Parens ja Asch 1999; Silvers 2016). Kui haiglad pakkusid rasedatele naistele võimalust skriinida selliseid tunnuseid nagu Downi sündroom ja tsüstiline fibroos, kuid mitte muid tunnuseid, nagu sugu või silmavärv, saatis see tulevastele lapsevanematele sõnumi, et tuleks kaaluda mõnda iseloomujoonelist Downi sündroomi ja tsüstilist fibroosi. lõpetamine, samal ajal kui muud iseloomujooned nagu seks ja silmade värv ei tohiks (Parens ja Asch 2000). Geneetilised nõustajad üritasid geneetilist teavet pakkuda mittedirektiivsel viisil, kuid puudele orienteeritud kriitikud väitsid, et võimalike vanematega jagatud teave puudega inimeste elamise kohta on sageli puude suhtes kaldu (Asch 1989). Üldiste puuetega inimeste uuringute teadlased tõid välja, et meditsiinigeneetika tugevdas ideed, et puue on midagi, mida tuleb vältida, mitte arvestada (Scully 2008). Seda peeti lihtsalt sirgjooneliselt egeense idee tänapäevaseks realiseerimiseks, et mõni elu pole elamist väärt (Saxton 1997; Wendell 1996). Veelgi enam, kriitikud tõid välja, et nende geenitehnoloogiate standardiseerimine tervishoiusüsteemis avaldas potentsiaalsetele vanematele survet nende kasutamiseks, mis tähendas, et reproduktiivotsused ei olnud nii autonoomsed, kui geenikaitsjad kuulutasid (sissekanded: puue: tervis, heaolu, ja isiklikud suhted; feministlikud vaated puuetele). Seda peeti lihtsalt sirgjooneliselt egeense idee tänapäevaseks realiseerimiseks, et mõni elu pole elamist väärt (Saxton 1997; Wendell 1996). Veelgi enam, kriitikud tõid välja, et nende geenitehnoloogiate standardiseerimine tervishoiusüsteemis avaldas potentsiaalsetele vanematele survet nende kasutamiseks, mis tähendas, et reproduktiivotsused ei olnud nii autonoomsed, kui geenikaitsjad kuulutasid (sissekanded: puue: tervis, heaolu, ja isiklikud suhted; feministlikud vaated puuetele). Seda peeti lihtsalt sirgjooneliselt egeense idee tänapäevaseks realiseerimiseks, et mõni elu pole elamist väärt (Saxton 1997; Wendell 1996). Veelgi enam, kriitikud tõid välja, et nende geenitehnoloogiate standardiseerimine tervishoiusüsteemis avaldas potentsiaalsetele vanematele survet nende kasutamiseks, mis tähendas, et reproduktiivotsused ei olnud nii autonoomsed, kui geenikaitsjad kuulutasid (sissekanded: puue: tervis, heaolu, ja isiklikud suhted; feministlikud vaated puuetele).mis tähendas, et reproduktiivotsused polnud nii autonoomsed, kui geenikaitsjad kuulutasid (sissekanded: puue: tervis, heaolu ja isiklikud suhted; puude feministlikud vaated).mis tähendas, et reproduktiivotsused polnud nii autonoomsed, kui geenikaitsjad kuulutasid (sissekanded: puue: tervis, heaolu ja isiklikud suhted; puude feministlikud vaated).

Meditsiinigeneetika seisis silmitsi ka teiste kriitikatega. Geenitehnoloogiate standardimine aitas kaasa rasestumise, raseduse ja sünni meditsiiniliseks muutmisele; see muutis eeldatavate vanemate ja loote vahelist suhet, kuna rasedust peeti kuni sõeluuringu lõpuni „esialgseks”, ning see mõjutas ka seda, kuidas ootavad vanemad raseduse ettevalmistamist ja suhtlemist raseduse ajal (Duden 1993). Rassilise tervise erinevuste uurijad kritiseerisid ka biomeditsiiniliste uuringute investeeringuid meditsiinigeneetikasse, kuna see tõmbas ressursid eemale keskkonna tervise tuntud erinevuste teadaolevatest põhjustest, millel oli probleemile suurem mõju (Roberts 2011). Mõnel juhul lähenesid probleemid meditsiinistamise ja rassilise tervise erinevuste pärast; näiteks,Dorothy Roberts hoiatas, et haiglate pakutavate geenitehnoloogiate juurde pääsemiseks (vähemalt Ameerika Ühendriikides) on vaja sotsiaalseid ja majanduslikke ressursse ning seega suurendas meditsiinigeneetika ainult terviseerinevusi (Roberts 2009; sissekanded: feministlik bioeetika; inimese genoomi projekt)).

2.6 Kas geneetikat tuleks kasutada inimese enesetäiendamiseks?

Meditsiinimaailmas on tavaline erinevus ravi ja parandamise vahel, kus üldine idee on, et biomeditsiinilised sekkumised, mille eesmärk on tervise taastamine või säilitamine, loetakse raviprotseduurideks, samas kui need, mis lähevad kaugemale tervise taastamisest või säilitamisest, loetakse täiendusteks (sissekanne: inimese täiustamine). Eelmises osas puuetega seotud arutelu puudutas suuresti selle spektri ravi lõppu (sissejuhatus: neuroeetika). Ka meditsiinilise geneetika teemalised filosoofilised arutelud on arenenud täiustamise otsa ümber (Buchanan 2011).

Teatud määral oli teatud omadustega seotud geenide skriinimise võime mingil moel geneetilise võimendamise jaoks alati võimalik, isegi kui see tundus ebapraktiline (mõelge sinisilmsete, blondide juustega „disainerlapside” pärast, mis olid tavalised 1990ndad, kui käivitati inimgenoomi projekt). Suhteliselt kiirete ja odavate geeni redigeerimise tehnoloogiate, näiteks CRISPR-Cas9 ilmumine on muutnud geneetiliste võimete parandamise teemalised arutelud tunduvalt pakilisemaks (National Academy of Sciences, Engineering and Medicine 2017). Eetilised vaated pole tegelikult muutunud, kuid muutunud on arusaam, et arutelud on nihkunud puhtalt hüpoteetilisest potentsiaalselt realistlikuks.

Parandamise filosoofilised kriitikud pakuvad praktika vastu mitmeid ettevaatusabinõusid. Michael Sandel seostas kuulsalt täiustamise soove hubriga, kus rahulolu sellega, mis loodus (ja juhus) oli, oli vooruslikum suhtumine (Sandel 2002). Vanemate katseid last geneetiliselt parendada kritiseeriti ka põhjusel, et need rikkusid lapse autonoomiat, kuna vanemad taotlesid liiga palju kontrolli lapse tuleviku üle (Habermas 2003). Filosoofid hoiatasid ka ebaõiglase tuleviku eest, mis koosneb geneetilistest „omajatest“(nendest, kellele on täiustumisest kasu olnud) ja „kellel pole“(neile, kes jäid parandamata) - stsenaariumi, mida populariseeriti filmis GATTACA (sissekanne: teooria ja bioeetika).

Parandamise kaitsjad osutasid kiiresti, et paljud võimendamise vastased argumendid ei piirdunud mõistlikult pelgalt geenitehnoloogiaga. Vanemad kontrollivad lapse tulevikku, kui saadavad ta pigem kosmoselaagrisse kui jalgpallilaagrisse; samuti on rikkad vanemad võimelised oma lapsi lisama igasuguste hariduslike ressurssidega, näiteks juhendajate abil, mida vaesed vanemad ei suuda pakkuda, ja need suurendavad kindlasti erinevusi. Vanematele on aga antud lai vabadus otsustada, millises laagris nende laps osaleb ja kui palju nad (või mitte) investeerivad oma lapse hariduslikku arengusse. Julian Savulescu (2001) väitis isegi, et vanemad on kohustatud kasutama geenitehnoloogiaid, kui nad pakuvad võimalusi, et suurendada lapse võimalusi elada parimat elu. Muidugi,lihtsalt see, mida loetakse „parimaks eluks”, on olemuselt väärtuselt koormatud hinnang ja kriitikud tõid välja, et Savulescu iseloomustus sellele näis hirmutavalt sarnane visiooniga, mida eugeenistid sajand tagasi propageerisid (sissekanded: lapsevanemaks olemine ja paljundamine; eugeenika).

2.7 Kas rass on geenides?

Eugenistid mõistsid rassid bioloogiliselt eraldiseisvate inimpopulatsioonidena, kellel on füüsilise ja käitumisprofiiliga kohanemisvõime (vt eespool punkt 1.2). Nad uskusid, et mustanahalised olid rohkem kuritegelikud ja madalama intelligentsusega kui valged inimesed; ja segarassist vanematest sündinud laps langes tõenäoliselt kuhugi vahepeale. Võltsimisvastased seadused, mida eugeenikud propageerisid, olid selgesõnaliselt ette nähtud selleks, et takistada valgeid inimesi mustanahaliste seltsis pesitsemast. Mustad inimesed polnud siiski ainsad sihtmärgid. Eugeenikud rääkisid ka “Iiri rassist”, “Itaalia rassist” ja “slaavi rassist”. Need rassikategooriad olid eugeenikute jaoks sama reaalsed kui mustanahaliste, valgete ja aasialaste kategooriad ning immigratsioonivastased seadused võeti vastu soovimatutest rassidest eemal hoidmiseks (sisenemine: rass).

Eugeenitsistide lihtsustatud ideed rassi kohta ei pidanud teaduslikku kontrolli. Kahekümnenda sajandi arengud sellistes valdkondades nagu inimese evolutsioon, antropoloogia ja sotsioloogia tõestasid, et rassid polnud nii selgelt eristatavad - et polnud rassilisi aatomnumbreid, mis oleksid mustvalgelt nikerdatud samamoodi, kui prootonarv eristaks kuld elavhõbedast kenasti. Siiski püsis huvi rassi ja geneetika vastu. Inimkonna evolutsiooni uurimise ülevaade näitas, kuidas kõige varasemad inimesed kolisid rännetes Aafrikast välja umbes 70 000 aastat tagasi. Mõni liikus üle Aasia mandri itta, mõni liikus põhja üles praegusesse Euroopasse, mõni ületas lõpuks Beringi väina. ja sisenedes Ameerikasse. Nende inimpopulatsioonide liikumiselnad kohtasid väga erinevaid keskkondi unikaalse valimisurvega (Herrera ja Garcia-Bertrand 2018). See, mida Põhja-Euroopa fjordides loeti adaptiivseks, näis hoopis teistsugune kui Põhja-Aafrika kõrbetes kohanemisvõimeline, ja nii kohanesid inimpopulatsioonid aja jooksul eri keskkondadesse - mõnel tekkis tumedam nahk, teistel aga heledam, mõnel tekkis vastupanuvõime. koolerasse, samal ajal kui teistel tekkis resistentsus malaaria vastu.mõnel tekkis resistentsus koolera suhtes, teistel aga resistentsus malaaria vastu.mõnel tekkis resistentsus koolera suhtes, teistel aga resistentsus malaaria vastu.

Rassi ja geneetika muudetud kontseptsioonid töötasid välja selle evolutsiooniloo, kus idee seisnes selles, et rassilised kategooriad esindavad inimrühmi, kellel on unikaalsed geneetilised profiilid, mis on seotud nende erinevate selekteerimisajalugudega (Hardimon 2017). Must inimene, mõte läks, pärines Aafrika esivanematest, samas kui valge inimene oli pärit Euroopa esivanematest. Melaniini tootmisel (mis kontrollib naha varju) oli mustanahalistel omakorda erinev geneetiline profiil kui valgetel ja mustanahalistel oli tõenäolisem sirprakulise aneemia (vere häire, mis pakub ka teatud vastupanuvõimet malaaria vastu), samas kui valge inimene oli tõenäolisem tsüstilise fibroosi (hingamisteede häire, mis pakub ka teatud vastupanuvõimet koolerale) kandja (Spencer 2018). Nende uuemate rassi ja geneetikat käsitlevate ideede pooldajad ütlesid innukalt, et nad ei tegelenud võistluste järjestamisega; nad jälgisid lihtsalt erinevaid rassiloolisi lugusid ja nende tänapäevaseid fenotüüpseid tulemusi (sissejuhatus: teaduslike teadmiste sotsiaalsed mõõtmed).

Isegi rassi ja geneetika muudetud mõistmine seisis silmitsi väljakutsetega. Esiteks ei hõlmanud inimkonna evolutsioonist pärinevad rühmitused kenasti traditsioonilisi rahvapäraseid rassi kontseptsioone; näiteks kui “valget” kasutatakse inimeste puhul, kes on põgenenud rändest, mis lõpuks Põhja-Euroopas laiali langes, siis tähendaks see, et lapsed, kes on sündinud täna Bangalores, Oslos ja Damaskuses, loetakse “valgeks” - see on vastupidine intuitiivne rühmitus “valgele” inimesed (Smith 2011). Kriitikud juhtisid tähelepanu ka sellele, et rahvuse rassimõisted arenesid aja jooksul suuresti vastusena poliitilisele ja majanduslikule survele (näiteks loenduste loendamine ja orjuse õigustamine), mitte bioloogilistele arusaamadele (nagu paleogeneetilised avastused) (Roberts 2011). Mõned kriitikud on julgustanud eristama “rassi” “esivanematest”, piirdudes geneetikast rääkimisega (nt geneetiliste esivanemate testimine,geneetiline meditsiin) selle eristuse esivanemate poolele ja selle rassiaruteludest eemale hoidmiseks (Yudell jt 2016; sisestus: identiteedipoliitika).

3. Järeldus

Geneetika teise sajandi arenedes pole vähe põhjust arvata, et mõjukas teadus aeglustub. Uus-Meremaal tegid valitsusjuhid ettepaneku kasutada geenide redigeerimise tehnoloogiaid saareriigist invasiivsete liikide likvideerimiseks (Yong 2017). USA-s käivitus uurimisprogramm All of Us, mille eesmärk oli koguda 1 000 000 ameeriklaselt DNA-d ja siduda see teave meditsiiniliste andmetega, et käivitada täppismeditsiini uus genoomiline paradigma (Pear 2016). Hiinas lisasid teadlased ajude arendamisel osaleva inimgeeni, et näha, kuidas selle inimgeeni lisamine muutis ahvide enda arengut (CBC raadio teistes Interneti ressurssides). Need programmid, tavad ja ettepanekud tekitasid sügavaid küsimusi keerukatesse ökosüsteemidesse sekkumise ohtude kohta,nappide biomeditsiiniliste ressursside levitamise poliitika ja loomkatsete eetika. Geneetika edenedes tekivad ka selle kohta filosoofilised küsimused.

Bibliograafia

• Asch, Adrienne, 1989, “Reproduktiivtehnoloogia ja puue” 1990. aastate reproduktiivseadustes, Sherrill Cohen ja Nadine Taub (toim.), Totowa, NJ: Humana Press, 69–124. doi: 10.1007 / 978-1-4612-3710-5_4
• Avery, Oswald T., Colin M. Macleod ja Maclyn McCarty, 1944, “Pneumokokitüüpide muundamist põhjustava aine keemilise olemuse uuringud: transformatsiooni indutseerimine III tüüpi pneumokokist eraldatud desoksüribonukleiinhappefraktsiooni abil”, ajakiri Journal of Experimental Medicine, 79 (2): 137–158. doi: 10.1084 / jem.79.2.137
• Baetu, Tudor M., 2011, “Süntaksipõhiste geenikontseptsioonide kaitsmine postgenoomikas: geenid kui modulaarsed alamprogrammid genoomika üldprogrammis”, teadusfilosoofia, 78 (5): 712–723. doi: 10.1086 / 662261
• Barnes, Elizabeth, 2016, vähemuste keha: puude teooria, New York: Oxford University Press. doi: 10.1093 / acprof: oso / 9780198732587.001.0001
• Barrell, BG, Gillian M. Air ja Clyde A. Hutchison III, 1976, “Kattuvad geenid bakteriofaagis ΦX174”, Nature, 264 (5581): 34–41. doi: 10.1038 / 264034a0
• Berget, Susan M., Claire Moore ja Phillip A. Sharp, 1977, “Splitseeritud segmendid Adenoviiruse 2 hilise MRNA 5'-otsas”, Riikliku Teaduste Akadeemia Toimetised, 74 (8): 3171–3175. doi: 10.1073 / pnas.74.8.3171
• Berk, Arnold J. ja Phillip A. Sharp, 1978, “Adenoviiruse 2 varajase MRNA struktuur”, Cell, 14 (3): 695–711. doi: 10.1016 / 0092-8674 (78) 90252-0
• Buchanan, Allen E., 2011, parem kui inimene: enese enesetäiendamise lubadus ja ohud, New York: Oxford University Press.
• Chow, Louise T., Richard E. Gelinas, Thomas R. Broker ja Richard J. Roberts, 1977, “Hämmastav järjestuse paigutus Adenoviiruse 2 Messengeri RNA 5'-lõpus", Cell, 12 (1): 1– 8 doi: 10.1016 / 0092-8674 (77) 90180-5
• Comfort, Nathaniel, 2012, Teadus inimese täiuslikkusest: kuidas geenidest sai Ameerika meditsiini süda, New Haven, CT: Yale University Press.
• Cook-Deegan, Robert M., 1994, Geenisõjad: teadus, poliitika ja inimese genoom, New York, NY: WW Norton and Company.
• Cyranoski, David, 2019, “CRISPR-beebi skandaal: Mis saab edasi inimese geenide redigeerimiseks”, Nature, 566 (7745): 440–442. doi: 10.1038 / d41586-019-00673-1
• Darden, Lindley, 1991, Teooriamuutus teaduses: Mendeli geneetika strateegiad, New York, NY: Oxford University Press.
• Darwin, Charles, 1859, liikide päritolu kohta loodusliku valiku abil või soositud rasside säilitamise eest võitluses elule, London: John Murray.
• Dawkins, Richard, 1976, The Selfish Gene, New York, NY: Oxford University Press.
• de Chadarevian, Soraya, 2002, Designs for Life: molekulaarbioloogia pärast II maailmasõda, New York: Cambridge University Press.
• Dietrich, Michael R., 1994, “Molekulaarse evolutsiooni neutraalse teooria alged”, Journal of the Biology, 27 (1): 21–59. doi: 10.1007 / BF01058626
• Duden, Barbara, 1993, Naiste eraldamine: raseduse ja sündimata inimeste väljavaated, Cambridge, MA: Harvard University Press.
• Falk, Raphael, 2001, “Kas reaktsiooninorm päästab geenikontseptsiooni?”, Rama S. Singh, Costas B. Krimbas, Diana B. Paul ja John Beatty (toim), mõeldes evolutsioonist: ajalooline, filosoofiline ja poliitilised perspektiivid, New York: Cambridge University Press, 119–140.
• Fisher, RA, 1918, „Mendelide pärandi olemasolu sugulaste omavaheline seos”, Edinburghi Kuningliku Ühingu tehingud, 52 (2): 399–433. doi: 10.1017 / S0080456800012163
• Fox Keller, Evelyn, 2002, geeni sajand, Cambridge, MA: Harvard University Press.
• Galton, Francis, 1883, Uurimised inimkonna teaduskonnast ja selle arengust, New York, NY: Macmillan and Co.
• Gould, Stephen Jay, 2002, Evolutsiooniteooria struktuur, Cambridge, MA: Harvard University Pressi Belknap Press.
• Griffiths, Paul E., 2001, “Geneetiline teave: metafoor teooria otsimisel”, teadusfilosoofia, 68 (3): 394–412. doi: 10.1086 / 392891
• Griffiths, Paul ja Karola Stotz, 2013, Geneetika ja filosoofia: sissejuhatus, Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511744082
• Habermas, Jurgen, 2003, Inimloomuse tulevik, Cambridge, Suurbritannia: Polity Press.
• Hamilton, WD, 1964, “Sotsiaalse käitumise geneetiline areng. I”, Journal of Theoretical Biology, 7 (1): 1–16. doi: 10.1016 / 0022-5193 (64) 90038-4
• Hardimon, Michael O., 2017, Rethinking Race: The Case for Deflationary Realism, Cambridge, MA: Harvard University Press.
• Harper, Peter S., 2008, Meditsiinigeneetika lühiajalugu, New York: Oxford University Press. doi: 10.1093 / med / 9780195187502.001.0001
• Herrera, Rene J. ja Ralph Garcia-Bertrand, 2018, Esivanemate DNA, inimese päritolu ja migratsioon, London, Suurbritannia: Academic Press.
• Hershey, Alfred D. ja Martha Chase, 1952, “Viirusevalgu ja nukleiinhappe sõltumatud funktsioonid bakteriofaagi kasvu ajal”, The Journal of General Physiology, 36 (1): 39–56. doi: 10.1085 / jgp.36.1.39
• Hull, David, 1974, bioloogiateaduse filosoofia, Englewoodi kaljud, NJ: Prentice-Hall.
• Jablonka, Eva, 2002, “Teave: selle tõlgendamine, pärand ja jagamine”, teadusfilosoofia, 69 (4): 578–605. doi: 10.1086 / 344621
• Kay, Lily, 2000, kes kirjutas eluraamatu? Geneetilise koodi ajalugu, Stanford, CA: Stanford University Press.
• Keller, Laurent (toim.), 1999, Valimistasemed evolutsioonis, Princeton, NJ: Princeton University Press.
• Kevles, Daniel, 1985, nimega Eugeenika: geneetika ja inimese pärilikkuse kasutamine, Berkeley, CA: California University Press.
• Kitcher, Philip, 1984, “1953 ja kõik see. Kahe teaduse lugu”, filosoofiline ülevaade, 93 (3): 335. doi: 10.2307 / 2184541
• Kimura, Motoo, 1968, “Evolutsioonikiirus molekulaarsel tasemel”, Nature, 217 (5129): 624–626. doi: 10.1038 / 217624a0
• Kohler, Robert E., 1994, Lordi lend: Drosophila geneetika ja eksperimentaalne elu, Chicago, IL: Chicago Chicago Press.
• Largent, Mark A., 2011, Aretuskahtlus: USA sunnitud steriliseerimise ajalugu, New Brunswick, NJ: Rutgers University Press.
• Lombardo, Paul A., 2008, Kolm põlvkonda, idioote pole: Eugenics, Riigikohus ja Buck v. Bell, Baltimore, MD: Johns Hopkinsi Ülikooli Press.
• Maddox, Brenda, 2002, Rosalind Franklin: DNA tume daam, New York: Harper Collins.
• Mendel, Gregor Johann, 1866. Versuche über Plflanzenhybriden (eksperimendid taimede hübridiseerimise kohta), Verhand-lungen des naturforschenden Vereines in Brünn, für das Jahr 1865, Abhandlungen, 4: 3–47.
• Moss, Lenny, 2002, Mida geenid ei saa teha, Cambridge, MA: The MIT Press.
• Riiklikud teaduse, tehnika ja meditsiini akadeemiad, 2017, inimese genoomi redigeerimine: teadus, eetika ja valitsemine, Washington, DC: The National Academies Press. doi: 10.17226 / 24623
• Nelkin, Dorothy ja M. Susan Lindee, 2004, DNA müstika: geen kui kultuuriline ikoon, Ann Arbor, MI: University of Michigan Press.
• Neumann-Held, Eva M., 1999, “Geen on surnud, ela geeni! Geenide kontseptualiseerimine konstruktoristlikul viisil”, sotsiiobioloogias ja bioökonoomikas, Peter Koslowski (toim), Berliin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 105–137. doi: 10.1007 / 978-3-662-03825-3_6
• Okasha, Samir, 2006, Evolution and the Levels of Selection, New York: Oxford University Press. doi: 10.1093 / acprof: oso / 9780199267972.001.0001
• Olby, Robert, 1985, Mendelismi alged, Chicago, IL: Chicago Pressi ajakiri.
• –––, 1994, Tee kahekordse spiraali juurde: DNA avastamine, muudetud väljaanne, Mineola, New York: Dover.
• Oyama, Susan, Paul E. Griffiths ja Russell Gray (toim), 2001, situatsioonitsüklid: arengusüsteemid ja evolutsioon, Cambridge, MA: MIT Press.
• Parens, Erik ja Adrienne Asch, 1999, “Erilisa: Enne sünnieelset geneetilist testimist käsitlevate mõtteviiside puuetega inimeste õiguste kriitika ja soovitused”, Hastingsi keskuse aruanne, 29 (5): S1 – s24. doi: 10.2307 / 3527746
• –––, 2000, Sünnieelne testimine ja puuetega inimeste õigused. Washington DC: Georgetown University Press.
• Pascoe, Peggy, 2009, Mis tuleb loomulikult: Missegeniseerimise seadused ja rassi tegemine Ameerikas, New York, NY: Oxford University Press.
• Paul, Diane B., 1995, Inimese pärilikkuse kontrollimine: 1865 kuni praeguseni, Atlantic Highlands, NJ: Humanities Press.
• Pear, Robert, 2016, “Onu Sam soovib teid või vähemalt seda, mis puudutab teie geneetilist ja elustiili puudutavat teavet”, The New York Times, 23. juuli 2016, New Yorgi väljaanne, A osa, lk 16.
• Portin, Petter ja Adam Wilkins, 2017, “Mõiste“geen”arenev määratlus”, Genetics, 205 (4): 1353–1364. doi: 10.1534 / geneetika.116.196956
• Provine, WB, 1971, Teoreetilise rahvastikugeneetika päritolu, Chicago, IL: Chicago Press.
• Reardon, Jenny, 2017, Postgenoomiline seisund: eetika, õiglus ja teadmised pärast genoomi, Chicago, IL: Chicago University Press.
• Rheinberger, Han-Jörg ja Staffan Müller-Wille, 2017, The Gene: From Geneetics to Postgenomics, Chicago, IL: Chicago University Press.
• Richardson, Sarah S. ja Hallam Stevens (toim.), 2015, Postgenoomika: bioloogia perspektiivid pärast genoomi, Durham, NC: Duke University Press.
• Richmond, Marsha L., 2001, “Naised geneetika varases ajaloos: William Bateson ja Newnhami kolledži mendellased, 1900–1910”, Isis, 92 (1): 55–90. doi: 10.1086 / 385040
• Roberts, Dorothy E., 2009, “Rass, sugu ja geneetilised tehnoloogiad: uus reproduktiivne düstoopia?”, Märgid: Journal of Women in Culture and Society, 34 (4): 783–804. doi: 10.1086 / 597132
• –––, 2011, saatuslik leiutis: kuidas teadus, poliitika ja suurettevõtete rass taastab 21. sajandil, New York, NY: The New Press.
• Rosen, Christine, 2004, Jutlustab eugeenikat: usujuhte ja Ameerika eugeenika liikumist, New York: Oxford University Press. doi: 10.1093 / 019515679X.001.0001
• Sandel, Michael J., 2002, “Mis viga on parandamisega”, presidendi bioeetikanõukogu, saadaval veebis.
• Savulescu, Julian, 2001, “Ennetav toime: miks peaksime valima parimad lapsed”, bioeetika, 15 (5–6): 413–426. doi: 10.1111 / 1467-8519.00251
• Saxton, Marsha, 1997, “Puuetega inimeste õigused ja valikuline abort”. Abortsõdades: poole sajandi pikkune võitlus, 1950–2000, Rickie Solinger (toim), lk 374–395, Berkeley, CA: California University Press.
• Schaffner, Kenneth F., 1969, “Watson-Cricki mudel ja reduktsionism”, Briti ajakiri teaduse filosoofiale, 20 (4): 325–348. doi: 10.1093 / bjps / 20.4.325
• –––, 1993, avastus ja seletus bioloogias ja meditsiinis, Chicago, IL: Chicago Press.
• Scully, Jackie Leach, 2008, Puude bioeetika: moraalsed kehad, moraalne erinevus. Lanham: Rowan & Littlefield Publishers, Inc.
• Silvers, Anita, 2016, “Filosoofia ja puue: mida peaks filosoofia tegema?”, Res Philosophica, 93 (4): 843–863. doi: 10.11612 / resphil.1555
• Smith, David Livingstone, 2011, vähem kui inimene: miks me alavääristame, orjastame ja hävitame teisi, New York, NY: St. Martin's Press.
• Sober, Elliott ja David Sloan Wilson, 1998, Unto Others: Omakasupüüdmatu käitumise evolutsioon ja psühholoogia, Cambridge, MA: Harvard University Press.
• Spencer, Quayshawn Nigel Julian, 2018, “Meditsiinigeneetika rassiklassifikatsioon”, filosoofilised uuringud, 175 (5): 1013–1037. doi: 10.1007 / s11098-018-1072-0
• Stern, Alexandra Minna, 2012, Geenide rääkimine: Ameerika geneetilise nõustamise lugu, Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
• Tabery, James, 2014, Versioonist väljaspool: võitlus looduse ja turunduse koostoime mõistmiseks. Cambridge, MA: The MIT Press.
• Waters, C. Kenneth, 1990, “Miks antireduktsioonivastane konsensus ei ela ellu: klassikalise mendeli geneetika juhtum”, PSA: Teadusfilosoofia ühingu kaheaastase kohtumise toimumised, Arthur Fine, Micky Forbes ja Linda Wessels (toim), 1990 (1): 125–139. doi: 10.1086 / psaprocbienmeetp.1990.1.192698
• –––, 2007, “Põhjused, mis muudavad”:, Filosoofia Ajakiri, 104 (11): 551–579. doi: 10.5840 / jphil2007104111
• Watson, JD ja FHC Crick, 1953, “Nukleiinhapete molekulaarstruktuur: desoksüribroosse nukleiinhappe struktuur”, Nature, 171 (4356): 737–738. doi: 10.1038 / 171737a0
• Wendell, Susan, 1996, The Rejected Body. New York, NY: Routledge.
• Williams, GC, 1966, kohanemine ja looduslik valik: mõne praeguse evolutsioonilise mõtte kriitika, Princeton, NJ: Princeton University Press.
• Wilson, David Sloan, 2015, kas altruism on olemas ?: kultuur, geenid ja teiste heaolu, New Haven, CT: Yale University Press.
• Yong, toim, 2017, “Uus-Meremaa sõda rottidega võib maailma muuta”, Atlandi ookean, 16. november 2017, saadaval veebis.
• Yudell, Michael, Dorothy Roberts, Rob DeSalle ja Sarah Tishkoff, 2016, “Võta rass välja inimgeneetikast”, Science, 351 (6273): 564–565. doi: 10.1126 / teadus.aac4951

Akadeemilised tööriistad

	Kuidas seda sissekannet tsiteerida.
	Vaadake selle sissekande PDF-versiooni SEP-i sõprade veebisaidil.
	Otsige seda sisenemisteema Interneti-filosoofia ontoloogiaprojektilt (InPhO).
	Selle kande täiustatud bibliograafia PhilPapersis koos linkidega selle andmebaasi.

Muud Interneti-ressursid

• Kanada eugeenikaarhiiv
• Cold Spring Harbori labori eugeenika arhiiv
• Geeniteaduse õppekeskuse Learn. Genetics
• Uus-Meremaa algatus "Kiskja vaba 2050"
• Riiklik inimgenoomi uurimisinstituut: lühiajalugu ja ajakava
• Mis on DNA?
• Ameerika Ühendriikide uurimisprogramm "Me kõik meist"
• Inimgenoomi projekti tähistamine, 23. aprill 2003 (video, 03:26:30 käitusaeg)
• CBC raadio, 2019, “Teadlased on ahvidesse pannud inimese ajugeeni. Kas nad on piiri ületanud?”, Quirks and Quarks, 20. aprill 2019. Saadaval veebis: https://www.cbc.ca/radio/quirks/scientists-have-put-a-human-brain-gene-into- ahvid-on-nad on ületanud joone-1.51 01890.